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29 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, Cardiomiopatia

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  • Warburg Micro Syndrome 3

    Bruton Agammaglobulinemia BTK 35 CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti Sottocorticali E Leucoencefalopatia) NOTCH3 36 Canavan,Malattia Di ASPA 37 Cardiomiopatia[diagnosipreimpianto.it] (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Alcuni bambini hanno sviluppato la malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia). sindrome Martsolf è causata da alterazioni nel gene RAB3GAP2, uno dei quattro geni associati[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • Cerebello progressivo - Atrofia cerebrale

    Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell’atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in[atassia.it] Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] La cardiomiopatia dilatativa con atassia (CMDA) è caratterizzata da cardiomiopatia dilatativa grave ad esordio precoce (CMD, prima dei tre anni), associata a difetti di conduzione[it.mimi.hu]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 19

    Cardiomiopatia La cardiomiopatia può provocare determinate atassie.[news-medical.net] Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] All'atassia si associano altri segni e sintomi quali sordità neurosensoriale, bassa statura, cardiomiopatia, miopatia, distiroidismo, alterazioni oculari tipo oftalmoplegia[malattierare.toscana.it]

  • Pancitopenia

    Si può giungere fino ad un quadro di cardiomiopatia restrittiva dovuta al progressivo ispessimento fibroso endocardico.[ail.it] Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 22

    All'atassia si associano altri segni e sintomi quali sordità neurosensoriale, bassa statura, cardiomiopatia, miopatia, distiroidismo, alterazioni oculari tipo oftalmoplegia[malattierare.toscana.it] cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] , potrebbe coinvolgere non solo i muscoli respiratori e deglutitori , ma causare anche gravi complicanze cardiache, quindi indurre la morte (in particolare, si tratta di cardiomiopatia[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Revesz

    […] anomalie genitali Rabdomiosarcoma Rabdomiosarcoma alveolare Rabdomiosarcoma embrionale Rabson-Mendenhall, Sindrome di Raccolta di fluido anomala nel mesencefalo Rachide rigido cardiomiopatia[retemalattierare.it] Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]

  • Ipoplasia del nervo ottico isolata

    TAG: aritmologia aritmologia palidoro cardiologia cardiomiopatia cardiomiopatia aritmogena cuore screening elettrocardiografico stella di san lorenzo storie CATEGORIE: cura[ospedalebambinogesu.it] (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino Ipoglossia/aglossia Ipoglossia/ Aglossia isolata congenita Ipogonadismo cardiomiopatia[retemalattierare.it]

  • Malattia da accumulo di acido sialico, forma infantile

    La Malattia di Danon si presenta con cardiomiopatia ipertrofica, miopatia e ritardo mentale. Colpisce prevalentemente i soggetti maschi.[riassuntimedicina.blogspot.com] L' atrofia cerebrale e cerebellare progressiva si è associata con il dysmyelination e l'ipoplasia di callosum del corpus è stata indicata dagli studi a risonanza magnetica[lookfordiagnosis.com] Può dare cardiomiopatia restrittiva e difetti valvolari mentre dà opacità alla vista. Ricordo la presenza di sintomi neurologici solo nei tipi 2 e 3.[riassuntimedicina.blogspot.com]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 14

    All'atassia si associano altri segni e sintomi quali sordità neurosensoriale, bassa statura, cardiomiopatia, miopatia, distiroidismo, alterazioni oculari tipo oftalmoplegia[malattierare.toscana.it] Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] I pazienti sono spesso diabetici e possono soffrire da cardiomiopatia ipertrofica con conseguente ispessimento anormale dei muscoli del cuore.[news-medical.net]

  • Ipoplasia cerebellare congenita

    Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia Ipoglicemia iperinsulinemica persistente del bambino Ipoglossia/aglossia Ipoglossia/ Aglossia isolata congenita Ipogonadismo cardiomiopatia[retemalattierare.it] La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[orpha.net] cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it]

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