crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva Sindrome da blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo MKB Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare
[orpha.net]
[…] per es. tremore, movimenti distonici, mioclono, disturbi della deambulazione) Con sintomi riguardanti la deglutizione Con sintomi riguardanti l’eloquio (per es. disfonia, biascicamento
[assonina.it]
Sindrome da aploinsufficienza PDE4D Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata
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