Iperepatia cerebellare e atrofia
La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it]
[…] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[santobonopausilipon.it]
Norman, malformazione di Dandy-Walker), o colpire altre strutture del sistema nervoso centrale: il mesencefalo (le sindromi con dente molare, MTS), il ponte e il midollo (ipoplasia[santobonopausilipon.it]
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]
Displasia cerebro-facio-toracica
Il ritardo mentale è costante, di grado variabile con possibili anomalie cerebrali: atrofia corticale, ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare.[imalatiinvisibili.it]
Pancitopenia
Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]
Sindrome di Revesz
Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]
Ipoplasia cerebellare congenita
La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[orpha.net]
cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it]
[…] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[orpha.net]
Aniridia-cerebellare Atassia-Sindrome da disabilità intellettiva
In molti casi, la diagnostica per immagini (TAC e RMN) evidenzia ipoplasia cerebellare o atrofia, in particolare del verme, con occasionali alterazioni della sostanza bianca[orpha.net]
Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Shrimpton
[…] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net]
Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]
Disabilità intellettiva legata all'X - convulsioni - Sindrome da psoriasi
[…] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net]
Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]
Grave tipo di disabilità intellettiva legata all'X Gustavson
[…] cerebrale ORPHA:2958 Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare ORPHA:137831 Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm ORPHA:163937 Deficit isolato del complesso[orpha.net]
Deficit cognitivo legato all'X con habitus marfanoide ORPHA:776 Deficit cognitivo legato all'X da anomalie di GRIA3 ORPHA:364028 Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi - atrofia[orpha.net]