Neuropatologia: atrofia del caudato, del putamen, della sostanza nera con importante perdita neuronale e gliosi. 31.
[slideshare.net]
Alfa1antitripsina, Deficit di (SERP) ¨ Alzheimer, sindrome di (APP, PSEN1, PSEN2, APOE) ¨ Angelman, sindrome di ¨ APECED, poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica sindromica
[baschirotto.com]
[…] causata da una variante omozigote in PLCB3 in due cugini Gli autori riferiscono della definizione clinica e molecolare di una nuova forma di displasia spondilometafisaria sindromica
[italia.orphanews.org]