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28 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, Microcefalia

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  • Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net] In questi casi talvolta le calcificazioni cerebrali e la microcefalia sono già presenti alla nascita.[4pediatriapa.blogspot.com] Descriviamo una donna con il congenita di dyskeratosis (DKC), la microcefalia e uno sbiadimento viola della linguetta.[lookfordiagnosis.com]

  • Sindrome di Meckel-Gruber

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] […] corioidei Dandy Walker Dandy Walker variant Emorragia intracranica Encefalocele Idrocefalia Idrocefalia borderline Iniencefalia Iperecogenicità cerebellare Ipoplasia cerebellare Microcefalia[aniellodimeglio.com] Smith-Lemli-Opitz syndrome (microcefalia, difetti cardiaci, palatoschisi, polidattilia). Carpenter syndrome (craniosinostosi, polidattilia preassiale, difetti cardiaci).[medicinamaternofetale.it]

  • Microcefalia

    Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com] Purtroppo, salvo rarissime eccezioni, la microcefalia è una condizione incurabile. Cos'è la microcefalia?[my-personaltrainer.it] […] eventuale gravidanza è a rischio di microcefalia.[my-personaltrainer.it]

  • Lissencefalia 6 con Microcefalia

    Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com] Purtroppo, salvo rarissime eccezioni, la microcefalia è una condizione incurabile. Cos'è la microcefalia?[my-personaltrainer.it] Microcefalia La microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati.[imalatiinvisibili.it]

  • Grave encefalopatia neonatale con microcefalia

    Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Encefalopatia grave a esordio neonatale con microcefalia ORPHA:209370 Sinonimo/i : Encefalopatia congenita grave da mutazione[orpha.net] La microcefalia: una malformazione dalle conseguenze più o meno gravi Le conseguenze della microcefalia dipendono dalla malattia di cui è il sintomo.[bambini.doctissimo.it]

  • Sindrome di Seckel

    Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com] Si chiama Cep63 la proteina responsabile dello sviluppo del cervello e la sua assenza potrebbe provocare la microcefalia , una rara malattia neurologica in cui la testa del[pontilenews.it] , d etta anche microcefalia di Seckel .[starbene.it]

  • Warburg Micro Syndrome 3

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[orpha.net] Questi includono sottosviluppo del 'bridge' che collega i destro e sinistro metà (emisferi cerebrali) del cervello (ipoplasia del corpo calloso), il restringimento del cervello[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • Ipoplasia Pontocerebellare Tipo 1B

    Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com] Il tipo 2 è caratterizzato da microcefalia progressiva, discinesia extrapiramidale e midollo spinale normale.[orpha.net] […] sopratentoriali, considerate normali alla nascita, hanno dimostrato volumi neonatali più piccoli e un tasso di crescita inferiore rispetto ai controlli, portando a una grave microcefalia[malattierare.net]

  • Infezione da Cytomegalovirus congenita

    (10-20%): retinite pigmentata, atrofia ottica BSERA  Sordità (30-65%) 25 Ipoacusia cCMV  Tipo neurosensoriale (Organo del Corti)  Tipo centrale (N. acustico, Tronco encefalico[slideplayer.it] I segni alla nascita, se presenti, sono la restrizione della crescita intrauterina, prematurità, microcefalia, ittero, petecchie, epatosplenomegalia, calcificazioni periventricolari[msdmanuals.com] L'infezione congenita da CMV può anche comportare gravi sequele neurologiche, compresa la microcefalia, le calcificazioni intracraniche, la sordità neurosensoriale, la corioretinite[orpha.net]

  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Miles-Carpenter

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] - brachidattilia - cifoscoliosi ORPHA:3433 Microcefalia - cardiomiopatia ORPHA:2515 Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia ORPHA:2519 Microcefalia - fusione[orpha.net] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

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