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644 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, Debolezza muscolare progressiva

  • Miopatia amminica nemalinica

    muscolare non progressiva di gravità variabile.[66.71.154.143] La debolezza si presenta a livello degli arti, del tronco e dei muscoli facciali. L'ipotonia muscolare è sempre presente durante il primo anno di vita.[66.71.154.143] La forma più comune è una patologia infantile non progressiva moderata (o lentamente progressiva).[66.71.154.143]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Oftalmoplegia esterna progressiva dominante autosomica

    debolezza muscolare e atrofia muscolare.[it.medicine-guidebook.com] Forme sporadiche, matrilineari, AD, AR Esordio intorno ai 20 anni Oftalmoplegia esterna progressiva, modesta debolezza muscolare.[slideshare.net] : a)forme prevalentemente spinali: -atassia di Friedreichù b)forme cerebellari pure: -atrofie cerebellare corticale pure II Sindromi caraterrizzate da debolezza muscolare[astratto.info]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Oftalmoplegia esterna progressiva dominante autosomica di tipo 3

    Forme sporadiche, matrilineari, AD, AR Esordio intorno ai 20 anni Oftalmoplegia esterna progressiva, modesta debolezza muscolare.[slideshare.net] : a)forme prevalentemente spinali: -atassia di Friedreichù b)forme cerebellari pure: -atrofie cerebellare corticale pure II Sindromi caraterrizzate da debolezza muscolare[astratto.info] Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO): ptosi, oftalmoplegia, debolezza muscolare, intolleranza all’esercizio, miopatia.[slideshare.net]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Atassia letale con sordità e atrofia ottica

    Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF): miocloni, atassia, acidosi lattice, debolezza, convulsioni, demenza progressiva e perdita dell’udito.[slideshare.net] Biopsia muscolare: FRG. Mutazioni puntiformi del DNAmt nella parte che codifica tRNALeu in posizione 3243 o 3271.[slideshare.net] Biopsia muscolare: FRG. Mutazioni puntiformi del DNAmt nella parte che codifica tRNALys in posizione 8344 o 8356.[slideshare.net]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Distrofia muscolare congenita di Ullrich

    La distrofia muscolare congenita di Ullrich è una malattia a esordio infantile caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni distali e intelligenza normale. COME SI RICONOSCE I segni alla nascita[…][letteradonna.it]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Miopatia mitocondriale e anemia sideroblastica

    Riassunto La miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica fa parte di un gruppo eterogeneo di miopatie metaboliche. È caratterizzata da intolleranza progressiva all'esercizio fisico, che si manifesta durante l'infanzia, anemia sideroblastica, che si manifesta durante l'adolescenza, acidosi lattica e miopatia[…][orpha.net]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Miopatia distale, tipo Tateyama

    Come riportato nella pagina web , è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare progressiva simmetrica che interessa anteriormente gli arti superiori[laltrapagina.it] muscolare già presente a riposo e spesso progressiva.[treccani.it] La malattia esordisce di solito nella terza decade di vita, con una debolezza della muscolatura del tenar o tenaré (il rilievo carnoso posto alla base del pollice, c.d. monte[laltrapagina.it]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Iperepatia cerebellare e atrofia

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] […] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[santobonopausilipon.it] Norman, malformazione di Dandy-Walker), o colpire altre strutture del sistema nervoso centrale: il mesencefalo (le sindromi con dente molare, MTS), il ponte e il midollo (ipoplasia[santobonopausilipon.it]

    Mancante: Debolezza muscolare progressiva
  • Sindrome di Joubert Tipo 3

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[orpha.net] ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) SMN1 Le atrofie muscolari spinali prossimali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva[genetica.it] L’esordio durante l’infanzia e l’adolescenza con paralisi bulbare e debolezza muscolare è spesso preceduto dalla sordità neurosensoriale; in alcuni pazienti, per settimane[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Seckel

    Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com] ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) SMN1 Le atrofie muscolari spinali prossimali (SMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari, caratterizzate da debolezza muscolare progressiva[genetica.it] […] caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.[genetica.it]

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