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91 Possibili cause per atassia spinocerebellare, tipo 1

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  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    2 Iperbilirubinemia tipo Rotor Iperbilirubinemia transitoria familiare neonatale Ipercalcemia familiare benigna Ipercalcemia ipocalcinuria familiare, tipo 1 Ipercalcemia[retemalattierare.it] Atassia spinocerebellare, tipo 18 2 Atassia spinocerebellare, tipo / Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 23[docplayer.it] 1 1,25 85297 Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3 5 casi 83418 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2 1,42 98755 Atassia spinocerebellare, tipo 1 83419 Atrofia[documen.site]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    1 Angioedema acquisito, tipo 2 Angioedema da ACE-inibitori Angioedema ereditario ( A.A.E.E. ) Angioedema ereditario, tipo 1 ( A.A.E.E. ) Angioedema ereditario, tipo 2 ( A.A.E.E[retemalattierare.it] Atassia spinocerebellare, tipo 2 101110 Atassia spinocerebellare, tipo 20 20 casi 98773 Atassia spinocerebellare, tipo 21 20 casi 101108 Atassia spinocerebellare, tipo 23[doczz.it] 1 1,3 Sindrome di Usher, tipo 1 1,3 Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1 1,25 Iperfenilalaninemia materna 1,25 Malformazione di Ebstein 1,25 Sindrome di Apert 1,25[docplayer.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] di tipo I Mucopolisaccaridosi di tipo II Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA Mucopolisaccaridosi di tipo IVA Sindrome di Muenke Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 Neoplasia[igenomix.it] spinocerebellare, tipo 1 1,5 100 Atassia - telangectasia 1 98756 Atassia spinocerebellare, tipo 2 1,5 1177 Atassia di Harding 1 98757 Atassia spinocerebellare, tipo 3 1,5[dokodoc.com] […] atassia telangectasia (A-T) è l’associazione … Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1) L’atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell’atassia cerebellare autosomica[imalatiinvisibili.it]

  • Neoplasia endocrina multipla tipo 1

    Riassunto La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una sindrome tumorale ereditaria rara, caratterizzata in particolare da tumori delle paratiroidi, del pancreas endocrino[orpha.net] spinocerebellare Atassia spinocerebellare di tipo 36 Displasia spondilometafisaria Malattia di Stargardt Distrofia miotonica di Steinert Sindrome nefrosica resistente agli[igenomix.it] In particolare, la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 è legata a mutazioni nel gene omonimo (MEN1).[airc.it]

  • Atassia

    Gruppi di disordini distinti Sono stati identificati almeno due gruppi di disordini distinti da un punto di vista clinico: atassia episodica tipo 1 (EA-1) , che si manifesta[imalatiinvisibili.it] L' atassia spinocerebellare ( SCA ) è una malattia neurologica a eziologia genetica . Può essere classificata in diversi tipi, ciascuno con determinati sintomi e cause.[it.wikipedia.org] Riassunto L'atassia spinocerebellare a esordio infantile (IOSCA) è una malattia neurologica ereditaria, caratterizzata dal coinvolgimento precoce e grave del sistema nervoso[orpha.net]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    […] metafisaria, tipo Jansen 1 Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila Condrodisplasia metafisaria, tipo 2501 Spahr 1 Condrodisplasia puntata dominante legata all'x 0.25 BP[docplayer.it] 1 Albinismo oculare, tipo Forsius Eriksson Albinismo oculare, tipo Nettleship- 54 Falls Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo Albinismo oculocutaneo di Rufous[docplayer.it] Atassia spinocerebellare, tipo 18 2 Atassia spinocerebellare, tipo / Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 23[docplayer.it]

  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    Riassunto Il difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1 (difetto della BAS tipo 1) è l'anomalia più comune della sintesi degli acidi biliari (si veda questo[orpha.net] Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) * Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica * Atassia-Teleangectasia Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Il quadro clinico è simile a quello del difetto congenito della BAS tipo 1 (si veda questo termine) e comprende l'epatosplenomegalia, l'ittero, il malassorbimento delle vitamine[orpha.net]

  • Aciduria argininosuccinica

    […] di tipo I Mucopolisaccaridosi di tipo II Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA Mucopolisaccaridosi di tipo IVA Sindrome di Muenke Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 Neoplasia[igenomix.it] Atassia spinocerebellare infantile Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3 Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4 Atassia-telangiectasia, variante 1 (AT V1)[retemalattierare.it] […] di Nail-Patella Nanoftalmia Miopatia nemalinica Neurofibromatosi di tipo 1 Neurofibromatosi di tipo 2 Sindrome di Niemann Pick, tipo A/B Sindrome di Niemann Pick, tipo C[igenomix.it]

  • Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2

    Riassunto L'osteopetrosi autosomica dominante tipo 1 (ADO1) è un'osteopatia sclerosante caratterizzata da un aumento della densità ossea che interessa prevalentemente la volta[orpha.net] spinocerebellare Atassia spinocerebellare di tipo 36 Displasia spondilometafisaria Malattia di Stargardt Distrofia miotonica di Steinert Sindrome nefrosica resistente agli[igenomix.it] Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7 26 Atrofia Bulbare Ereditaria (Norrie, Malattia Di) NPD 27 Atrofia Muscolare Bulbo Spinale (Kennedy[diagnosipreimpianto.it]

  • Aciduria orotica ereditaria

    1 Angioedema acquisito, tipo 2 Angioedema da ACE-inibitori Angioedema ereditario ( A.A.E.E. ) Angioedema ereditario, tipo 1 ( A.A.E.E. ) Angioedema ereditario, tipo 2 ( A.A.E.E[66.71.154.143] […] tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare[docplayer.it] I (1:100.000) Assenza di fumarilacetato idrossilasi (1) Tirosinosi di tipo II Assenza di tirosina aminotrasferasi (2) Tirosinosi di tipo III Assenza di idrossifenilpiruvato[studocu.com]

Altri sintomi