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911 Possibili cause per Atassia, Ritardo psicomotorio

  • Sindrome di Leigh

    Quando c'è un grado di eteroplasmia maggiore rispetto ai mitocondri normali, la malattia assume un differente quadro clinico e autoptico, con neuropatia, atassia, e retinite[it.wikipedia.org] Alcuni segni e sintomi sono legati alla generalizzato ritardo psicomotorio, eventi convulsi, neuropatia periferica, atassia, comportamento aggressivo, atrofia ottica, debolezza[it.thpanorama.com] I bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, epilessia ed episodi di acidosi[1web.tv]

  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

    La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) nella sua forma classica si manifesta nell'infanzia o nella prima infanzia e progredisce fino a grave spasticità e atassia.[it.thehealthylifestyleexpo.com] Il trattamento è sintomatico: presa in carico dei problemi alimentari, del ritardo psicomotorio e, se presente, dell’epilessia.[ela-asso.it] I segni tardivi sono l'atassia, a volte associata alla distonia assiale e degli arti, la debolezza, la disartria, il deficit dello sviluppo motorio e il deficit cognitivo.[letteradonna.it]

  • Adrenoleucodistrofia

    AMN è caratterizzata da paraparesi spastica negli adulti (età media 30 anni), con disturbi della deambulazione da atassia sensoriale, disturbi urinari e disfunzione sessuale[imalatiinvisibili.it] psicomotorio.[treccani.it] […] i 5 e i 12 anni.I primi sintomi consistono in un modesto deficit cognitivo, seguito da progressiva demielinizzazione del SNC, ridotta acuità visiva, debolezza centrale, atassia[laboratoriogenoma.it]

  • Acidemia propionica

    SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE[analisiclinichedna.it] Nella forma progressiva cronica, la malattia si manifesta con ritardo della crescita, vomito cronico, ritardo psicomotorio, ipotonia, convulsioni e disturbi del movimento.[orpha.net] psicomotorio.[treccani.it]

  • Sindrome di Dravet

    Il ritardo psicomotorio, spesso grave, si manifesta intorno al secondo anno di vita, con ritardo del linguaggio, disturbi del sonno, atassia ed alterazioni posturali, turbe[it.wikipedia.org] Il ritardo psicomotorio, spesso grave, si manifesta intorno al secondo anno di vita, con ritardo del linguaggio, disturbi del sonno, atassia ed alterazioni posturali, turbe[it.wikipedia.org] psicomotorio ingravescente.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome da disequilibrio

    Descrizione clinica La DES è una malattia congenita caratterizzata da atassia cerebellare non progressiva, disabilità cognitiva moderata-grave e ritardo nella deambulazione[orpha.net] La sintomatologia atassica è pura ed esordisce con ipotonia e ritardo psicomotorio, che persistono da adulti, e ritardo mentale.[docsity.com] Il Test di Romberg, sulla base di valutazioni neurologiche e otorinolaringoiatriche, consente di diagnosticare perdita di equilibrio e atassia.[amplifon.com]

  • Sindrome di Hallervorden-Spatz

    Definizione Sindrome familiare, che si manifesta nell'infanzia con rigidità muscolare, movimenti coreo-atetosici, atassia e demenza progressiva da degenerazione del corpo[abcsalute.it] Sintomatologia Fra i sintomi e i segni clinici vi sono parkinsonismi , distonia in torsione , coreoatetosi , atassia cerebellare , disfagia, disartia, demenza,rigidità,crisi[it.wikipedia.org] […] malattia di Steele-Richardson-Olszewski, degenerazione corticobasale, tutte le forme di atrofia multisistemica, degenerazione pallido-luysio-nigrica, malattia di Joseph, atassia[distonia.it]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva dominante autosomica di tipo 3

    La SCA3 tipo 2 (MJD tipo 2; si veda questo termine) esordisce nell'età adulta con atassia, spasticità e distonia.[orpha.net] psicomotorio, ipotonia, epilessia, sindrome di Leigh.[slideshare.net] […] spinocerebellare, atassia prevalentemente spinale, ad esordio giovanile , autosomica recessiva (Harding AE) Atassia di Friedreich Atassia di Friedreich ad esordio giovanile[dentisty.org]

  • Encefalopatia mioclonica precoce

    La maggior parte dei pazienti sviluppa precocemente un'atassia cerebellare, mentre, con il progredire della malattia, compaiono mioclono, coreo-atetosi e demenza.[old.iss.it] Nell'infanzia, gli spasmi sono la più frequente causa singola di ritardo psicomotorio.[4pediatriapa.blogspot.com] Segni aggiuntivi frequenti sono l'incoordinazione motoria (atassia) di origine cerebellare, il deterioramento mentale, la sordit , e alterazioni del ritmo cardiaco.[mitopedia.org]

  • Sindrome di Angelman

    […] delezione o la mutazione del gene UBE3A, e caratterizzata da grave ritardo mentale, problemi nello sviluppo, dismorfismi facciali caratteristici, disturbi del linguaggio, atassia[malattierare.aou.udine.it] Frequenza: circa 1/20000 Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psicomotorio, l’assenza di linguaggio o l'utilizzo di poche parole,[asf.toscana.it] […] crisi di riso associate a movimenti stereotipati delle mani, microcefalia, macrostomia, ipoplasia mascellare, prognatismo e disturbi neurologici con andatura da ‘burattino’, atassia[iosepossokomunico.it]

Altri sintomi

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