Insorge di solito in età infantile e causa microcefalia, mioclono, convulsioni e paralisi, in alcuni casi con amaurosi (scomparsa della funzione visiva) e rapida progressione
[starbene.it]
[…] forme con encefalopatia epilettica, con sindrome nefrosica (come nei difetti di sintesi del coenzima Q), con insufficienza epatica (sindromi da deplezione del mtDNA), con cardiomiopatia
[ospedalebambinogesu.it]
Pediatr Transplantation 2000: 4: 211-214) Sono stati riferiti inoltre cecita e atrofia ottica, ritardo di crescita e microcefalia ingravescente.
[malattierare.regione.veneto.it]
Per convulsioni e mioclono disponibili trattamento standard applicati nella maggior parte dei tipi di epilessia.
[sulamed.info]
Anche in questa forma si può avere cardiomiopatia, diabete, neuropatia, disturbi intestinali, retinopatia.
[malattierare.hsr.it]
Il paziente affetto presentava un severo ritardo psicomotorio, importante ipotonia, compromissione dell’udito e convulsioni.
[mitocon.it]
[…] antropologo inglese sarebbe stato affetto da una rara malattia mitocondriale i cui sintomi salienti comprendono ictus ricorrenti con improvvise cefalee, accompagnate da vomito e convulsioni
[osservatoriomalattierare.it]
Anche in questa forma si può avere cardiomiopatia, diabete, neuropatia, disturbi intestinali, retinopatia.
[malattierare.hsr.it]
La risonanza magnetica può rivelare la presenza di numerose lesioni profonde nella materia grigia e bianca del cervello, mentre la TAC identifica atrofia cerebrale e calcificazioni
[orpha.net]
Alcuni pazienti hanno convulsioni generalizzate tonico-cloniche (dette convulsioni correlate all'assunzione di alcol o "rum fits"), ma solitamente non > 2 in rapida successione
[msdmanuals.com]
Cardiomiopatia alcolica, scompenso cardiaco e aritmie; ipertensione arteriosa, aumento del rischio di ictus.
[harmoniamentis.it]
Atrofia cerebellare Atrofia diffusa o localizzata del cervelletto causata dall' ~, da un cancro viscerale, generalmente broncopolmonare, o da encefalo patie degenerative
[it.mimi.hu]
Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF): miocloni, atassia, acidosi lattice, debolezza, convulsioni, demenza progressiva e perdita dell’udito.
[slideshare.net]
Anche in questa forma si può avere cardiomiopatia, diabete, neuropatia, disturbi intestinali, retinopatia.
[malattierare.hsr.it]
Il paziente affetto presentava un severo ritardo psicomotorio, importante ipotonia, compromissione dell’udito e convulsioni.
[mitocon.it]
Sono frequenti il ritardo della crescita e dello sviluppo, disabilità intellettiva, convulsioni e disturbi del movimento.
[telethon.it]
Può essere complicata dalla cardiomiopatia.
[laboratoriogenoma.eu]
Carbamoilfosfato Sintetasi(1) • Citrullinemia • Omocistinuria • Ipermetioninemia • Sindrome di Iperammonemia, Iperornitinemia, Omocitrullinuria(1) • Iperornitinemia con Atrofia
[powercells.it]
Dosi elevate possono provocare panico, sintomi simil-schizofrenici, convulsioni, ipertermia, ipertensione, aritmie, ictus, dissezione aortica, ischemia intestinale e infarto
[msdmanuals.com]
[…] inoltre vari effetti organo-specifici quali: sul sistema nervoso centrale convulsioni, ictus, disturbi del movimento sul sistema cardiovascolare: infarto miocardico, aritmie, cardiomiopatia
[harmoniamentis.it]
Se assunta per via inalatoria può causare atrofia della mucosa nasale e perforazione del setto, se assunta fumata può causare edema polmonare; l’assunzione per via endovenosa
[crest.it]
Nel lattante e nel bambino più piccolo la sintomatologia clinica può essere aspecifica e accompagnata da modesti segni clinici focali, come convulsioni, febbre, irritabilità
[fightthestroke.org]
Tuttavia, più di recente è stato messo in evidenza come non sia propriamente la fibrillazione atriale ma più probabilmente la cardiomiopatia atriale, dunque una condizione
[neuro.it]
[…] muscolare spinale · Atrofia muscolare progressiva · Paralisi bulbare progressiva (Malattia di Fazio–Londe Entrambi: Sclerosi laterale amiotrofica
[it.wikipedia.org]
Altri sintomi della malattia possono comprendere cecità, sordità, difficoltà nel movimento e convulsioni. © Foto Getty Images - Tutti i diritti riservati Homepage Medicina
[scienzaesalute.blogosfere.it]
La cardiomiopatia e stata osservata in un bambino che presentava dismorfismo, displasia scheletrica, e visceromegalia.
[malattierare.regione.veneto.it]
Altri sintomi della malattia possono comprendere cecità, sordità, difficoltà nel movimento e convulsioni.
[benessereblog.it]
Le crisi di convulsioni possono includere epilessia parziale continua, un tipo di convulsione che consiste in spasmi miocenici (muscolari) ripetuti.
[it.wikipedia.org]
I pazienti possono sperimentare mancanza di respiro secondaria a cardiomiopatia, che di solito è di tipo ipertrofico; tuttavia,cardiomiopatia dilatativa è stato anche descritto
[tanzariello.it]
Il trapianto d’organo è infatti un’opzione ragionevole nelle forme con cardiomiopatia o epatopatia isolate.
[mitocon.it]
Tipo 2: forma neurologica acuta, caratterizzata da alterazioni del sistema nervoso centrale (es. rigidità, convulsioni ecc.) ad esordio precoce (durante il primo anno di vita
[my-personaltrainer.it]
[…] intestinali, perdita di appetito; Polmoni Diminuita capacità di portare ossigeno al sangue, insufficienza respiratoria, ipertensione polmonare; Cuore Sintomi derivanti da cardiomiopatia
[takeda.com]
[…] iniziali segnalati generalmente dai pazienti Gaucher sono: Tendenza ad ecchimosi ed emorragie, ipermenorrea dalla prima mestruazione Dolore osseo Ritardo della crescita, atrofia
[it.wikipedia.org]
[…] periferiche tipo mononeuriti multiple caratterizzate da parestesie, deficit della forza, dolore a livello del sistema nervoso centrale: sintomi neurologici focali quali convulsioni
[medicinainternaonline.com]
La prognosi è definibile usando il Five Factor Score, calcolato valutando i seguenti criteri: creatinemia >1,5 mg/dL proteinuria >1g/24h presenza di cardiomiopatia interessamento
[it.wikipedia.org]
La ridotta perfusione, attraverso l’instaurarsi di ulcerazioni, infarti, atrofie ischemiche o emorragie nei distretti irrorati dai vasi lesi, può costituire la prima manifestazione
[skuola.net]
contratture muscolari precoci (muscoli estensori del collo e della colonna con spina rigida, del bicipite e della sura), debolezza e atrofia scapolo-omero-peroneale, e cardiomiopatia
[treccani.it]
Distribuzione particolare dell'atrofia. Associazione di miotonia.
[wikizero.com]
Cardiomiopatia e problemi respiratori progrediscono al punto da risultare fatali: di solito, infatti, la morte nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne sopraggiunge
[my-personaltrainer.it]
Parkinsonismi Disturbi dell'andatura Paralisi pseudobulbare (interessa la via cortico-bulbare, dando difficoltà a masticare, deglutire e parlare) Disartria Rigidità diastonica Convulsioni
[it.wikiversity.org]
[…] piante (il contenuto in selenio varia con la concentrazione del terreno) Componente della glutatione perossidasi e dell'ormone tiroideo iodinasi Deficit: malattia di Keshan (cardiomiopatia
[msdmanuals.com]
[…] nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia
[telethon.it]
Regione Emilia Romagna (Commissione Regionale del Farmaco) Tafamidis nel trattamento dell'amiloidosi da transtiretina wild type o ereditaria nei pazienti adulti affetti da cardiomiopatia
[univadis.it]
[…] importante esempio di questa tipologia di farmaco è rappresentato da nusinersen, una 'terapia antisenso' che è stata recentemente autorizzata, anche in Europa, per il trattamento dell'atrofia
[osservatoriomalattierare.it]
[…] esempio di questa tipologia di farmaco è rappresentato da nusinersen, una 'terapia antisenso' che è stata recentemente autorizzata, anche in Europa, per il trattamento dell' atrofia
[osservatoriomalattierare.it]
Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni.
[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Sono inoltre coinvolti: Il cuore con alterazioni delle valvole cardiache e raramente, cardiomiopatia ipertrofica; L'occhio (opacità corneale); L'udito (abbassamento dell'udito
[ospedalebambinogesu.it]
Possono associarsi altri segni clinici tra i quali: valvulopatia, riduzione della capacità polmonare, epatosplenomegalia, sinusite, sordità, otite media, opacità corneale, atrofia
[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni.
[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Le manifestazioni cliniche comprendono coinvolgimento neurologico, grave ostruzione delle vie aeree, deformità scheletriche e cardiomiopatia.
[farmacologia.net]
Sono inoltre coinvolti: Il cuore con alterazioni delle valvole cardiache e raramente, cardiomiopatia ipertrofica; L'occhio (opacità corneale); L'udito (abbassamento dell'udito
[ospedalebambinogesu.it]
[…] affetti da tipiche manifestazioni muscolo-scheletriche o cutanee, disfagia non riconducibile ad altra causa, malassorbimento, fibrosi polmonare, ipertensione polmonare, cardiomiopatie
[msdmanuals.com]
Le forme di sclerodermia localizzata possono determinare degli esiti cronici come atrofia locale, impotenza funzionale o calcificazioni.
[burlo.trieste.it]
Questo conferisce al viso un aspetto liscio e cereo accompagnato da atrofia delle ali del naso e scomparsa del solco naso-labiale.
[ildentistamoderno.com]
Febbre (> 38° C) 2 Ematologico: Leucopenia (< 4000/mcL) Trombocitopenia (conta piastrinica < 100 000/mcL) Emolisi autoimmune[d] 3 4 4 Neuropsichiatrici: Delirium Psicosi Convulsioni
[msdmanuals.com]
Vanno ovviamente monitorati per i possibili effetti collaterali del cortisone: aumento del peso corporeo, aumento dell’appetito, aumento della pressione arteriosa, atrofia
[anmar-italia.it]
[…] renali Rapporto proteine urinarie:creatinina (o proteinuria delle 24 h) che raggiunge valori di 500 mg proteine/24 h o Cilindri eritrocitari Manifestazioni neurologiche Convulsioni
[msdmanuals.com]
Intossicazione acuta Si manifesta con dolore addominale intenso accompagnato da diarrea e vomito, polineurite (lesione del sistema nervoso periferico) e in seguito convulsioni
[starbene.it]
40% dei pazienti sopravvissuti presenta conseguenze neurologiche, quali ritardo mentale, anomalie elettroencefalografiche o vere e proprie convulsioni, paralisi cerebrale, atrofia
[medicinapertutti.it]
[…] anche i vegetali I pallini da caccia ed i proiettili non rimossi dal corpo Saturnismo pseudo acuto (raro) Anemia emolitica, nausea, vomito, fortissimi dolori addominali, convulsioni
[my-personaltrainer.it]
Se la quantità assunta è molto elevata, in luogo della forma gastroenterica se ne ha una nervosa, con perdita di coscienza, convulsioni, coma fino alla morte.
[informatutto.info]
Le convulsioni sono trattate di prima scelta con le benzodiazepine. Il fenobarbitale e il propofol sono stati utilizzati quando le benzodiazepine erano inefficaci.
[msdmanuals.com]
Altra causa di morte, dovuta alla compromissione del fegato, può essere la cosiddetta atrofia giallo-acuta del fegato stesso che compromette irrimediabilmente questo organo
[informatutto.info]
Possono causare inoltre incubi, angoscia, tremori, convulsioni, disturbi dell’appetito (bulimia), alterazioni endocrine (scomparsa delle mestruazioni) e sessuali (impotenza
[starbene.it]
In condizioni normali, il BDNF mantiene la vitalità dei neuroni cerebrali, ma, in condizioni di stress, il gene del BDNF viene represso, determinando l’atrofia e la possibile
[media.accademiaxl.it]
[…] fauci, costipazione, visione offuscata ecc.) che si manifestano alle dosi terapeutiche di questi farmaci si aggravano e si sommano a ipotensione, aritmie cardiache, fino a convulsioni
[ospedaleniguarda.it]
Sovradosaggio (litiemia>1,5): tremore, atassia, disartria, nistagmo, insufficienza renale, convulsioni.
[corriere.it]
[…] escrezione urinaria), poliuria (formazione ed escrezione di una quantità eccessiva di urina), glicosuria (presenza di zuccheri nelle urine), fibrosi glomerulari e interstiziali e atrofia
[my-personaltrainer.it]
È bene consultare subito il medico in caso di: stanchezza o debolezza, sete eccessiva, minzione frequente, difficoltà di movimento, blackout, convulsioni, svenimenti, capogiri
[humanitas-care.it]
Le convulsioni e gli altri problemi medici sembrano migliorare con il tempo.
[pazienti.it]
È associata a disabilità intellettiva da moderata a grave, ipotonia, convulsioni, ritardo nella crescita pre e post-natale, microcefalia, cardiomiopatie e dismorfismifacciali
[gtest.it]
Meno comuni ma ancora riconosciuti sono blefarofimosi, cataratta, albinismo oculare, atrofia ottica, pallore del disco ottico e coloboma del nervo ottico.[2] Caratteristiche
[it.wikipedia.org]
Durante una crisi, un paziente può mostrare letargia, vomito, arresto respiratorio, convulsioni, epatomegalia e rapida evoluzione verso l'arresto cardiaco a meno che non venga
[tellmegen.com]
[…] aciduria dicarbossilica Caratteristiche cliniche: ipoglicemia ipochetotica, intolleranza al digiuno con ipotonia, depressione del sistema nervoso centrale, apnea, convulsioni, cardiomiopatia
[msdmanuals.com]
[…] permette di conoscere il rischio di essere portatori del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; ma anche di altre malattie geniche recessive come la fibrosi cistica e l’
[womoms.com]
La cardiomiopatia amiloidotica correlata alla transtiretina: alla ricerca del trattamento eziologico. G Ital Cardiol 2014; 15(5):293-300. 8.
[cardioinfo.it]
[…] più di 10.000 pazienti in tutto il mondo, in cui gli accumuli colpiscono i tessuti nervosi periferici e portano progressivamente alla perdita della funzione dei nervi e all
[osservatoriomalattierare.it]
La cardiomiopatia ipertrofica (si veda questo termine) deve essere inserita nella diagnosi differenziale.
[orpha.net]
I problemi neurologici legati alla sindrome CDG IIe comprendono riduzione del volume del cranio, convulsioni e atrofia di alcune parti del cervello.
[telethon.it]
tipo Barth dilatato (TAZ) Cardiomiopatia dilatativa ipertrofica (MYH7) Cardiomiopatia ipertrofica dilatata MYH7 Carnitina-AcylCarn Translocase (SLC25A20) Malattia da ceroide-lipofuscinosi-stecca
[medfem.co.za]
cerebellare, episodi simili a ictus, e retinite pigmentosa nell'infanzia o in età adulta.
[tellmegen.com]
L’interruzione del consumo causa la sindrome da astinenza (caratterizzata da tachicardia, tremori, nausea e vomito, agitazione, allucinazioni, convulsioni).
[ipsico.it]
[…] associato anche a molti altri disturbi: gastrointestinali (esofagite, gastrite, epatite, pancreatite, iperplasie/tumori), ematologici (anemia), cardiovascolari (ipertensione, cardiomiopatia
[politicheantidroga.gov.it]
Si arriva anche ad osservare atrofia cerebrale e polinevriti.
[ohga.it]
Introduzione Cause Abbassamento di pressione mentre ci si alza Problemi cardiaci Convulsioni anossiche riflesse Fattori di rischio Quando chiamare il medico Pericoli Diagnosi
[farmacoecura.it]
[…] aritmiche (cardiopatia aritmogema del ventricolo destro, cardiomiopatia ipertrofica, cardiopatia dilatativa, etc).
[af-ablation.org]
[…] insufficienza autonomica cronica primaria: l'insufficienza autonomica pura, che si associa a ipotensione ortostatica senza segni o sintomi di neurodegenerazione centrale. l'atrofia
[pinguini.net]
I sintomi più gravi come convulsioni o scarsa capacità di coordinamento sono rari e coinvolgono chi ha un sistema immunitario molto debole.
[cmsantagostino.it]
In più della metà dei casi è presente bilateralmente, in alcuni casi si può associare ad atrofia del nervo ottico, strabismo, nistagmo, cataratta.
[gravidanzaonline.it]
In alcuni casi invece, come ad esempio nelle persone con un sistema immunitario compromesso, si possono sviluppare complicanze anche molto gravi: Convulsioni Confusione Encefalite
[nurse24.it]