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115 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, mutazione del gene pmm2

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  • Iperepatia cerebellare e atrofia

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] […] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[santobonopausilipon.it] Norman, malformazione di Dandy-Walker), o colpire altre strutture del sistema nervoso centrale: il mesencefalo (le sindromi con dente molare, MTS), il ponte e il midollo (ipoplasia[santobonopausilipon.it]

    Mancante: mutazione del gene pmm2
  • Atassia Spinocerebellare Tipo 23

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] ) - Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) - Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) - Analisi di mutazione mediante sequenziamento automatico del gene RPS19, associato all'Anemia[laboratoriogenoma.eu] ) – Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) – Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) – Analisi di mutazione mediante sequenziamento automatico del gene RPS19, associato all’Anemia[studiorinascita.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 22

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] ) – Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) – Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) – Analisi di mutazione mediante sequenziamento automatico del gene RPS19, associato all’Anemia[studiorinascita.it] Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 30

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] ) – Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) – Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) – Analisi di mutazione mediante sequenziamento automatico del gene RPS19, associato all’Anemia[studiorinascita.it] Secondo Taddei et al. ( 43 ), tuttavia, se la funzione cerebellare si altera in una fase precoce del neurosviluppo essa viene compensata da quella di altre strutture cerebrali[jpsychopathol.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 13

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] ) – Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) – Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) – Analisi di mutazione mediante sequenziamento automatico del gene RPS19, associato all’Anemia[studiorinascita.it] Secondo Taddei et al. ( 43 ), tuttavia, se la funzione cerebellare si altera in una fase precoce del neurosviluppo essa viene compensata da quella di altre strutture cerebrali[jpsychopathol.it]

  • Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]

    Mancante: mutazione del gene pmm2
  • Displasia cerebro-facio-toracica

    Il ritardo mentale è costante, di grado variabile con possibili anomalie cerebrali: atrofia corticale, ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare.[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: mutazione del gene pmm2
  • Pancitopenia

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]

    Mancante: mutazione del gene pmm2
  • Sindrome di Revesz

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]

    Mancante: mutazione del gene pmm2
  • Sindrome di Usher Tipo 1K

    […] bialleliche nel gene PMM2 malattie mitocondriali , causate sia da mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA), che da mutazioni del DNA nucleare (più di 1000 geni nucleari codificano[bredagenetics.com] […] nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia retinica ad esordio tipico nel primo anno di vita (mutazioni nel gene[bredagenetics.com] , CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13 , LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 o TULP1 ) deficit congenito della glicosilazione tipo 1a , causato da mutazioni[bredagenetics.com]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare

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