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Riassunto Dati epidemiologici Prevalenza e incidenza non sono note, anche se si stimano nel mondo circa 1.000 casi. Sembra più comune in Giappone, forse per un effetto del fondatore, e alcuni cluster sono stati descritti in comunità geograficamente isolate (Canada francese). Descrizione clinica Esordisce nella prima età[…]
[orpha.net]
La risonanza magnetica dell’encefalo è di supporto alla diagnosi, e può mostrare atrofia del putamen associata a un’iperintensità laterale, atrofia delle aree ponto-cerebellari
[centrodinoferrari.com]
I risultati della RMN rivelano atrofia del putamen e dei peduncoli cerebellari medi, mentre la tomografia ad emissione di positroni con [18F]-fluorodeossiglucosio rivela ipometabolismo
[orpha.net]
Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso, la palatoschisi o il palato alto e ogivale (8%), il collo largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile
[orpha.net]
largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile e allungato e il restringimento delle spalle e del bacino.
[cosmicnoise.it]
Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso e delle rotule (L'agenesia è la mancanza di sviluppo di una parte del corpo), il palato alto e ogivale, il collo
[cosmicnoise.it]
I pazienti presentano inoltre disabilità intellettiva e dismorfismi facciali (lieve microcefalia brachicefalica, collo corto e largo, impianto basso dei capelli sulla fronte
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Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso, la palatoschisi o il palato alto e ogivale (8%), il collo largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile
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largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile e allungato e il restringimento delle spalle e del bacino.
[cosmicnoise.it]
Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso e delle rotule (L'agenesia è la mancanza di sviluppo di una parte del corpo), il palato alto e ogivale, il collo
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I sintomi caratteristici della sindrome di Turner possono essere notati già alla nascita e sono: mani e piedi gonfi, collo largo con pliche cutanee (pterigio del collo).
[quimamme.corriere.it]
In un individuo di sesso femminile, sono segnali sospetti: la bassa statura, il linfedema in età prenatale e in tenera età, il collo largo e il mancato sviluppo puberale con
[my-personaltrainer.it]
In bambine più grandi si possono osservare altri sintomi: sviluppo tardivo o incompleto in pubertà, come seni piccoli e peli pubici diradati, torace piatto e largo a scudo
[quimamme.corriere.it]
Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso, la palatoschisi o il palato alto e ogivale (8%), il collo largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile
[orpha.net]
[…] a mandorla infossati, orecchie grandi, bocca grande con labbro inferiore everso e angoli delle labbra rivolti verso il basso), attaccatura posteriore dei capelli bassa, collo
[orpha.net]
[…] corto e largo, marcato irsutismo generalizzato, vortici anomali dei capelli, alterazioni della cute (cute secca o macchie ipopigmentate), capezzoli iperdistanziati, obesità
[orpha.net]
In un individuo di sesso femminile, sono segnali sospetti: la bassa statura, il linfedema in età prenatale e in tenera età, il collo largo e il mancato sviluppo puberale con
[my-personaltrainer.it]
La risonanza magnetica dell’encefalo è di supporto alla diagnosi, e può mostrare atrofia del putamen associata a un’iperintensità laterale, atrofia delle aree ponto-cerebellari
[centrodinoferrari.com]
I risultati della RMN rivelano atrofia del putamen e dei peduncoli cerebellari medi, mentre la tomografia ad emissione di positroni con [18F]-fluorodeossiglucosio rivela ipometabolismo
[orpha.net]
La risonanza magnetica dell’encefalo è di supporto alla diagnosi, e può mostrare atrofia del putamen associata a un’iperintensità laterale, atrofia delle aree ponto-cerebellari
[centrodinoferrari.com]
I risultati della RMN rivelano atrofia del putamen e dei peduncoli cerebellari medi, mentre la tomografia ad emissione di positroni con [18F]-fluorodeossiglucosio rivela ipometabolismo
[orpha.net]
[…] le rime palpebrali oblique verso il basso, la ptosi, l'ipertelorismo, le orecchie malformate ad impianto basso, il filtro liscio, la micrognatia, il palato ogivale e il collo
[letteradonna.it]
Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso, la palatoschisi o il palato alto e ogivale (8%), il collo largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile
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La risonanza magnetica dell’encefalo è di supporto alla diagnosi, e può mostrare atrofia del putamen associata a un’iperintensità laterale, atrofia delle aree ponto-cerebellari
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[…] a mandorla infossati, orecchie grandi, bocca grande con labbro inferiore everso e angoli delle labbra rivolti verso il basso), attaccatura posteriore dei capelli bassa, collo
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[…] corto e largo, marcato irsutismo generalizzato, vortici anomali dei capelli, alterazioni della cute (cute secca o macchie ipopigmentate), capezzoli iperdistanziati, obesità
[orpha.net]
[…] detta pterigo, mentre negli anni successivi si osserva la bassa statura che non supera i 142 cm, associata a malformazioni delle orecchie e della bocca (microretrognazia), collo
[docsity.com]
largo e corto, ptosi palpebrale ed epicanto, torace largo a corazza, scoliosi, malformazioni del bacino, arti superiori e inferiori, amenorrea primaria cioè assenza di mestruazioni
[docsity.com]
Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso, la palatoschisi o il palato alto e ogivale (8%), il collo largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile
[orpha.net]
[14] collo corto, macchie bianche su occhio e iride, note come macchie di Brushfield,[64] eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito, e dita
[it.wikipedia.org]
[…] ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia,[62][63] viso piatto e largo
[it.wikipedia.org]
La risonanza magnetica dell’encefalo è di supporto alla diagnosi, e può mostrare atrofia del putamen associata a un’iperintensità laterale, atrofia delle aree ponto-cerebellari
[centrodinoferrari.com]
(soprattutto il putamen ).
[docsity.com]
• corea • disturbi del comportamento • sindrome parkinsoniana ANATOMIA PATOLOGICA E PATOGENESI Atrofia bilaterale della testa del nucleo caudato e del putamen, di solito
[slideserve.com]
• RMN : Permette di distinguere il MP dagli altri parkinsonismi. 3 Nel MP la RM fa vedere quasi niente, mentre: • Aree ipo/iperintense miste e atrofia del putamen → Degenerazione
[docsity.com]
largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile e allungato e il restringimento delle spalle e del bacino.
[cosmicnoise.it]
Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso e delle rotule (L'agenesia è la mancanza di sviluppo di una parte del corpo), il palato alto e ogivale, il collo
[cosmicnoise.it]
I risultati della RMN rivelano atrofia del putamen e dei peduncoli cerebellari medi, mentre la tomografia ad emissione di positroni con [18F]-fluorodeossiglucosio rivela ipometabolismo
[orpha.net]
Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso, la palatoschisi o il palato alto e ogivale (8%), il collo largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile
[orpha.net]
(largo, corto, con cute abbondante, che tende a formare una plica, il cosiddetto pterigio), i capelli (bassa attaccatura sulla nuca), il mento (microretrognazia), il torace
[treccani.it]
[…] viso (ptosi palpebrale, epicanto, ovvero presenza di una piega cutanea sopra l’occhio e davanti alla palpebra), le orecchie (grandi, retroruotate e a bassa attaccatura), il collo
[treccani.it]
In un individuo di sesso femminile, sono segnali sospetti: la bassa statura, il linfedema in età prenatale e in tenera età, il collo largo e il mancato sviluppo puberale con
[my-personaltrainer.it]
Altre frequenti anomalie comprendono collo palmato e torace largo con capezzoli molto distanziati e introflessi.
[msdmanuals.com]
L'aspetto tipico è caratterizzato da bassa statura, pterigio del collo, bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, ptosi palpebrale, torace largo con capezzoli molto distanziati
[ipediatria.me]
La sindrome di Noonan è una rara malattia genetica caratterizzata da un collo largo o palmato, una bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore della testa e bassa
[avwriters.com]
La risonanza magnetica dell’encefalo è di supporto alla diagnosi, e può mostrare atrofia del putamen associata a un’iperintensità laterale, atrofia delle aree ponto-cerebellari
[centrodinoferrari.com]
I risultati della RMN rivelano atrofia del putamen e dei peduncoli cerebellari medi, mentre la tomografia ad emissione di positroni con [18F]-fluorodeossiglucosio rivela ipometabolismo
[orpha.net]
L’atrofia sistemica multipla è una malattia progressiva.
[msdmanuals.com]
Nota orecchio prominente con elica spiegato e collo largo. 2d. 2d.
[tanzariello.it]
Nota più ma ancora un po 'la faccia quadrata, collo largo con le spalle spioventi. 2f. 2f.
[tanzariello.it]
Nine-year-old female; Nove anni di sesso femminile; square face, round eyes, wide neck, sloping shoulders. faccia quadrata, occhi rotondi, collo largo, in pendenza spalle.
[tanzariello.it]
[…] corto e largo, marcato irsutismo generalizzato, vortici anomali dei capelli, alterazioni della cute (cute secca o macchie ipopigmentate), capezzoli iperdistanziati, obesità
[orpha.net]
(largo, corto, con cute abbondante, che tende a formare una plica, il cosiddetto pterigio), i capelli (bassa attaccatura sulla nuca), il mento (microretrognazia), il torace
[treccani.it]
[…] a mandorla infossati, orecchie grandi, bocca grande con labbro inferiore everso e angoli delle labbra rivolti verso il basso), attaccatura posteriore dei capelli bassa, collo
[orpha.net]
La risonanza magnetica dell’encefalo è di supporto alla diagnosi, e può mostrare atrofia del putamen associata a un’iperintensità laterale, atrofia delle aree ponto-cerebellari
[centrodinoferrari.com]
I risultati della RMN rivelano atrofia del putamen e dei peduncoli cerebellari medi, mentre la tomografia ad emissione di positroni con [18F]-fluorodeossiglucosio rivela ipometabolismo
[orpha.net]
� lungo circa 25 cm, largo 2, occupa la parte inferiore del collo (porzione cervicale), scorre verticalmente nel torace (porzione toracica), attraversa il diaframma, in
[esofagopisa.it]
Origina dagli strati muscolari lisci dell'esofagotratto del tubo digerente compreso tra la faringe e lo stomaco. � lungo circa 25 cm, largo 2, occupa la parte inferiore del
[esofagopisa.it]
collo (porzione cervicale), scorre verticalmente nel torace (porzione toracica), attraversa il diaframma, in corrispondenza dell'anello esofageo, e, dopo breve tratto (porzione
[esofagopisa.it]