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98 Possibili cause per Atrofia e ipoplasia cerebellare, Microftalmia

  • Distrofia muscolare congenita

    Dettagli , 04 Dicembre 2012 Per ora sono in inglese e spagnolo ma a breve arriveranno anche in italiano Arriveranno a breve, anche in lingua italiana, le linee guida dedicate alle famiglie che vivono la distrofia muscolare congenita (CMD) . Il documento, pubblicato in lingua inglese nel 2011, riassume le principali informazioni[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Ipoplasia cerebellare

    Il bambino fu dimesso dal Policlinico di Bari, circa 20 giorni dopo la nascita, con la diagnosi di atrofia cerebrale e ipoplasia cerebellare da sospetta malattia mitocondriale[manduriaoggi.it] McArdle Sindrome di Menkes Ritardo mentale Sindrome del ritardo mentale - strabismo Sindrome di Merkel-Gruber Leucodistrofia metacromatica Acidemia metilmalonica Microcefalia Microftalmia[igenomix.it] cerebellare non evolutiva e da ipoplasia ponto-cerebellare sono stati studiati con la metodica DWI.[etd.adm.unipi.it]

  • COCH

    La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] AUSSPRACHE VON MICROFTALMIA AUF ITALIENISCH GRAMMATIKALISCHE KATEGORIE VON MICROFTALMIA Microftalmia ist ein Substantiv .[educalingo.com] Identificata una nuova malattia neurodegenerativa a inizio precoce con caratteristici aspetti neuroradiologici (ipoplasia ponto-cerebellare – PCH- da atrofia del tronco e[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]

  • Sordità dominante autosomal 11

    La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] AUSSPRACHE VON MICROFTALMIA AUF ITALIENISCH GRAMMATIKALISCHE KATEGORIE VON MICROFTALMIA Microftalmia ist ein Substantiv .[educalingo.com] […] insipido, atrofia ottica KID 148210 C GJB2 AD Keratodermia, ittiosi Vohwinkel 604117 C GJB2 AD Keratopachidermia, costrizione delle estremità LOR Norrie 310600 C NDP RX Microftalmia[tanzariello.it]

  • Displasia corticale complesso con altre malformazioni del cervello 5

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] I sottotipi genetici di anoftalmia/microftalmia (isolata, con o senza coloboma, e sindromica) sono stati fin qui classificati come segue: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATA microftalmia[bredagenetics.com] L’anoftalmia e la microftalmia sono caratterizzate, rispettivamente, dall’assenza di un occhio e dalla presenza di un occhio più piccolo all’interno … Angioedema ereditario[imalatiinvisibili.it]

  • Afachia congenita

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Microftalmia è descritta in alcuni casi.[bredagenetics.com] COME SI RICONOSCE Questa patologia può associarsi ad altre anomalie oculari secondarie, comprese l'aplasia/displasia della camera anteriore dell'occhio, la microftalmia e,[letteradonna.it]

  • Ipomielinizzazione - sindrome cataratta congenita

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Cataratta e microcornea, talvolta nistagmo e microftalmia; spesso si verifica cecità infantile cataratta congenita infantile: cataratta congenita infantile[digilander.libero.it] La sindrome COFS corrisponde a una forma prenatale grave della CS ed è caratterizzata da microftalmia congenita e artrogriposi.[imalatiinvisibili.it]

  • Atrofia ottica

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] Microftalmia è descritta in alcuni casi.[bredagenetics.com] (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • Criptoftalmia isolata

    […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it] I sottotipi genetici di anoftalmia/microftalmia (isolata, con o senza coloboma, e sindromica) sono stati fin qui classificati come segue: ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATA microftalmia[bredagenetics.com] […] pedogenetici che vivono in acqua; gli Apodi hanno generalmente occhi atrofizzati, mentre gli Urodeli che conducono vita cavernicola (per esempio, Proteus ) hanno occhi ridotti (microftalmia[sapere.it]

  • Ipomielinizzazione e cataratta congenita

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] La sindrome COFS corrisponde a una forma prenatale grave della CS ed è caratterizzata da microftalmia congenita e artrogriposi.[imalatiinvisibili.it] Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[warburgmicrosindromeitalia.org]

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