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52 Possibili cause per Atrofia e ipoplasia cerebellare, Ipotonia severa

  • Distrofia muscolare congenita

    Sintomi clinici predominanti sono una grave ipotonia muscolare, insufficienza dei movimenti spontanei, contratture delle regioni muscolari del collo, deformità flessorie multiple[federica.unina.it]

  • Distrofia muscolare congenita dovuta alla mutazione LMNA

    Identificata una nuova malattia neurodegenerativa a inizio precoce con caratteristici aspetti neuroradiologici (ipoplasia ponto-cerebellare – PCH- da atrofia del tronco e[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] I questo sottogruppo di pz è presente, oltre a atrofia corticale generalizzata e grave ipoplasia del corpo calloso, un’immagine “a 8” del ponte con relativa conservazione[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] […] del verme cerebellare (molto ben evidente: sono fondamentali questi segni patognomonici per le diagnosi cliniche, vedi ad es. il “dente molare” della S.[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]

  • Combinato della fosforilazione ossidativa difetto tipo 13

    […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo[docplayer.it] , ipotonia/ipertonia neonatale Encefalopatia intermittente/remittente EREDITARIETÀ mtDNA Materna Sporadica nDNA Autosomica dominante/recessiva X linked REPERTI DI LABORATORIO[medicoebambino.com] […] cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]

  • Ptosi - sindrome di paralisi del cavo vocale

    , ipoplasia cerebellare unilaterale, piccole calcificazioni tipicamente localizzate nel ponte, nel bulbo e nei gangli della base.[neuropsicomotricista.it] I sintomi possono essere esacerbati dal freddo e sono più severi al risveglio.[slideshare.net] Il tipo congenito causa invece una severa compromissione dei muscoli respiratori e masticatori, associata a pianto debole ed oftalmoplegia, spesso scarsamente rispondente[pinguini.net]

  • Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] […] crisi epilettiche generalizzate, i movimenti a scatti, REG, la microcefalia postnatale severa, disturbi del sonno, ed un lieve ritardo di crescita.[airett.it] I sintomi possono essere esacerbati dal freddo e sono più severi al risveglio.[slideshare.net]

  • L'ipoplasia pontocerebellar tipo 1B

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] Pazienti affetti da questo disordine presentano un cervelletto ipoplastico, severo ritardo nello sviluppo, ipotonia, epilessia e microcefalia (Edvardson et al., Am J Hum Genet[autismo33.it] Sinonimi arginil-tRNA sintetasi 2 (RARS2) atrofia cerebellare con progressive microcefalia , (CLAM) encefalopatia, infantili fatale, con iperplasia olivopontocerebellar fetale[auocp.com]

  • Cataratta - microcornea, sindrome

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] […] dello sviluppo con concomitante ipotonia, si è provveduto ad eseguire una analisi genetica.[etd.adm.unipi.it] Questi includono sottosviluppo del 'bridge' che collega i destro e sinistro metà (emisferi cerebrali) del cervello (ipoplasia del corpo calloso), il restringimento del cervello[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • COCH

    La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] , ipotonia/ipertonia neonatale Encefalopatia intermittente/remittente EREDITARIETÀ mtDNA Materna Sporadica nDNA Autosomica dominante/recessiva X linked REPERTI DI LABORATORIO[medicoebambino.com] Identificata una nuova malattia neurodegenerativa a inizio precoce con caratteristici aspetti neuroradiologici (ipoplasia ponto-cerebellare – PCH- da atrofia del tronco e[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]

  • Sordità recessiva autosomal 24

    Identificata una nuova malattia neurodegenerativa a inizio precoce con caratteristici aspetti neuroradiologici (ipoplasia ponto-cerebellare – PCH- da atrofia del tronco e[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] , ipotonia/ipertonia neonatale Encefalopatia intermittente/remittente EREDITARIETÀ mtDNA Materna Sporadica nDNA Autosomica dominante/recessiva X linked REPERTI DI LABORATORIO[medicoebambino.com] I questo sottogruppo di pz è presente, oltre a atrofia corticale generalizzata e grave ipoplasia del corpo calloso, un’immagine “a 8” del ponte con relativa conservazione[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]

  • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa 22

    […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it] , ipotonia/ipertonia neonatale Encefalopatia intermittente/remittente EREDITARIETÀ mtDNA Materna Sporadica nDNA Autosomica dominante/recessiva X linked REPERTI DI LABORATORIO[medicoebambino.com] […] incidenza.bp indica la alla nascita. 16 17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]

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