Create issue ticket

73 Possibili cause per Atrofia e ipoplasia cerebellare, Debolezza muscolare progressiva

  • Distrofia muscolare congenita

    […] già nella prima infanzia e, con il tempo, possono causare una limitazione della mobilità articolare; atrofia e debolezza muscolare progressiva ; coinvolgimento cardiaco ,[docsity.com] Il termine distrofia muscolare si riferisce all’intero gruppo di patologie in cui si presenta una progressiva debolezza muscolare,e questo termine generico include la Distrofia[dimio.it] I casi sub-acuti presentano sindrome locomotoria, maggiore frequenza cardiaca e respiratoria, aumento progressivo della debolezza muscolare.[sapere.it]

  • Encefalocele occipitale letale - sindrome di displasia scheletrica

    Ritardo caratteristico dello sviluppo mentale e fisico, comuni ipoplasia cerebellare, nettamente espressa nella ipoplasia verme della ghiandola del timo, disgammaglobulinemia[medikl.ru] ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) SMN1 Le atrofie muscolari spinali prossimali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva[genetica.it] Sulla pelle compaiono macchie di pigmento colore del caffè, aree di ipopigmentazione, dermatite seborroica. gradualmente sviluppa atrofia della pelle, l'aspetto dei capelli[medikl.ru]

  • Atassia cerebellare - ritardo mentale - sindrome da disequilibrio

    A seguito di questo risultato gli è stata fatta una risonanza magnetica che rilevava una ipoplasia/atrofia del verme cerebellare e degli emisferi.[osservatoriomalattierare.it] M. di Hallervorden-Spatz 120 perdita dell acquisizione della marcia MIOPATIE Le distrofie muscolari -Duchenne -Becker -dei cingoli 121 Miopatie Clinica: Debolezza muscolare[docplayer.it] In genere, la malattia si manifesta abbastanza presto (fino a 20 anni) e si manifesta un misto sensibile atassia cerebellare, disartria, debolezza muscolare, cardiomiopatia[noggin-info.ru]

  • Sindrome di malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) SMN1 Le atrofie muscolari spinali prossimali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva[altamedica.it] , da debolezza muscolare progressiva … Polimiosite La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano[imalatiinvisibili.it]

  • Neuropatia uditiva non sindromica, autosomica dominante

    La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] Ciò che caratterizza e distingue le HPS dalle altre malattie è la predominanza di questi segni (debolezza muscolare progressiva ed aumentato tono muscolare) all’interno di[yumpu.com] , da debolezza muscolare progressiva … Polimiosite La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome Artrogriposi-ipercheratosi, forma letale

    […] timica ipoplasia cerebellare Diagnosi clinica: leucopenia, sintomi diretta ME su feci IFD su organi linfoidi, SNC, mucosa intestinale indiretta SN IEA Profilassi vaccini[aledela.wordpress.com] , da debolezza muscolare progressiva … Polimiosite La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano[imalatiinvisibili.it] […] generalizzata, riduzione della massa muscolare e progressivo peggioramento culture virali vengono eseguiti per rilevare le infezioni l'immunoglobulina M e titoli virali specifiche[sulamed.info]

  • Distrofia muscolare congenita dovuta alla mutazione LMNA

    Identificata una nuova malattia neurodegenerativa a inizio precoce con caratteristici aspetti neuroradiologici (ipoplasia ponto-cerebellare – PCH- da atrofia del tronco e[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] muscolare progressiva, che nelle fasi iniziali generalmente coinvolge i muscoli omero-peroneali (muscoli del braccio e della gamba), e che successivamente si estende ai muscoli[uildm.org] La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una distrofia muscolare rara e lentamente progressiva che inizialmente provoca debolezza muscolare e atrofia nel distretto omero-peroneale[docplayer.it]

  • Atassia cerebellare progressiva autosomica recessiva a esordio infantile

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] La Distrofia Miotonica è una malattia AD e rappresenta la forma più comune di distrofia muscolare nell’adulto, caratterizzata da miotonia, debolezza muscolare progressiva,[docsity.com] La diagnosi è clinico-radiologica, importanti elementi di valutazione alla RM saranno quindi la disgenesia del verme, l’atrofia corticale frontale, l’ipoplasia del cervelletto[geneticapediatrica.it]

  • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 8

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] La Distrofia Miotonica è una malattia AD e rappresenta la forma più comune di distrofia muscolare nell’adulto, caratterizzata da miotonia, debolezza muscolare progressiva,[docsity.com] La diagnosi è clinico-radiologica, importanti elementi di valutazione alla RM saranno quindi la disgenesia del verme, l’atrofia corticale frontale, l’ipoplasia del cervelletto[geneticapediatrica.it]

  • Nistagmo congenito dominante autosomal tipo 4

    La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] , da debolezza muscolare progressiva … Polimiosite La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano[imalatiinvisibili.it] HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione … Miopatia distale di Laing Sinonimi: MPD1; Miopatia distale di Laing a esordio precoce; Miopatia distale, tipo 1 La[imalatiinvisibili.it]

Altri sintomi

Sintomi simili