Pancitopenia
Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]
Emorragia dei gangli basali
Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it]
Secondo Taddei et al. ( 43 ), tuttavia, se la funzione cerebellare si altera in una fase precoce del neurosviluppo essa viene compensata da quella di altre strutture cerebrali[jpsychopathol.it]
Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia
[…] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it]
[…] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo[docplayer.it]
[…] incidenza.bp indica la alla nascita. 16 17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]
Microcefalia
Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com]
Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ
[…] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it]
[…] incidenza.bp indica la alla nascita. 16 17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]
Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Tipo cblE
[…] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it]
[…] incidenza.bp indica la alla nascita. 16 17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]
Displasia platispondilica tipo Torrance
[…] pontocerebellare, tipo 1 Sindrome di Young-McKeever-Squier Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2 Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3 Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva[happyslide.net]
IPC con atrofia ottica IPC senza discinesia Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4 Encefalopatia infantile fatale con ipoplasia olivopontocerebellare Ipoplasia pontocerebellare[happyslide.net]
[…] ottica - sordità neurosensoriale Atassia cerebellare con neuropatia Cerebellar ataxia with peripheral neuropathy periferica Cerebellar ataxia, Cayman type Atassia cerebellare[happyslide.net]