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130 Possibili cause per Atrofia e ipoplasia cerebellare, Microcefalia

  • Distrofia muscolare congenita

    Dettagli , 04 Dicembre 2012 Per ora sono in inglese e spagnolo ma a breve arriveranno anche in italiano Arriveranno a breve, anche in lingua italiana, le linee guida dedicate alle famiglie che vivono la distrofia muscolare congenita (CMD) . Il documento, pubblicato in lingua inglese nel 2011, riassume le principali informazioni[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Ipoplasia cerebellare

    Il bambino fu dimesso dal Policlinico di Bari, circa 20 giorni dopo la nascita, con la diagnosi di atrofia cerebrale e ipoplasia cerebellare da sospetta malattia mitocondriale[manduriaoggi.it] L’RNA del virus Zika è stato ritrovato nel cervello di un feto con microcefalia e nel liquido amniotico di due donne in gravidanza con feti microcefali, diagnosticati all’[quotidianosanita.it] cerebellare non evolutiva e da ipoplasia ponto-cerebellare sono stati studiati con la metodica DWI.[etd.adm.unipi.it]

  • Microcefalia autosomica dominante

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] Qual è la microcefalia?[nobrep.napteco.eu] È caratterizzata da microcefalia da lieve a grave, spesso associata a ritardo mentale, difetti oculari e linfedema. Può essere sporadica o ereditaria.[osservatoriomalattierare.it]

  • Agenesia o Aplasia del corpo uterino

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] La diagnosi certa di microcefalia è quasi sempre tardiva (nel terzo trimestre).[aniellodimeglio.com] Numerose in letteratura sono le casistiche in cui l’ACC si associa nell’85% dei casiad altre anomalie del SNC (microcefalia, malformazione di Dandy-Walker, difetti del tubo[asf.toscana.it]

  • Padiglioni auricolari anormale

    […] del verme cerebellare – ingradimento del volume del nucleo caudato, ippocampo dx e sx, talamo – possibile presenza di atrofia corticale – in alcuni casi, crisi epilettiche[tesionline.it] […] di Beckwith-Wiedermann un disordine congenito dello sviluppo che porta ad un aumento delle dimensioni corporee e degli organi insieme ad altri sintomi importanti quali la microcefalia[pro-test.it] Orecchie a coppa, microcefalia, MR, ipoacusia neurosensoriale (AD): orecchie a coppa con lobi attaccati e/o appendici preauricolari, microcefalia che può risolversi in età[tanzariello.it]

  • Atassia cerebellare - ritardo mentale - sindrome da disequilibrio

    A seguito di questo risultato gli è stata fatta una risonanza magnetica che rilevava una ipoplasia/atrofia del verme cerebellare e degli emisferi.[osservatoriomalattierare.it] Possono essere presenti microcefalia, bassa statura ed ipogonadismo.[psychiatryonline.it]

  • Ipomielinizzazione - sindrome cataratta congenita

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] La facies è caratterizzata da microcefalia, orecchie grandi, naso sottile e enoftalmo. Alcuni pazienti presentano cataratta e fotosensibilità cutanea.[imalatiinvisibili.it] Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • Sindrome Artrogriposi-ipercheratosi, forma letale

    […] timica ipoplasia cerebellare Diagnosi clinica: leucopenia, sintomi diretta ME su feci IFD su organi linfoidi, SNC, mucosa intestinale indiretta SN IEA Profilassi vaccini[aledela.wordpress.com] - brachidattilia - cifoscoliosi Microcefalia - car di omiopatia Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee Microftalmia - atrofia cerebrale Nanismo[yumpu.com] […] macrostomia, Sindrome Abruzzo Erickson, Sindrome di Abuelo-Forman-Rubin, Sindrome di Acalasia Acalasia alacrimia, Sindrome Acalasia esofagea Acalasia esofagea familiare Acalasia microcefalia[66.71.154.143]

  • Atrofia cerebellare

    ) American Staffordshire Terriers OptiGen NCL-A test (atassia cerebellare) Australian Cattle Dogs OptiGen prcd -PRA test (atrofia progressiva della retina) Australian Shepherds[vetogene.it] Presentiamo il caso clinico di un bambino, di attuali 2aa 4m, giunto alla nostra osservazione con un quadro di microcefalia, tratti dismorfici, tetraparesi spastica, ritardo[cris.unibo.it] […] vera, delle microcefalie con pattern semplificato delle circonvoluzioni cerebrali e delle microlissencefalie.[fondazione-mariani.org]

  • Ipomielinizzazione e cataratta congenita

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] La facies è caratterizzata da microcefalia, orecchie grandi, naso sottile e enoftalmo. Alcuni pazienti presentano cataratta e fotosensibilità cutanea.[imalatiinvisibili.it] Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[warburgmicrosindromeitalia.org]

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