Create issue ticket

549 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, cifoscoliosi

  • Sindrome da X-linked disabilità intellettiva-psicosi-macroorchidismo

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] Può essere presente macrocefalia (assoluta o relativa), ipotonia, iperlassità articolare, cifoscoliosi, piattismo plantare, prolasso della valvola mitrale.[osservatoriomalattierare.it] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Displasia disastrosa di tipo Rolland-Desbuquois

    A livello clinico è caratterizzata da bassa statura rizomelica e mesomelica, a esordio prenatale, marcata iperlassità articolare, cifoscoliosi e dismorfismi facciali caratteristici[orpha.net]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Displasia spondiloepimetafisaria Tipo PAPSS2

    Riassunto La displasia spondiloepimetafisaria (SEMD), tipo Pachistano, è caratterizzata da bassa statura, arti inferiori corti e incurvati, lieve brachidattilia, cifoscoliosi[orpha.net]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Sindrome di CAMFAK

    […] rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome CAMFAK ORPHA:1317 Sinonimo/i : Cataratta - microcefalia - artrogriposi - cifosi Cataratta - microcefalia - difetto di crescita - cifoscoliosi[orpha.net]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Sindrome di Ehlers-Danlos

    Tipo con cifoscoliosi La sindrome di Ehlers Danlos con cifoscoliosi è tipicamente associata a: ipotonia alla nascita, ritardo nello sviluppo motorio, scoliosi progressiva[my-personaltrainer.it] Le 13 malattie riportate sotto la voce "sindrome di Ehlers Danlos" sono: La EDS di tipo ipermobile; La EDS di tipo classico; La EDS di tipo vascolare; La EDS con cifoscoliosi[my-personaltrainer.it] […] tra le sindromi di Ehlers Danlos equiparabili invece a una malattia autosomica recessiva, rientrano: il tipo simile al classico, il tipo con dermatosparassi, il tipo con cifoscoliosi[my-personaltrainer.it]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare
  • Iperepatia cerebellare e atrofia

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] […] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[santobonopausilipon.it] Norman, malformazione di Dandy-Walker), o colpire altre strutture del sistema nervoso centrale: il mesencefalo (le sindromi con dente molare, MTS), il ponte e il midollo (ipoplasia[santobonopausilipon.it]

    Mancante: cifoscoliosi
  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Miles-Carpenter

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] ORPHA:75389 Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome ORPHA:457359 Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale ORPHA:2511 Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi[orpha.net] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Malattia da accumulo di acido sialico, forma infantile

    L' atrofia cerebrale e cerebellare progressiva si è associata con il dysmyelination e l'ipoplasia di callosum del corpus è stata indicata dagli studi a risonanza magnetica[lookfordiagnosis.com] All'esordio, compaiono epato-splenomegalia, infiltrazione cutaneo-mucosa (che conferisce al viso l'aspetto grossolano) e deformazioni scheletriche (compresa la cifoscoliosi[skuola.net]

  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Abidi

    […] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net] ORPHA:75389 Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome ORPHA:457359 Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale ORPHA:2511 Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi[orpha.net] Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]

  • Nanismo parastremmatico

    Definizione della malattia Il nanismo parastremmatico è una condrodisplasia molto rara caratterizzata da grave nanismo, cifoscoliosi, rigidità delle grandi articolazioni e[orpha.net]

    Mancante: atrofia e ipoplasia cerebellare

Altri sintomi