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181 Possibili cause per Atrofia e ipoplasia cerebellare, Mutazione del gene PMM2

  • Ipoplasia cerebellare

    Il bambino fu dimesso dal Policlinico di Bari, circa 20 giorni dopo la nascita, con la diagnosi di atrofia cerebrale e ipoplasia cerebellare da sospetta malattia mitocondriale[manduriaoggi.it] cerebellare non evolutiva e da ipoplasia ponto-cerebellare sono stati studiati con la metodica DWI.[etd.adm.unipi.it] Ma, sin dopo la nascita, il quadro si aggravò: atrofia cerebrale e ipoplasia cerebellare da sospetta malattia mitocondriale (poi confermata).[lultimaribattuta.it]

  • Distrofia muscolare congenita

    Gli autori di Robbins – Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia, da sempre considerati tra le voci più autorevoli nell’ambito della patologia, hanno realizzato questa nuova edizione del volume con l’obiettivo di fornire una trattazione aggiornata e accurata dei principali temi di patologia umana. • L’attenzione[…][books.google.it]

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  • Cardiomiopatia

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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  • Disordine di Iris

    […] p.L32R del gene PMM2.[iris.unict.it] In pazienti con fenotipo ’mild’ veniva osservata associazione genotipo-fenotipo per la ricorrenza in tutti questi soggetti di eterozigosi composta in presenza della mutazione[iris.unict.it]

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  • Agenesia o Aplasia del corpo uterino

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] […] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[santobonopausilipon.it] Norman, malformazione di Dandy-Walker), o colpire altre strutture del sistema nervoso centrale: il mesencefalo (le sindromi con dente molare, MTS), il ponte e il midollo (ipoplasia[santobonopausilipon.it]

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  • Sindrome di Usher tipo 1J

    […] bialleliche nel gene PMM2 malattie mitocondriali , causate sia da mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA), che da mutazioni del DNA nucleare (più di 1000 geni nucleari codificano[bredagenetics.com] […] nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia retinica ad esordio tipico nel primo anno di vita (mutazioni nel gene[bredagenetics.com] , CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13 , LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 o TULP1 ) deficit congenito della glicosilazione tipo 1a , causato da mutazioni[bredagenetics.com]

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  • Retinite Pigmentosa 32

    […] bialleliche nel gene PMM2 malattie mitocondriali , causate sia da mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA), che da mutazioni del DNA nucleare (più di 1000 geni nucleari codificano[bredagenetics.com] […] nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia retinica ad esordio tipico nel primo anno di vita (mutazioni nel gene[bredagenetics.com] , CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13 , LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 o TULP1 ) deficit congenito della glicosilazione tipo 1a , causato da mutazioni[bredagenetics.com]

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  • Retinite Pigmentosa 30

    […] bialleliche nel gene PMM2 malattie mitocondriali , causate sia da mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA), che da mutazioni del DNA nucleare (più di 1000 geni nucleari codificano[bredagenetics.com] […] nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia retinica ad esordio tipico nel primo anno di vita (mutazioni nel gene[bredagenetics.com] , CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13 , LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 o TULP1 ) deficit congenito della glicosilazione tipo 1a , causato da mutazioni[bredagenetics.com]

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  • OFD1

    […] bialleliche nel gene PMM2 malattie mitocondriali , causate sia da mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA), che da mutazioni del DNA nucleare (più di 1000 geni nucleari codificano[bredagenetics.com] […] nella retinite pigmentosa non sindromica amaurosi congenita di Leber , che è una forma severa di distrofia retinica ad esordio tipico nel primo anno di vita (mutazioni nel gene[bredagenetics.com] , CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13 , LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 o TULP1 ) deficit congenito della glicosilazione tipo 1a , causato da mutazioni[bredagenetics.com]

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  • Atassia cerebellare - ritardo mentale - sindrome da disequilibrio

    A seguito di questo risultato gli è stata fatta una risonanza magnetica che rilevava una ipoplasia/atrofia del verme cerebellare e degli emisferi.[osservatoriomalattierare.it]

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