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18 Possibili cause per Atassia appendicolare

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 19

    Definizione della malattia L'atassia spinocerebellare tipo 19 (SCA19) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata da lieve atassia cerebellare, deficit cognitivo, punteggi bassi al Wisconsin Card Sorting Test (test per la misurazione[…][orpha.net]

  • Atassia spinocerebellare, tipo 2

    L'atassia spinocerebellare tipo 14 è un sottotipo moderato dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1. È caratterizzata da atassia a progressione lenta, disartria e nistagmo. COME SI RICONOSCE Esordisce di solito durante la prima infanzia, mentre l'esordio sintomatico può avvenire tra i 10 e i 70 anni. Oltre ai[…][letteradonna.it]

  • Tipo di atassia recessiva autosomica

    TEST DEL PORTATORE (CARRIER SCREENING) La maggior parte delle persone non sa di essere portatore sano di una malattia genetica ereditaria. Tale informazione, in caso di programmazione di una futura gravidanza, può essere utile a scongiurare l’ipotesi di un bimbo con una malattia autosomico recessiva, X-Linked ed[…][altamedica.it]

  • Sindrome da adraxia oculomotoria-oculomotoria

    SINONIMO: CPD IV - Disturbo cerebelloparenchimale IV - Sindrome di Joubert classica - Sindrome di Joubert pura - Sindrome di Joubert, tipo A Sindrome di Joubert-Boltshauser MEDICO CERTIFICATORE: MALGIERI G.le - NUZZI F.sca - PECORARO C. - DE BRASI D. - SIANI P. S.C. : Nefrologia Pediatrica e Dialisi - Pediatria 1[…][santobonopausilipon.it]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 1

    Le atassie spinocerebellari sono disturbi ereditari progressivi dell'atassia che possono portare a morte prematura. È stata studiata la sopravvivenza globale dei pazienti con le atassie spinocerebellari più comuni ( SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 ) e sono stati identificati i fattori predittivi più forti che influenzano la[…][neurologia.net]

  • Atassia cerebellare autosomica recessiva ad esordio nell'età adulta

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta ORPHA:284289 Sinonimo/i : Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 10 SCAR10 Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Età adulta ICD-10: G11.2 OMIM: 613728 UMLS: - MeSH: -[…][orpha.net]

  • Malattia di Machado-Joseph

    Un dominantly-inherited atassia inizialmente descritto nelle persone di Azorean e portoghese discesa, e successivamente identificato in brasile , giappone , cina , e australia . Questo disturbo è classificata come uno dei SPINOCEREBELLAR Spinocerebellari (Tipo 3) ed è stata associata a una mutazione del gene MJD1[…][lookfordiagnosis.com]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 13

    Definizione della malattia L'atassia spinocerebellare tipo 13 (SCA13) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si vedano questi termini). Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Sono stati descritti meno di 20 casi. Descrizione clinica Esordisce durante[…][orpha.net]

  • Atassia cerebellare - Neuropatia - Sindrome di Areflessia vestibolare

    La sindrome dell'atassia cerebellare con vestibulopatia bilaterale è stata definita nel 2004. La neuropatia sensoriale è stata menzionata in 3 dei 4 pazienti descritti. Un gruppo di ricercatori dell’Australia e della Nuova Zelanda hanno cercato di caratterizzare e stimare la frequenza della neuropatia in questa[…][xagena.it]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

    Frasi di esempio con "autosomiche", memoria di traduzione Due sono le entità nosografiche autosomiche recessive identificate: la Miopatia di Miyoshi ad esordio giovanile e con compromissione iniziale dei muscoli del polpaccio, e la Miopatia distale con fibre vacuolate. La classificazione clinica delle atassie cerebellari[…][it.glosbe.com]

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