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11 Possibili cause per Atassia, atrofia peripapillare, Debolezza agli arti

  • Miopatia

    La forma adulta è in genere progressiva e caratterizzata da debolezza respiratoria, debolezza degli arti e occasionalmente da dolori articolari”.[medimagazine.it] […] forma di malattia mitocondriale autosomica recessiva, associata a cinque sindromi principali: (I) encefalomiopatia; (II) malattia infantile severa multisistemica; (III) atassia[web.archive.org] L'atrofia ottica sembra essere legata alla disfunzione della catena respiratoria causata da mutazioni nel mtDNA.[webalice.it]

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4

    Questo disordine causa PEO , ptosis, debolezza degli arti e problemi (digestivi) gastrointestinali, compreso diarrea cronica e dolore addominale.[webalice.it] […] associata a ipogonadismo (sindrome di Boucher-Neuhauser) * Atassia congenita * Atassia di Friedreich Atassia episodica * Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay * Atassia[associazioneinternazionalechiarionlus.org] […] muscolare e potenzialmente alla quadriplegia (paralisi di tutti e quattro gli arti) e sintomi del sistema nervoso centrale come convulsioni e coma .[it.wikipedia.org]

  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber

    Quadro clinico di CMT2 classica (debolezza agli arti inferiori) con segni piramidali (riflessi osteotendinei vivaci, risposta cutanea plantare in estensione ed in alcuni casi[progettomitofusina2.com] Queste anomalie sono note come Leber “plus” e possono comprendere disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare.[imalatiinvisibili.it] […] del nervo ottico, tortuosità dei vasi sanguigni, telangiectasia peripapillare, microangiopatia) che possono essere confermati dalla tomografia a coerenza ottica (OCT).[ospedalebambinogesu.it]

  • Cardiomiopatia dilatativa isolata familiare

    Questo disordine causa PEO , ptosis, debolezza degli arti e problemi (digestivi) gastrointestinali, compreso diarrea cronica e dolore addominale.[webalice.it] […] amiotrofica familiare Sindrome da insensibilità agli androgeni Aniridia Sindrome APECED Sindrome da apparente eccesso di mineralcorticoidi Sindrome da tortuosità delle arterie Atassia[igenomix.it] La malattia si manifesta prevalentemente con debolezza muscolare ad esordio variabile: nella forma più grave, con assenza completa di distrofina, i bambini presentano ritardo[uildm.org]

  • Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva ereditaria

    Questo disordine causa PEO , ptosis, debolezza degli arti e problemi (digestivi) gastrointestinali, compreso diarrea cronica e dolore addominale.[webalice.it] […] una lunga storia di stitichezza, pressione bassa con episodi di pallore, stanchezza e confusione, seguiti da disturbi del movimento e della coordinazione dei movimenti (atassia[vivalavitaitalia.org] Inoltre ha partecipato ad uno studio del genoma mitocondriale in una famiglia con Atassia Cerebellare di tipo 2 e Miopatia Distale ed in una famiglia con MP e Demenza Frontotemporale[cnr.it]

  • Carenza di carnitina miopatica

    È più spesso associato a disturbi respiratori e grave debolezza dei muscoli degli arti inferiori.[it.medicalformat.com] […] associata a ipogonadismo (sindrome di Boucher-Neuhauser) * Atassia congenita * Atassia di Friedreich Atassia episodica * Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay * Atassia[associazioneinternazionalechiarionlus.org] All’atrofia ottica si associa “microangiopatia peripapillare”, cioè alterazioni a carico dei piccoli vasi vicino alla papilla ottica.[docsity.com]

  • Sindrome della gittata cardiaca bassa

    Questo disordine causa PEO , ptosis, debolezza degli arti e problemi (digestivi) gastrointestinali, compreso diarrea cronica e dolore addominale.[webalice.it] Sono comuni atassia, debolezza muscolare e fascicolazioni.[associazionecfs.it] Disturbo della coordinazione del corpo in rapporto con l’equilibro, sia nel mantenimento della postura (atassìa statica), sia nella marcia (atassìa dinamica).[webalice.it]

  • Sindrome atassia cerebellare-ipogonadismo

    Questo disordine causa PEO , ptosis, debolezza degli arti e problemi (digestivi) gastrointestinali, compreso diarrea cronica e dolore addominale.[webalice.it] […] colpita Atassia cerebellare Atassia cerebrale Atassia sensitiva Atassia labirintica Atassie ereditarie e secondarie Atassie secondarie: dovute a traumi, infezioni virali,[my-personaltrainer.it] La classificazione L’atassia può essere distinta in base alla sede della lesione in: Atassia cerebellare Nell’atassia cerebellare la lesione si verifica nel cervelletto considerato[fisioterapia-maniscalco.it]

  • Morbo di Parkinson giovanile autosomico recessivo

    Mitocondri e paraplegia spastica ereditaria La paraplegia spastica ereditaria (HSP) è una malattia caratterizzata da una progressiva debolezza e spasticità degli arti inferiori[sanraffaele.org] Oculomotoria Aprassia (APTX) Atassia spinocerebellare (tipo1, 2, 3, 5, 6, 7, 8, 12, 13, 14, 17, 27) Atrofia Muscolare Spinale (SMN1) Cataratta – Iperferritinemia, Sindrome[baschirotto.com] L'atrofia ottica sembra essere legata alla disfunzione della catena respiratoria causata da mutazioni nel mtDNA.[webalice.it]

  • Displasia platispondilica tipo Torrance

    […] superiori Miopatia distale con debolezza delle corde vocali Miopatia distale, tipo Nonaka Miopatia che risparmia i quadricipiti Miopatia da corpi inclusi, tipo 2 Miopatia[happyslide.net] Deficit della CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico Deficit dell'ormone della crescita senza anomalie associate Deficit dell'ormone luteinizzante, fattore di rilascio, con atassia[retemalattierare.it] […] cerebellare autosomica recessiva Enrico Bertini (06) 6859-2744 [email protected] Atassia SCA10 Atassia SCA11 Atassia SCA12 Atassia SCA13 Atassia SCA14 Atassia SCA15 Atassia[happyslide.net]

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