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64 Possibili cause per Atrofia e ipoplasia cerebellare, Rigidità articolare

  • Distrofia muscolare congenita

    Puledro affetto da grave rigidità articolare e deformità dell'estremità distale dell'arto.[federica.unina.it] La difficoltà nella marcia, l’instabilità con cadute occasionali e la rigidità articolare con dolori agli arti inferiori, particolarmente di notte, possono essere dovute anche[msd-italia.it] […] prossimali associate a lassità delle articolazioni distali, torcicollo, scoliosi e grave andamento clinico Distrofia congenita con insorgenza precoce di rigidità del rachide[abilitychannel.tv]

  • Padiglioni auricolari anormale

    Sono comuni la sindrome del tunnel carpale e la rigidità articolare , che possono portare a una perdita di funzionalità.[osservatoriomalattierare.it] […] del verme cerebellare – ingradimento del volume del nucleo caudato, ippocampo dx e sx, talamo – possibile presenza di atrofia corticale – in alcuni casi, crisi epilettiche[tesionline.it] La variante A si caratterizza per lineamenti facciali grossolani, bassa statura, deformazioni ossee, rigidità articolare e ritardo mentale .[osservatoriomalattierare.it]

  • Paraplegias spastica

    Dolori muscolari Iperreflessia Ipoacusia Ipostenia Paraplegia Parestesia Perdita di coordinazione dei movimenti Pollachiuria Riduzione della vista Rigidità articolare Ritardo[my-personaltrainer.it] Alcuni ricercatori sono spin-cerebellare degenerazione, e un certo numero di altre malattie (atassia episodica, cerebellare congenita ipoplasia, forme sporadiche OPTSA).[it.iliveok.com] Sintomi e Segni più comuni* Astenia Atassia Atetosi Convulsioni Corea Crampi muscolari Difficoltà di apprendimento Disfunzioni vescicali Dolore alle braccia Dolori articolari[my-personaltrainer.it]

  • NR2F1

    Dolori muscolari Iperreflessia Ipoacusia Ipostenia Paraplegia Parestesia Perdita di coordinazione dei movimenti Pollachiuria Riduzione della vista Rigidità articolare Ritardo[my-personaltrainer.it] Sinonimi arginil-tRNA sintetasi 2 (RARS2) atrofia cerebellare con progressive microcefalia , (CLAM) encefalopatia, infantili fatale, con iperplasia olivopontocerebellar fetale[auocp.com] Sono comuni la sindrome del tunnel carpale e la rigidità articolare , che possono portare a una perdita di funzionalità.[osservatoriomalattierare.it]

  • Sindrome displasia scheletrica - epilessia - bassa statura

    Sono state riportate anche anomalie cerebrali aspecifiche come microcefalia, ipoplasia del verme cerebellare, atrofia cerebrale, cambiamenti della sostanza bianca, perdita[lezionidigenetica.blogspot.com] Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia.[corriere.it] articolare.[sulamed.info]

  • Paralisi del nervo accessorio

    , ipoplasia cerebellare unilaterale, piccole calcificazioni tipicamente localizzate nel ponte, nel bulbo e nei gangli della base.[neuropsicomotricista.it] articolari che colpiscono soprattutto i 4 arti per cui i bambini assumono un aspetto di "bambola di legno".[neuropsicomotricista.it] In conseguenza a ciò si possono riscontrare problemi di alimentazione e difficoltà di deglutizione con rischio di soffocamento. il SNC , con ipoplasia/atrofia del tronco cerebrale[neuropsicomotricista.it]

  • Danno del nervo movimento occhio del nervo della lesione oculomotoria; Paralisi del nervo cranico III.; Okulomotoriusparese

    , ipoplasia cerebellare unilaterale, piccole calcificazioni tipicamente localizzate nel ponte, nel bulbo e nei gangli della base.[neuropsicomotricista.it] articolari che colpiscono soprattutto i 4 arti per cui i bambini assumono un aspetto di "bambola di legno".[neuropsicomotricista.it] In conseguenza a ciò si possono riscontrare problemi di alimentazione e difficoltà di deglutizione con rischio di soffocamento. il SNC , con ipoplasia/atrofia del tronco cerebrale[neuropsicomotricista.it]

  • Sindrome di Edema-Splenomegalia del nervo ottico

    Sono state riportate anche anomalie cerebrali aspecifiche come microcefalia, ipoplasia del verme cerebellare, atrofia cerebrale, cambiamenti della sostanza bianca, perdita[lezionidigenetica.blogspot.com] -Dolore, edema e rigidità articolare mattutina che dura più di 1 ora e migliora con l'utilizzo -Coinvolgimento articolare simmetrico più frequente articolazioni metacarpo-falangee[quizlet.com] La rigidità articolare non infiammatoria può essere uno dei primi segni presenti nei pazienti con alcune forme attenuate di MPS I, II VI, VII e di ML III.[vivacity.eu.com]

  • Atassica paralisi cerebrale

    Rigidità articolare Ritardo di crescita Ritardo mentale Scoliosi Tetraplegia Tremori Xantomi *I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo[my-personaltrainer.it] , in pazienti con ipoplasia pontocerebellare e con atrofia cerebellare non evolutiva.[docplayer.it] […] da displasia ectodermica caratterizzata essenzialmente da dismorfismi facciali caratteristici, idronefrosi, … Sindrome di Aase-Smith Sinonimi: Idrocefalo – palatoschisi – rigidità[imalatiinvisibili.it]

  • Condrodisplasia puntata rizomelica

    Displasia dissegmentaria Arti corti; rigidità articolare; estrema malsegmentazione vertebrale AR Displasia a boomerang Arti corti; incurvamento delle ossa lunghe ?[erboristeriacn.altervista.org] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo[docplayer.it] Tab.10: Rigidità articolare Come segno fondamentale Come segno occasionale Aracnodattilia contratturale Artrogriposi multipla congenita Condrodisplasia puntata Contratture[aniellodimeglio.com]

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