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84 Possibili cause per Atrofia e ipoplasia cerebellare, Cifoscoliosi

  • Distrofia muscolare congenita

    Hanno esordio precoce (congenito o entro un anno) con debolezza diffusa ( floppy baby ), contratture e deformità scheletriche (cifoscoliosi), disturbi a carico del sistema[treccani.it]

  • Padiglioni auricolari anormale

    Può essere presente macrocefalia (assoluta o relativa), ipotonia, iperlassità articolare, cifoscoliosi, piattismo plantare, prolasso della valvola mitrale.[osservatoriomalattierare.it] […] del verme cerebellare – ingradimento del volume del nucleo caudato, ippocampo dx e sx, talamo – possibile presenza di atrofia corticale – in alcuni casi, crisi epilettiche[tesionline.it] […] prolasso mitrialico – nello sviluppo del sistema nervoso centrale con anomalie dell'emisfero dx, delle aree parietali e della fossa posteriore – immaturità dendritica – ipoplasia[tesionline.it]

  • FSP3

    L’esordio in età infantile, l’importanza dei deficit sensitivi pseudo-tabetici, la cifoscoliosi e l’evoluzione benigna con tendenza alla stabilizzazione la differenzierebbero[corriere.it] Alcuni ricercatori sono spin-cerebellare degenerazione, e un certo numero di altre malattie (atassia episodica, cerebellare congenita ipoplasia, forme sporadiche OPTSA).[it.iliveok.com] […] di diversi tipi, malattia Machado-Joseph, dentate-Rubra-pallido-Lewis atrofia progressiva atassia mioclonica, adrenoleukodystrophy.[it.iliveok.com]

  • Atassia cerebellare - ritardo mentale - sindrome da disequilibrio

    […] autosomica recessiva lesione dei motoneuroni delle corna anteriori clinica: debolezza muscolare, areflessia e amiotrofia; acquisizione stazione seduta ma non stazione eretta. cifoscoliosi[docplayer.it] A seguito di questo risultato gli è stata fatta una risonanza magnetica che rilevava una ipoplasia/atrofia del verme cerebellare e degli emisferi.[osservatoriomalattierare.it]

  • NR2F1

    Può essere presente macrocefalia (assoluta o relativa), ipotonia, iperlassità articolare, cifoscoliosi, piattismo plantare, prolasso della valvola mitrale.[osservatoriomalattierare.it] Sinonimi arginil-tRNA sintetasi 2 (RARS2) atrofia cerebellare con progressive microcefalia , (CLAM) encefalopatia, infantili fatale, con iperplasia olivopontocerebellar fetale[auocp.com] Nel 10% dei casi vi è cifoscoliosi .[uildm.org]

  • Condrodisplasia puntata rizomelica

    […] dello sviluppo e della crescita; microcefalia; ipoplasia medio-facciale; micrognatia; sordità neurosensoriale; cataratta; palatoschisi; ittiosi; difficoltà respiratorie; cifoscoliosi[msdmanuals.com] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo[docplayer.it] […] cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]

  • Cutis Laxa autosomica recessiva tipo 1B

    […] iperestensione (termine cute laxa- usato come sinonimo sindrome), levigare la pelle, contusioni e piaghe da decubito presenti atrofiche. manifestazioni articolari includono: cifoscoliosi[sulamed.info] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it] Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.[slideplayer.it]

  • Sindrome cerebellare Atassia-ipogonadismo

    […] dello sviluppo e della crescita; microcefalia; ipoplasia medio-facciale; micrognatia; sordità neurosensoriale; cataratta; palatoschisi; ittiosi; difficoltà respiratorie; cifoscoliosi[msdmanuals.com] Un caratteristico segno patologoanatomico dell'atassia di Pierre-Marie è l'ipoplasia cerebellare, meno frequente l'atrofia dell'oliva inferiore, il ponte del cervello (il[it.medicalformat.com] Quadro Clinico • Anomalie Osteoscheletriche: piede cavo-equino- varo, cifoscoliosi ed alluce a martello • Diabete Mellito, tardivo • Interessamento Cardiaco: anomalie elettrocardiografiche[skuola.net]

  • Ptosi - sindrome di paralisi del cavo vocale

    . • trofica violazioni •• pelle: cianosi, ipercheratosi, ispessimento del grasso sottocutaneo( in particolare sulle mani) •• colonna vertebrale: scoliosi, cifosi, cifoscoliosi[nannymed.com] , ipoplasia cerebellare unilaterale, piccole calcificazioni tipicamente localizzate nel ponte, nel bulbo e nei gangli della base.[neuropsicomotricista.it] La CMT tipo III o neuropatia di Déjérine-Sottas si distingue per la precoce ipostenia, il ritardo mentale, la bocca a tapiro, la presenza di cifoscoliosi e di piede cavo e[pinguini.net]

  • Atassia sensoriale

    […] in una modifica delle caratteristiche della forma del piede - la propensione a frequenti dislocazioni delle articolazioni, aumentando l'arco e l'estensione delle dita, e cifoscoliosi[it.medicalformat.com] La CMT tipo III o neuropatia di Déjérine-Sottas si distingue per la precoce ipostenia, il ritardo mentale, la bocca a tapiro, la presenza di cifoscoliosi e di piede cavo e[pinguini.net] Eziologia Patologia Fattore ereditario Infezioni virali Panleucopenia felina No Malformazioni Ipoplasia cerebellare Possibile ma raro Abiotrofia Sindromi postnatali Atrofia[docplayer.it]

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