Indipendentemente dalla età di insorgenza, una percentuale maggiore di pazienti (74%) ha presentato un difetto cognitivo, lieve / moderato nel 36% e grave nel 38% dei pazienti
[osservatoriomalattierare.it]
atrofia ottica - sordità - letalità Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10 Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1 Atassia cerebellare
[orpha.net]
[…] ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria Caratteristiche cliniche: ritardo della crescita e dello sviluppo, anoressia, vomito, convulsioni, spasticità, irritabilità, iperattività
[msdmanuals.com]