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36 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, Nistagmo

  • Iperepatia cerebellare e atrofia

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] Disdiadococinesia Impossibilità di eseguire movimenti rapidi alternati Dismetria Difficoltà nel controllo dell'ampiezza dei movimenti Ipotonia Diminuzione del tono muscolare Nistagmo[msdmanuals.com] […] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[santobonopausilipon.it]

  • Malattia cerebellare

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] […] posizione e al principio e alla fine del movimento volontario; disturbi della parola, che è scandita, rallentata, esplosiva, e della scrittura, tremula, esitante, imprecisa; nistagmo[sapere.it] […] principali della SJ sono: –Disturbi respiratori in epoca neonatale –Ipotonia e successivamente atassia – Anomalie della motilità oculare (prevalentemente aprassia oculomotoria e nistagmo[aisjac.net]

  • Sindrome di Joubert 22 con difetto Orofaciodigitale 6

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] […] principali della SJ sono: –Disturbi respiratori in epoca neonatale –Ipotonia e successivamente atassia – Anomalie della motilità oculare (prevalentemente aprassia oculomotoria e nistagmo[aisjac.net] Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo.[santobonopausilipon.it]

  • Ipoplasia del nervo ottico isolata

    Nistagmo infantile Denominato in passato Nistagmo congenito , si presenta in pazienti affetti da disordine della motilità oculare.[saratomaortottista.it] (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] È spesso associata ad anomalie corneali, lenticolari, retiniche con conseguente nistagmo sensoriale congenito.[soams.it]

  • Sindrome di Joubert Tipo 15

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] Fino a giungere alla compromissione della motricità più fine, compare il nistagmo che può andare incontro a miopatie oculari (cecità) o uditive.[docsity.com] Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo.[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Joubert Tipo 17

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[orpha.net] Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), ptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo[skuola.net] […] principali della SJ sono: –Disturbi respiratori in epoca neonatale –Ipotonia e successivamente atassia – Anomalie della motilità oculare (prevalentemente aprassia oculomotoria e nistagmo[aisjac.net]

  • Sindrome di Joubert Tipo 3

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[orpha.net] Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), ptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea, apnea del sonno, nistagmo[skuola.net] Fino a giungere alla compromissione della motricità più fine, compare il nistagmo che può andare incontro a miopatie oculari (cecità) o uditive.[docsity.com]

  • Ipoplasia cerebellare congenita

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[orpha.net] Nel periodo neonatale, la malattia spesso si presenta con respiro irregolare (tachipnea episodica e/o apnea) e nistagmo.[santobonopausilipon.it] […] bambini più grandi si possono manifestano segni e sintomi di ipertensione endocranica e/o segni di disfunzione cerebellare come atassia (mancanza di controllo muscolare) e nistagmo[neurochirurgia-udine.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 30

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] Raramente si riscontrano il nistagmo evocato dallo sguardo e la distonia.[orpha.net] […] è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I) , caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo[imalatiinvisibili.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 19

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] La patologia è caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo e anomalie saccadiche.[letteradonna.it] , che si manifesta senza vertigini ed è associata a miochimia interaccessuale, ed atassia episodica tipo 2 (EA-2), che spesso si manifesta con vertigini ed è associata a nistagmo[atassia.it]

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