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7 Possibili cause per Assenza o ipoplasia delle falangi distali dei piedi

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  • Sindrome di Cook

    A livello dei piedi, è stata osservata l'assenza di tutte le falangi distali delle dita 2-5 con ipoplasia della falange distale dell'alluce.[orpha.net] Altri segni aggiuntivi sono l'ipoplasia delle falangi distali delle dita delle mani 2-4 e l'assenza della falange distale del dito 5.[orpha.net] Descrizione clinica La sindrome di Cooks è congenita e si presenta con ipo/anonichia, assenza o ipoplasia delle falangi distali e pollici trifalangei.[orpha.net]

  • Brachyphalangy polidattilia e aplasia tibiale / ipoplasia

    A livello dei piedi, è stata osservata l'assenza di tutte le falangi distali delle dita 2-5 con ipoplasia della falange distale dell'alluce.[orpha.net] Altri segni aggiuntivi sono l'ipoplasia delle falangi distali delle dita delle mani 2-4 e l'assenza della falange distale del dito 5.[orpha.net] Descrizione clinica La sindrome di Cooks è congenita e si presenta con ipo/anonichia, assenza o ipoplasia delle falangi distali e pollici trifalangei.[orpha.net]

  • Iperfosfatasia con sindrome da ritardo mentale 4

    Caratteristiche cliniche L’anomalia del quinto dito consiste nell’ assenza o ipoplasia della falange distale alle mani e/o ai piedi.[bredagenetics.com]

  • Iperfosfatasia con sindrome da ritardo mentale 3

    Caratteristiche cliniche L’anomalia del quinto dito consiste nell’ assenza o ipoplasia della falange distale alle mani e/o ai piedi.[bredagenetics.com]

  • Ipertrofia giovanile familiare del seno

    […] o ipoplasia delle falangi distali delle mani e dei piedi, associati ad ipertrofia giovanile del seno, con gigantomastia nelle femmine in età prepuberale.[orpha.net] […] mammella-dita-unghie è una malformazione sindromica degli arti, caratterizzata da onicodistrofia/anonichia congenita, brachidattilia delle quinte dita, digitalizzazione dei pollici, assenza[orpha.net]

  • Aplasia o ipoplasia di alluce

    A livello dei piedi, è stata osservata l'assenza di tutte le falangi distali delle dita 2-5 con ipoplasia della falange distale dell'alluce.[orpha.net] Altri segni aggiuntivi sono l'ipoplasia delle falangi distali delle dita delle mani 2-4 e l'assenza della falange distale del dito 5.[orpha.net] Descrizione clinica La sindrome di Cooks è congenita e si presenta con ipo/anonichia, assenza o ipoplasia delle falangi distali e pollici trifalangei.[orpha.net]

  • Sindrome di Eng-Strom

    Caratteristiche cliniche L’anomalia del quinto dito consiste nell’ assenza o ipoplasia della falange distale alle mani e/o ai piedi.[bredagenetics.com]

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