Caratteristiche principali: microcefalia, ipertelorismo, anormalità delle orecchie, palatoschisi o palato ogivale, ernie, anomalie della vista, anomalie scheletriche, problemi
[disabilitaintellettive.it]
Galan-Gomez et al., (1995) hanno riportato un caso con paralisi del VI nervo, mentre Yano et al. (1997) hanno osservato un caso con atrofia del tronco encefalico e cerebellare
[malattierare.regione.veneto.it]
Segni principali sono il ritardo mentale, ipotonia, convulsioni, microcefalia, anomalie della vista, ritardo di crescita postatale, anomalie scheletriche, anomalie cardiovascolari
[educabimbi.it]