[…] a forma di cono - sindrome di Saldino-Mainzer) e disturbi epatici.[5] Cause[modifica | modifica wikitesto] La nefronoftisi è caratterizzata da fibrosi e formazione di cisti
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[…] degenerazione tapeto-retinica (come nella sindrome di Senior-Loken), deficit cognitivo, atassia cerebellare, aprassia oculo-motoria, anomalie ossee (come falangi accorciate con epifisi
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