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Ventricolomegalia con difetti del raggio e del rene
, in pazienti con ipoplasia pontocerebellare e con atrofia cerebellare non evolutiva.[docplayer.it]
DIFFERENZE TRA FASCI CORTICO-PONTO-CEREBELLARI IN PAZIENTI ATROFIA CEREBELLARE E IPOPLASIA PONTOCEREBLLARE DISCUSSIONE...59 APPENDICE BIBLIOGRAFIA RINGRAZIAMENTI 6 RIASSUNTO[docplayer.it]
All imaging convenzionale 5 soggetti hanno confermato evidenze di atrofia cerebellare e 4 soggetti di ipoplasia pontocerebellare ( Figura 2 ).[docplayer.it]
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Coloboma oculare recessivo autosomal
Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it]
[…] del radio, severa micrognatia, ipoplasia o assenza del pollice.[med2000eco.it]
La diagnosi è clinico-radiologica, importanti elementi di valutazione alla RM saranno quindi la disgenesia del verme, l’atrofia corticale frontale, l’ipoplasia del cervelletto[geneticapediatrica.it]
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Nistagmo congenito dominante autosomal tipo 4
La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com]
pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle[docplayer.it]
[…] mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita unilaterale del pollice 973 Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 138 Associazione[docplayer.it]
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Acidosi tubulare renale prossimale recessiva autosomica
[…] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it]
[…] o ipoplasia dei pollici, aplasia del radio, renale ridotta, ritardo dello sviluppo sessuale e pondostatural, microcefalia e altri.[wikbio.com]
[…] incidenza.bp indica la alla nascita. 16 17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]
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Sindrome Artrogriposi-ipercheratosi, forma letale
[…] timica ipoplasia cerebellare Diagnosi clinica: leucopenia, sintomi diretta ME su feci IFD su organi linfoidi, SNC, mucosa intestinale indiretta SN IEA Profilassi vaccini[aledela.wordpress.com]
[…] ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 10 casi Atassia spinocerebellare, tipo 25 10 casi Deficit di adesione leucocitaria, tipo II 10[docplayer.it]
[…] ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 10 casi101111 Atassia spinocerebellare, tipo 25 10 casi99843 Deficit di adesione leucocitaria,[vdocuments.site]
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Displasia ungueale autosomica recessiva
Sono state riportate anche anomalie cerebrali aspecifiche come microcefalia, ipoplasia del verme cerebellare, atrofia cerebrale, cambiamenti della sostanza bianca, perdita[lezionidigenetica.blogspot.com]
Nella sindrome di Cooks, infatti, l'ipoplasia ungueale del pollice progredisce fino alla totale assenza ungueale nel IV e nel V dito.[letteradonna.it]
[…] essere differenziata da altri difetti delle unghie, come l'anonichia-onicodistrofia autosomica dominante, senza modificazioni ossee, con ipoplasia ungueale progressiva dal pollice[letteradonna.it]
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Anosmia congenita isolata
Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it]
pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle[docplayer.it]
La diagnosi è clinico-radiologica, importanti elementi di valutazione alla RM saranno quindi la disgenesia del verme, l’atrofia corticale frontale, l’ipoplasia del cervelletto[geneticapediatrica.it]
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Cataratta - microcornea, sindrome
(atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org]
pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle[docplayer.it]
Questi includono sottosviluppo del 'bridge' che collega i destro e sinistro metà (emisferi cerebrali) del cervello (ipoplasia del corpo calloso), il restringimento del cervello[warburgmicrosindromeitalia.org]
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L'ipoplasia pontocerebellar tipo 1B
La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it]
[…] ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 10 casi Atassia spinocerebellare, tipo 25 10 casi Deficit di adesione leucocitaria, tipo II 10[docplayer.it]
Sinonimi arginil-tRNA sintetasi 2 (RARS2) atrofia cerebellare con progressive microcefalia , (CLAM) encefalopatia, infantili fatale, con iperplasia olivopontocerebellar fetale[auocp.com]
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Atrofia muscolare spinale benigna dominante autosomal
[…] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it]
pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle[docplayer.it]
[…] incidenza.bp indica la alla nascita. 16 17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]