Iperepatia cerebellare e atrofia
La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it]
Disdiadococinesia Impossibilità di eseguire movimenti rapidi alternati Dismetria Difficoltà nel controllo dell'ampiezza dei movimenti Ipotonia Diminuzione del tono muscolare Nistagmo[msdmanuals.com]
[…] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[santobonopausilipon.it]
Malattia cerebellare
cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it]
[…] posizione e al principio e alla fine del movimento volontario; disturbi della parola, che è scandita, rallentata, esplosiva, e della scrittura, tremula, esitante, imprecisa; nistagmo[sapere.it]
[…] principali della SJ sono: –Disturbi respiratori in epoca neonatale –Ipotonia e successivamente atassia – Anomalie della motilità oculare (prevalentemente aprassia oculomotoria e nistagmo[aisjac.net]
Sindrome di Joubert 22 con difetto Orofaciodigitale 6
cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it]
[…] principali della SJ sono: –Disturbi respiratori in epoca neonatale –Ipotonia e successivamente atassia – Anomalie della motilità oculare (prevalentemente aprassia oculomotoria e nistagmo[aisjac.net]
Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo.[santobonopausilipon.it]
Ipoplasia del nervo ottico isolata
Nistagmo infantile Denominato in passato Nistagmo congenito , si presenta in pazienti affetti da disordine della motilità oculare.[saratomaortottista.it]
(atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org]
È spesso associata ad anomalie corneali, lenticolari, retiniche con conseguente nistagmo sensoriale congenito.[soams.it]
Sindrome di Joubert Tipo 15
cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it]
Fino a giungere alla compromissione della motricità più fine, compare il nistagmo che può andare incontro a miopatie oculari (cecità) o uditive.[docsity.com]
Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo.[santobonopausilipon.it]
Sindrome di Joubert Tipo 17
cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[orpha.net]
Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), ptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo[skuola.net]
[…] principali della SJ sono: –Disturbi respiratori in epoca neonatale –Ipotonia e successivamente atassia – Anomalie della motilità oculare (prevalentemente aprassia oculomotoria e nistagmo[aisjac.net]
Sindrome di Joubert Tipo 3
cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[orpha.net]
Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), ptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo[skuola.net]
Fino a giungere alla compromissione della motricità più fine, compare il nistagmo che può andare incontro a miopatie oculari (cecità) o uditive.[docsity.com]
Ipoplasia cerebellare congenita
La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[orpha.net]
Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo.[santobonopausilipon.it]
[…] bambini più grandi si possono manifestano segni e sintomi di ipertensione endocranica e/o segni di disfunzione cerebellare come atassia (mancanza di controllo muscolare) e nistagmo[neurochirurgia-udine.it]
Atassia Spinocerebellare Tipo 30
Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it]
Raramente si riscontrano il nistagmo evocato dallo sguardo e la distonia.[orpha.net]
[…] è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) , caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo[imalatiinvisibili.it]
Atassia Spinocerebellare Tipo 19
Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it]
La patologia è caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo e anomalie saccadiche.[letteradonna.it]
, che si manifesta senza vertigini ed è associata a miochimia interaccessuale, ed atassia episodica tipo 2 (EA-2), che spesso si manifesta con vertigini ed è associata a nistagmo[atassia.it]