Create issue ticket

57 Possibili cause per Atrofia e ipoplasia cerebellare, Blefaroptosi

  • Distrofia muscolare congenita

    Gli autori di Robbins – Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia, da sempre considerati tra le voci più autorevoli nell’ambito della patologia, hanno realizzato questa nuova edizione del volume con l’obiettivo di fornire una trattazione aggiornata e accurata dei principali temi di patologia umana. • L’attenzione[…][books.google.it]

  • Danno del nervo movimento occhio del nervo della lesione oculomotoria; Paralisi del nervo cranico III.; Okulomotoriusparese

    , ipoplasia cerebellare unilaterale, piccole calcificazioni tipicamente localizzate nel ponte, nel bulbo e nei gangli della base.[neuropsicomotricista.it] In alcuni casi, la blefaroptosi può limitare e persino impedire la normale visione.[my-personaltrainer.it] In conseguenza a ciò si possono riscontrare problemi di alimentazione e difficoltà di deglutizione con rischio di soffocamento. il SNC , con ipoplasia/atrofia del tronco cerebrale[neuropsicomotricista.it]

  • Afachia congenita

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Bollettino di Oculistica, pag. 71 – 78 anno 81 – Gennaio,Febbraio N.1 – 2002 Trattamento chirurgico delle blefaroptosi nell’oftalmoplegia congenita esterna V.[studiooculisticoboccuzzi.com] Questi includono sottosviluppo del 'bridge' che collega i destro e sinistro metà (emisferi cerebrali) del cervello (ipoplasia del corpo calloso), il restringimento del cervello[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • Sordità recessiva autosomal 23

    La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] Cmtx01.2 cmt omim 118301 cmt con blefaroptosi e parkinsonismo cmt omim 302803 cmt con aplasia cutis congenita di tipo 1 neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi[cosa.mijnvoeten.amsterdam] Cmt con blefaroptosi e parkinsonismo 4 Il gene kiaa1840, conosciuto anche come als5 o spg11, coinvolto con la cmt, in alternativa è altresì legato alla pantothenic sclerosi[cosa.mijnvoeten.amsterdam]

  • Sordità recessiva autosomal 24

    Identificata una nuova malattia neurodegenerativa a inizio precoce con caratteristici aspetti neuroradiologici (ipoplasia ponto-cerebellare – PCH- da atrofia del tronco e[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] Cmtx01.2 cmt omim 118301 cmt con blefaroptosi e parkinsonismo cmt omim 302803 cmt con aplasia cutis congenita di tipo 1 neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi[cosa.mijnvoeten.amsterdam] I questo sottogruppo di pz è presente, oltre a atrofia corticale generalizzata e grave ipoplasia del corpo calloso, un’immagine “a 8” del ponte con relativa conservazione[discutiamone-discutiamone.blogspot.com]

  • Atrofia Olivo Ponto cerebellare

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] Loiacono, visitando il paziente, riscontrava quanto segue: astenia generalizzata, blefaroptosi e diplopia, specialmente durante lo sforzo, difficoltà ad alzarsi da terra e[giovannigiacalone.it] Es. lesioni tumorali, vascolari, infiammatorie e nell atrofia olivo-pontocerebellare di Dejerine-Thomas 10 Malattie Degenerative Cerebellari 11 Classificazione secondo Harding[docplayer.it]

  • Disturbo congenito della glicosilazione tipo 1o

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), blefaroptosi , andamento respiratorio irregolare chiamato iperpnea , apnea del sonno,[it.wikipedia.org] […] pongono con le sindromi correlate alla sindrome di Joubert (JSRD), le malformazioni del verme cerebellare senza il MTS (che comprendono la malformazione di Dandy-Walker), l'ipoplasia[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di ipoplasia dei polmoni-idrocefalo-ritardo di crescita

    Sono state riportate anche anomalie cerebrali aspecifiche come microcefalia, ipoplasia del verme cerebellare, atrofia cerebrale, cambiamenti della sostanza bianca, perdita[lezionidigenetica.blogspot.com] Si possono riscontrare anomalie oculari come cisti, blefaroptosi (ossia abbassamento della palpebra superiore), tumori, anomalie della retina e strabismo.[pagineblusanita.it] . • Anomalie oculari: cisti dermoide epibulbare, dermoide sub congiuntivale o orbitale anteriore, coloboma della palpebra superiore, blefaroptosi, anomalia del sistema lacrimale[geneticapediatrica.it]

  • Cisti della tasca di Blake

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] Le caratteristiche più comuni includono atassia (mancanza di controllo dei muscoli), blefaroptosi, andamento respiratorio irregolare chiamato...[lacucinadellacapra.xyz] La diagnosi è clinico-radiologica, importanti elementi di valutazione alla RM saranno quindi la disgenesia del verme, l’atrofia corticale frontale, l’ipoplasia del cervelletto[geneticapediatrica.it]

  • Distrofia muscolare congenita dovuta alla mutazione LMNA

    Identificata una nuova malattia neurodegenerativa a inizio precoce con caratteristici aspetti neuroradiologici (ipoplasia ponto-cerebellare – PCH- da atrofia del tronco e[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] Cmtx01.2 cmt omim 118301 cmt con blefaroptosi e parkinsonismo cmt omim 302803 cmt con aplasia cutis congenita di tipo 1 neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi[cosa.mijnvoeten.amsterdam] CMT con blefaroptosi e parkinsonismo [4] Il gene KIAA1840, conosciuto anche come ALS5 o SPG11, coinvolto con la CMT, in alternativa è altresì legato alla sclerosi laterale[howlingpixel.com]

Altri sintomi

Sintomi simili