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224 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, ipotonia severa

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  • Iperepatia cerebellare e atrofia

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] […] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[santobonopausilipon.it] Norman, malformazione di Dandy-Walker), o colpire altre strutture del sistema nervoso centrale: il mesencefalo (le sindromi con dente molare, MTS), il ponte e il midollo (ipoplasia[santobonopausilipon.it]

    Mancante: ipotonia severa
  • Lissencefalia 6 con Microcefalia

    Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com] La forma più severa della lissencefalia di tipo 2 (Sindrome di Walker-Warburg, Immagine b), si caratterizza per ipotonia diffusa, deficit visivo, ritardo mentale e crisi refrattarie[neuropsicomotricista.it] A differenza della mutazione genetica si associa a 3 sindromi: la sindrome di Walker – Warburg, che è l’espressione più severa, la malattia Muscole-Eye-Brain e la distrofia[neuropsicomotricista.it]

  • Grave encefalopatia neonatale con microcefalia

    Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com] , possono residuare severi disordini del movimento. 25.[slideshare.net] . • Al’inizio hanno uno sviluppo normale con segni soltanto sfumati come macrocefalia o lieve ipotonia, ma dopo gli episodi in cui si scompensano nell’infanzia e tarda infanzia[slideshare.net]

  • Sindrome di Seckel

    NEMALINE MYOPATHY ACTA1, NEB La miopatia nemalinica congenita grave è una forma severa della miopatia nemalinica caratterizzata da marcata ipotonia, con scarsi movimenti spontanei[genetica.it] Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Joubert Tipo 3

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[orpha.net] NEMALINE MYOPATHY ACTA1, NEB La miopatia nemalinica congenita grave è una forma severa della miopatia nemalinica caratterizzata da marcata ipotonia, con scarsi movimenti spontanei[genetica.it] […] pongono con le sindromi correlate alla sindrome di Joubert (JSRD), le malformazioni del verme cerebellare senza il MTS (che comprendono la malformazione di Dandy-Walker), l'ipoplasia[orpha.net]

  • Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]

    Mancante: ipotonia severa
  • Displasia cerebro-facio-toracica

    Il ritardo mentale è costante, di grado variabile con possibili anomalie cerebrali: atrofia corticale, ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare.[imalatiinvisibili.it]

    Mancante: ipotonia severa
  • Pancitopenia

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]

    Mancante: ipotonia severa
  • Sindrome di Revesz

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]

    Mancante: ipotonia severa
  • Atrofia muscolare spinale di tipo 2

    I più caratteristici sono l’ipotonia severa e la debolezza muscolare generalizzata, accompagnate da perdita dei riflessi, soprattutto alle estremità, e atrofia muscolare.[burlo.trieste.it] La prima è quella di Ioos , il quale distingue tra il “ tipo I vero ”, con esordio dei sintomi prima dei 3 mesi di vita e che si manifesta con ipotonia severa e impossibilità[neuropsicomotricista.it] La SMA I (la forma più severa), nota anche come malattia di Werdnig-Hoffman, si manifesta alla nascita o nei primi 6 mesi di vita: il neonato presenta ipotonia e paralisi[giog.it]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare

Altri sintomi