[…] disfagia, ipotonia seguita da spasticità, convulsioni, atassia cerebellare, disartria, ritardo psicomotorio e problema della degenerazione, psicosi e problemi comportamentali, ascite
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Nei casi tipici sono evidenti e progressivi il dismorfismo e la displasia scheletrica.
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Sono state riportate nel periodo neonatale l'idrope fetale e l'ascite. Reperti di laboratorio La conta ematica e normale.
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