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49 Possibili cause per Assenza del pollice, Atrofia e ipoplasia cerebellare

  • Ventricolomegalia con difetti del raggio e del rene

    , in pazienti con ipoplasia pontocerebellare e con atrofia cerebellare non evolutiva.[docplayer.it] DIFFERENZE TRA FASCI CORTICO-PONTO-CEREBELLARI IN PAZIENTI ATROFIA CEREBELLARE E IPOPLASIA PONTOCEREBLLARE DISCUSSIONE...59 APPENDICE BIBLIOGRAFIA RINGRAZIAMENTI 6 RIASSUNTO[docplayer.it] All imaging convenzionale 5 soggetti hanno confermato evidenze di atrofia cerebellare e 4 soggetti di ipoplasia pontocerebellare ( Figura 2 ).[docplayer.it]

  • Coloboma oculare recessivo autosomal

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] […] del radio, severa micrognatia, ipoplasia o assenza del pollice.[med2000eco.it] La diagnosi è clinico-radiologica, importanti elementi di valutazione alla RM saranno quindi la disgenesia del verme, l’atrofia corticale frontale, l’ipoplasia del cervelletto[geneticapediatrica.it]

  • Nistagmo congenito dominante autosomal tipo 4

    La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle[docplayer.it] […] mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita unilaterale del pollice 973 Assenza/ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 138 Associazione[docplayer.it]

  • Acidosi tubulare renale prossimale recessiva autosomica

    […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it] […] o ipoplasia dei pollici, aplasia del radio, renale ridotta, ritardo dello sviluppo sessuale e pondostatural, microcefalia e altri.[wikbio.com] […] incidenza.bp indica la alla nascita. 16 17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]

  • Sindrome Artrogriposi-ipercheratosi, forma letale

    […] timica ipoplasia cerebellare Diagnosi clinica: leucopenia, sintomi diretta ME su feci IFD su organi linfoidi, SNC, mucosa intestinale indiretta SN IEA Profilassi vaccini[aledela.wordpress.com] […] ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 10 casi Atassia spinocerebellare, tipo 25 10 casi Deficit di adesione leucocitaria, tipo II 10[docplayer.it] […] ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 10 casi101111 Atassia spinocerebellare, tipo 25 10 casi99843 Deficit di adesione leucocitaria,[vdocuments.site]

  • Displasia ungueale autosomica recessiva

    Sono state riportate anche anomalie cerebrali aspecifiche come microcefalia, ipoplasia del verme cerebellare, atrofia cerebrale, cambiamenti della sostanza bianca, perdita[lezionidigenetica.blogspot.com] Nella sindrome di Cooks, infatti, l'ipoplasia ungueale del pollice progredisce fino alla totale assenza ungueale nel IV e nel V dito.[letteradonna.it] […] essere differenziata da altri difetti delle unghie, come l'anonichia-onicodistrofia autosomica dominante, senza modificazioni ossee, con ipoplasia ungueale progressiva dal pollice[letteradonna.it]

  • Anosmia congenita isolata

    Le immagini neuro radiologiche mostrano atrofia fronto- temporale, allargamento dei ventricoli laterali, agenesia del verme ed ipoplasia cerebellare asimmetrica.[geneticapediatrica.it] pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle[docplayer.it] La diagnosi è clinico-radiologica, importanti elementi di valutazione alla RM saranno quindi la disgenesia del verme, l’atrofia corticale frontale, l’ipoplasia del cervelletto[geneticapediatrica.it]

  • Cataratta - microcornea, sindrome

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle[docplayer.it] Questi includono sottosviluppo del 'bridge' che collega i destro e sinistro metà (emisferi cerebrali) del cervello (ipoplasia del corpo calloso), il restringimento del cervello[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • L'ipoplasia pontocerebellar tipo 1B

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] […] ipoplasia monolaterale congenita delle dita delle mani, escluso il pollice 10 casi Atassia spinocerebellare, tipo 25 10 casi Deficit di adesione leucocitaria, tipo II 10[docplayer.it] Sinonimi arginil-tRNA sintetasi 2 (RARS2) atrofia cerebellare con progressive microcefalia , (CLAM) encefalopatia, infantili fatale, con iperplasia olivopontocerebellar fetale[auocp.com]

  • Atrofia muscolare spinale benigna dominante autosomal

    […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it] pollici Assenza/ipoplasia congenita bilaterale delle dita delle mani, escluso il pollice Assenza/ipoplasia congenita del pollice Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle[docplayer.it] […] incidenza.bp indica la alla nascita. 16 17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia[docplayer.it]

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