Create issue ticket

157 Possibili cause per Associata a sindrome dell'X fragile

Mostra risultati in: Magyar

  • Sincope ortostatica

    La diagnosi differenziale della MSA-c si pone prevalentemente con le atassie spinocerebellari (SCA 1, 2, 3, 6 e 7), la sindrome tremore-atassia associata all'X fragile (FXTAS[orpha.net] […] differenziale La diagnosi differenziale della MSA-p si pone con la malattia di Parkinson e le altre malattie parkinsoniane atipiche (paralisi sopranucleare progressiva, sindrome[orpha.net]

  • Sindrome di Waisman

    […] dalla rivista ACS Chemical Biology , propone un nuovo metodo per la terapia della sindrome da atassia e tremore associata all’X fragile.[osservatoriomalattierare.it] X fragile".[osservatoriomalattierare.it] La sindrome costituisce la più comune forma di ritardo mentale di tipo ereditario dopo la sindrome di Down ed è associata al cromosoma X (presente in tutte le cellule dell[osservatoriomalattierare.it]

  • Epilessia

    […] epilessie associate ad anomalie cromosomiche (come per la trisomia 21 o per la cosiddetta sindrome dell’X fragile ) e sindromi epilettiche caratterizzate da trasmissione[starbene.it] I fattori genetici hanno un ruolo predominante nelle epilessie idiopatiche e nelle epilessie associate a malattie neurologiche progressive geneticamente determinate: si riconoscono[starbene.it]

  • Autismo

    Alcuni casi di autismo sono stati associati alla sindrome della rosolia congenita, alla malattia da citomegalovirus, alla fenilchetonuria e alla sindrome dell'X fragile.[web.archive.org] […] a difetti cromosomici come la Sindrome da X fragile o la sindrome di Rett.[doveecomemicuro.it] Vediamo nello specifico: Cause genetiche : i geni coinvolti nei disturbi dello spettro autistico sono molti, inoltre in alcuni bambini tali mutazioni genetiche sono associate[doveecomemicuro.it]

  • Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili Plus

    X FRAGILE 1 LIVELLO M F E PATOLOGIE ASSOCIATE A PREMUTAZIONE (FXTAS-POI) SINDROME X FRAGILE FRAX-A Analisi di Dettagli Gruppo redazionale Malattie Rare Versione 29 gennaio[docplayer.it] X X X 2 Colloquio informativo pre-test Anamnesi e 89.01 valutazione, definite brevi P495 FMR1 S.[docplayer.it]

  • Epilessia familiare neonatale benigna

    Queste espansioni possono verificarsi in una sezione non codificante del gene, come nella sindrome dell'X fragile (forma comunemente associata a deficit intellettivo), o in[m.medicina33.com]

  • Ritardo mentale

    Down , la Sindrome di Klinefelter , la Sindrome di Angelman , la Sindrome di Prader - Willi , la sindrome dell'X fragile e quella di Rett .[my-personaltrainer.it] La disabilità intellettiva è associata a ridotta capacità di comunicazione e a limitazioni nell'autonomia personale e nelle abilità sociali.[my-personaltrainer.it] Tra le cause metaboliche di ritardo mentale ricordiamo la fenilchetonuria , la galattosemia e l'aglicogenosi; tra quelle genetiche, la sindrome di Williams , la sindrome di[my-personaltrainer.it]

  • Atrofia multi-sistemica

    La diagnosi differenziale della MSA-c si pone prevalentemente con le atassie spinocerebellari (SCA 1, 2, 3, 6 e 7), la sindrome tremore-atassia associata all'X fragile (FXTAS[orpha.net] […] differenziale La diagnosi differenziale della MSA-p si pone con la malattia di Parkinson e le altre malattie parkinsoniane atipiche (paralisi sopranucleare progressiva, sindrome[orpha.net]

  • Malattia del neurone autosomica recessiva inferiore con insorgenza infantile

    […] di Rett o nella sindrome da X-fragile), per nessuna delle malattie psichiatriche ‘pure’, cioè non associate a sintomi neurologici, è stato possibile individuare uno o più[treccani.it] […] manifestazioni psichiatriche di vario tipo (basti ricordare la depressione nella MP, la psicosi schizofrenica o depressiva nella malattia di Huntington, l’autismo nella sindrome[treccani.it]

  • Pancreatite ereditaria

    fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) – Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell[studiorinascita.it] Amplificazione genica fluorescente (F-PCR) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) – Valutazione dell’espansione patologica di triplette[studiorinascita.it] […] nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell.[studiorinascita.it]

Altri sintomi