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27 Possibili cause per atrofia e ipoplasia cerebellare, Atrofia muscolare

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 22

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test dei portatori Analisi genetico-molecolare Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test diagnostico[policlinicogemelli.it] Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 23

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test dei portatori Analisi genetico-molecolare Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test diagnostico[policlinicogemelli.it] Muscolare Spinale SMN 24 Atassia Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia[diagnosipreimpianto.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 13

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test dei portatori Analisi genetico-molecolare Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test diagnostico[policlinicogemelli.it] Muscolare Spinale (SMN1) Cataratta – Iperferritinemia, Sindrome di (FTL) Charcot-Marie Tooth X (CMTX1) Creutzfeldt-Jakob, malattia di Darier-White, sindrome di (ATP2A2) Deficit[baschirotto.com]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 15

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test dei portatori Analisi genetico-molecolare Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test diagnostico[policlinicogemelli.it] Tutto è partito dallo studio di una rara malattia genetica che colpisce solo gli uomini, l'atrofia muscolare spinale bulbare, nota anche come malattia di Kennedy.[tgcom24.mediaset.it]

  • Warburg Micro Syndrome 3

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Muscolare Spinale SMN 24 Atassia Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia[diagnosipreimpianto.it] Questi includono sottosviluppo del 'bridge' che collega i destro e sinistro metà (emisferi cerebrali) del cervello (ipoplasia del corpo calloso), il restringimento del cervello[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 30

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] Le malattie allo studio sono: distrofia miotonica; atassia spinocerebellare tipo 1 e tipo 2; atrofia muscolare spinale tipo 1, tipo 2, tipo 3 e tipo 4; atassia di Friedreich[www1.adnkronos.com] Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test dei portatori Analisi genetico-molecolare Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test diagnostico[policlinicogemelli.it]

  • Sindrome del midollo legato

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net] L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale.[famigliesma.org] Cosa sono le atrofie muscolari spinali?[laboratoriogenoma.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 12

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test diagnostico Analisi genetico-molecolare Servizio di Genetica Medica Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III[policlinicogemelli.it] MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy Disease (AR) AROMATASI - Deficit (P450) BLOOM SINDROME (BLM) - Principali mutazioni BRUTON[genetics2000.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 19

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] Le malattie allo studio sono: distrofia miotonica; atassia spinocerebellare tipo 1 e tipo 2; atrofia muscolare spinale tipo 1, tipo 2, tipo 3 e tipo 4; atassia di Friedreich[www1.adnkronos.com] Muscolare Spinale (SMN) Atassia Spinocerebellare tipo 7 (ATXN7) Bartter, sindrome di - tipo 4 (BSND) Brugada, sindrome di - sindrome del QT lungo – tipo 3 (SCN5A) Charcot[laboratoriogenoma.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 14

    Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it] Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test dei portatori Analisi genetico-molecolare Atrofie muscolari spinali tipo I, II, III (SMAI, II, III): test diagnostico[policlinicogemelli.it] Muscolare Spinale SMN 24 Atassia Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia[diagnosipreimpianto.it]

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