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133 Possibili cause per Atrofia e ipoplasia cerebellare, Cardiomiopatia

  • Distrofia muscolare congenita

    Forme di d. che danno debolezza lentamente progressiva e simmetrica dei muscoli prossimali degli arti, integrità dei muscoli facciali, e possibile associazione di cardiomiopatie[treccani.it] Nel primo caso, il cuore si ingrossa e va incontro a cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco, tipici della Distrofia di Duchenne e di Becker.[uildmverona.org] […] del faringe (MPD2), Desminopatie o miopatie miofibrillari, tra cui esistono forme da alterazioni della desmina, forme da alterazioni della ab-cristallina ed 1 forma con cardiomiopatia[fondazionepaladini.it]

  • Ipoplasia cerebellare

    Alla dimissione la diagnosi è grave: cardiomiopatia ipertrofica asimmetrica ostruttiva.[manduriaoggi.it] cerebellare non evolutiva e da ipoplasia ponto-cerebellare sono stati studiati con la metodica DWI.[etd.adm.unipi.it] Distrofia facio-scapolo-omerale Deficit del fattore XIII Poliposi adenomatosa familiare Polineuropatia amiloide familiare Disautonomia familiare Iperaldosteronismo familiare Cardiomiopatia[igenomix.it]

  • Atassia cerebellare - ritardo mentale - sindrome da disequilibrio

    […] piramidali che possono associarsi soprattutto nelle fasi finali del disturbo sono la scoliosi, deformità dei piedi (piede cavo, piede equino-varo-supinato) e in alcuni casi cardiomiopatie[docsity.com] A seguito di questo risultato gli è stata fatta una risonanza magnetica che rilevava una ipoplasia/atrofia del verme cerebellare e degli emisferi.[osservatoriomalattierare.it] […] più facile si formino dei coaguli.La discinesia post-infarto miocardico è a rischio moderato,qualora ci sia una dilatazione complessiva del ventricolo sinistro,come nella cardiomiopatia[digilander.libero.it]

  • Colestasi intraepatica ricorrente benigna

    COLLEGAMENTI SPONSORIZZATI 20 agosto 2018 di Angela Nanni Sindrome di Brugada e sindrome del QT lungo, miocardiopatia ipertrofica, displasia aritmogena del ventricolo destro, cardiomiopatia[mondomedicina.it] Atrofia muscolare spinale distale, l’Ipoplasia ponto-cerebellare tipo 6) per mutazioni di geni codificanti amminoacil tRNA sintetasi, mentre altre Ipoplasie pontocerebellari[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] Clitoridomegalia Diminuzione degli spermatozoi; Indice di fertilità in diminuzione Impotenza Chiusura epifisaria prematura negli adolescenti Ipertensione; infarto miocardico; cardiomiopatia[mondomedicina.it]

  • Colestasi intraepatica intraepatica ricorrente benigna Colestasi Tipo 1

    COLLEGAMENTI SPONSORIZZATI 20 agosto 2018 di Angela Nanni Sindrome di Brugada e sindrome del QT lungo, miocardiopatia ipertrofica, displasia aritmogena del ventricolo destro, cardiomiopatia[mondomedicina.it] Atrofia muscolare spinale distale, l’Ipoplasia ponto-cerebellare tipo 6) per mutazioni di geni codificanti amminoacil tRNA sintetasi, mentre altre Ipoplasie pontocerebellari[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] Clitoridomegalia Diminuzione degli spermatozoi; Indice di fertilità in diminuzione Impotenza Chiusura epifisaria prematura negli adolescenti Ipertensione; infarto miocardico; cardiomiopatia[mondomedicina.it]

  • Crioidrocitosi ereditaria con normale della stomatina

    […] materna Cardiomiopatia aritmogena del P ventricolo destro Cardiomiopatia dilatativa ipogonadismo ipergonadotropo 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17.5 P * 154 Cardiomiopatia[docplayer.it] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it] - anomalie renali Cardiomiopatia - cataratta malattia spondilo-pelvica Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica Cardiomiopatia - perdita di udito, a 1349 trasmissione[docplayer.it]

  • Autosomico Dominante Spastic Paraplegia autosomico Spastic Paraplegia Tipo 29

    […] materna Cardiomiopatia aritmogena del P ventricolo destro Cardiomiopatia dilatativa ipogonadismo ipergonadotropo 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17.5 P * 154 Cardiomiopatia[docplayer.it] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it] - anomalie renali Cardiomiopatia - cataratta malattia spondilo-pelvica Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica Cardiomiopatia - perdita di udito, a 1349 trasmissione[docplayer.it]

  • Brachitelefalangia polidattilia e Tibial Aplasia/ipoplasia

    Cardiomiopatia cirrotica Cardiomiopatia con miopatia dovuta a deficit di COX Cardiomiopatia da ATTR Cardiomiopatia diabete sordità Cardiomiopatia da rigonfiamento Cardiomiopatia[66.71.154.143] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo[docplayer.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblX

    […] materna Cardiomiopatia aritmogena del P ventricolo destro Cardiomiopatia dilatativa ipogonadismo ipergonadotropo 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17.5 P * 154 Cardiomiopatia[docplayer.it] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo[docplayer.it] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it]

  • X-Linked dominante condrodisplasia tipo Chassaing-Lacombe

    […] materna Cardiomiopatia aritmogena del P ventricolo destro Cardiomiopatia dilatativa ipogonadismo ipergonadotropo 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17.5 P * 154 Cardiomiopatia[docplayer.it] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo[docplayer.it] - anomalie renali Cardiomiopatia - cataratta malattia spondilo-pelvica Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica Cardiomiopatia - perdita di udito, a 1349 trasmissione[docplayer.it]

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