Sindrome di Holt-Oram
Le mani sono di solito i membri più colpiti dalle malformazioni, essendo comune l'assenza di pollici.[it.ahealthportal.com]
Le anomalie degli arti superiori sono soprattutto a carico del lato radiale, e si manifestano come trifalangia, ipoplasia o assenza del pollice, brevità della clavicola, anomalie[4pediatriapa.blogspot.com]
Le anomalie scheletriche coinvolgono gli arti superiori e sono rappresentati soprattutto da alterazioni del pollice (trifalangia, ipoplasia o assenza), aplasia radiale, ipoplasia[medisoc.it]
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atrofia e ipoplasia cerebellare
Sindrome del WT
Conosciuta in Inghilterra come Hangover , la sindrome post sbornia o più formalmente postumi dell’ubriachezza, genera in molti, soprattutto il sabato o domenica mattina, forte senso di smarrimento, cerchi di grosso diametro alla testa, disidratazione, nausea ed altri effetti. I postumi sono inesorabili e proporzionali ai[…][wtnews.it]
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atrofia e ipoplasia cerebellare
Weyers Ulnar Ray - Sindrome di Oligodattilia
Fredrick M. Wigley, M.D., Professor of Medicine, Associate Director Division of Rheumatology, Director of Johns Hopkins Scleroderma Center (Da “Il giornale contro la Sclerodermia” Anno 17 – numero 3) Nel 1862, Maurice Raynaud osservò che alcune persone esposte al freddo sviluppavano un’ ischemia transitoria a livello[…][sclerodermia.net]
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atrofia e ipoplasia cerebellare
Ventricolomegalia con difetti del raggio e dei reni
[…] di La ventricolomegalia consiste nella dilatazione degli spazi ventricolari, che sono gli spazi liquidi all’interno del cervello. Essa coinvolge 0,8 su 1000 gravidanze circa. Ecograficamente la misura dei ventricoli laterali (la zona posteriore si chiama atrio o trigono o ancora corno posteriore) è pari o superiore a 10mm.[…][medicinamaternofetale.it]
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atrofia e ipoplasia cerebellare
Sindrome oculootoradiale
Difetti riduzionali degli arti Difetti riduzionali degli arti I difetti riduzionali degli arti sono caratterizzati dalla assenza di componenti scheletriche e dei tessuti molli di tutto o parte di un arto. Le patologie caratterizzate da difetti di riduzione degli arti sono varie: Amelia isolata: l'amelia interessa gli arti superiori[…][med2000eco.it]
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atrofia e ipoplasia cerebellare
Iperepatia cerebellare e atrofia
La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it]
[…] ponto-cerebellare, PCH), la corteccia cerebrale (sindromi lissencefaliche con ipoplasia cerebellare, LCH).[santobonopausilipon.it]
Norman, malformazione di Dandy-Walker), o colpire altre strutture del sistema nervoso centrale: il mesencefalo (le sindromi con dente molare, MTS), il ponte e il midollo (ipoplasia[santobonopausilipon.it]
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Assenza del pollice
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net]
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Assenza del pollice
Displasia cerebro-facio-toracica
Il ritardo mentale è costante, di grado variabile con possibili anomalie cerebrali: atrofia corticale, ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare.[imalatiinvisibili.it]
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Assenza del pollice
Brachyphalangy polidattilia e aplasia tibiale / ipoplasia
Descrizione clinica La sindrome di Cooks è congenita e si presenta con ipo/anonichia, assenza o ipoplasia delle falangi distali e pollici trifalangei.[orpha.net]
In assenza di una preparazione con FKT ci si troverà infatti a dover gestire oltre al deficit muscolare anche la rigidità del pollice e la riduzione in ampiezza della 1 commissura[accademia-lancisiana.it]
Sono interessate oltre la metà delle dita e i pollici possono sembrare trifalangei. Riassunto Dati epidemiologici Sono stati descritti meno di 20 soggetti.[orpha.net]
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atrofia e ipoplasia cerebellare
Hemimelia radiale
A livello delI'arto superiore la deformita tipica e un'evidente deviazione radiale del polso (7090 0 pili), perlopili associata ad assenza del pollice, scarsa muscolatura[kundoc.com]
[…] del radio (TAR) (nella quale il pollice è tipicamente presente), la sindrome di Townes-Brocks, l'associazione VACTERL e l'anemia di Fanconi (si vedano questi termini).[orpha.net]
, come le aberrazioni cromosomiche (trisomia 13, 18 e 21), la sindrome di Holt-Oram, la sindrome di Roberts, la sindrome di Rothmund-Thomson, la sindrome trombocitopenia-assenza[orpha.net]
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atrofia e ipoplasia cerebellare