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23 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, Microftalmia

  • Sindrome di Meckel-Gruber

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] Si possono osservare anche altre anomalie, come la palatoschisi, l'anoftalmia o la microftalmia, l'atresia dell'uretra e le malformazioni del cuore e dei genitali.[orpha.net] […] pongono con le sindromi correlate alla sindrome di Joubert (JSRD), le malformazioni del verme cerebellare senza il MTS (che comprendono la malformazione di Dandy-Walker), l'ipoplasia[santobonopausilipon.it]

  • Warburg Micro Syndrome 3

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[orpha.net] Questi includono sottosviluppo del 'bridge' che collega i destro e sinistro metà (emisferi cerebrali) del cervello (ipoplasia del corpo calloso), il restringimento del cervello[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • Ipoplasia del nervo ottico isolata

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Microftalmia è descritta in alcuni casi.[bredagenetics.com] Da un punto di vista clinico possiamo classificare il microftalmo in: Microftalmo semplice : Il bulbo ha dimensioni Microftalmo posteriore ed il Nanoftalmo che si distinguono[dalpasso.it]

  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Miles-Carpenter

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] ORPHA:2332 Sindrome legata ad ATR-X ORPHA:263355 Sindrome legata all'X microcefalia-ritardo della crescita-prognatismo-criptorchidismo ORPHA:435938 Sindrome legata all'X microftalmia[orpha.net] - anchiloblefaron - ritardo mentale ORPHA:85275 Microftalmia, tipo Lenz ORPHA:568 Miopatia centronucleare legata all'X ORPHA:596 Paralisi della laringe - ritardo mentale[orpha.net]

  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Shrimpton

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] - anchiloblefaron - ritardo mentale ORPHA:85275 Microftalmia, tipo Lenz ORPHA:568 Miopatia centronucleare legata all'X ORPHA:596 Paralisi della laringe - ritardo mentale[orpha.net] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Abidi

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] ORPHA:2332 Sindrome legata ad ATR-X ORPHA:263355 Sindrome legata all'X microcefalia-ritardo della crescita-prognatismo-criptorchidismo ORPHA:435938 Sindrome legata all'X microftalmia[orpha.net] - anchiloblefaron - ritardo mentale ORPHA:85275 Microftalmia, tipo Lenz ORPHA:568 Miopatia centronucleare legata all'X ORPHA:596 Paralisi della laringe - ritardo mentale[orpha.net]

  • Grave tipo di disabilità intellettiva legata all'X Gustavson

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] - anchiloblefaron - ritardo mentale ORPHA:85275 Microftalmia, tipo Lenz ORPHA:568 Miopatia centronucleare legata all'X ORPHA:596 Paralisi della laringe - ritardo mentale[orpha.net] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Sindrome da X-linked disabilità intellettiva-psicosi-macroorchidismo

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] - anchiloblefaron - ritardo mentale ORPHA:85275 Microftalmia, tipo Lenz ORPHA:568 Miopatia centronucleare legata all'X ORPHA:596 Paralisi della laringe - ritardo mentale[orpha.net] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Disabilità intellettiva legata all'X - convulsioni - Sindrome da psoriasi

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] - anchiloblefaron - ritardo mentale ORPHA:85275 Microftalmia, tipo Lenz ORPHA:568 Miopatia centronucleare legata all'X ORPHA:596 Paralisi della laringe - ritardo mentale[orpha.net] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Sindrome di Joubert Tipo 17

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[orpha.net] Microftalmia è descritta in alcuni casi.[bredagenetics.com] […] pongono con le sindromi correlate alla sindrome di Joubert (JSRD), le malformazioni del verme cerebellare senza il MTS (che comprendono la malformazione di Dandy-Walker), l'ipoplasia[orpha.net]

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