I sintomi neurologici sono caratterizzati da ipostenia e ipotono muscolare, ipotonia, transitorio riscontro di riflessi tendinei aumentati e successivamente areflessia tendinea
[aisnaf.org]
PLAN La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni
[imalatiinvisibili.it]
Sono costanti i segni piramidali, con positività del segno di Babinski.
[orpha.net]
Nella maggior parte dei casi, sono presenti areflessia e perdita sensoriale distale.
[orpha.net]
piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell'udito.
[nlm.it]
[…] riflessi tendinei assenti alle estremita inferiori, (5) evidenza elettrofisiologica di neuropatia assonale sensitiva seguita da (entro 5 anni dall'esordio), (6) disartria, (7) areflessia
[malattierare.regione.veneto.it]
Non sono presenti segni di lesione piramidale o bulbare. I nervi cranici sono raramente interessati.
[em-consulte.com]
[…] segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 anni (1-30) areflessia
[it.wikipedia.org]
È caratterizzata da una sindrome cerebellare a progressione lenta, epilessia e, a volte, segni piramidali, neuropatia periferica e disturbi neuropsicologici.
[orpha.net]
Descrizione clinica La SCA4 esordisce tipicamente negli adulti di mezza età e presenta atassia cerebellare, segni piramidali e perdita della percezione sensoriale periferica
[orpha.net]
Chi ne è colpito può manifestare anomalie della pupilla, atrofia ottica, difficoltà di coordinazione, disturbi nel camminare, retinite pigmentosa, areflessia e iporeflessia
[dilei.it]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
Atassia/incordinazione Atrofia ottica Cerveletto agenesia/ipoplasia/anomalie Disturbi dell’andatura/andatura anomala Eredità autosomica dominante Nistagmo Retinite pigmentosa Areflessia
[atassia.it]
Nel 40% dei casi si osserva un’areflessia pupillare probabilmente per un’ipertrofia dei nervi ciliari.
[corriere.it]
piramidali e cerebellari che, quando presenti contemporaneamente, orientano la diagnosi.
[orpha.net]
Altre manifestazioni possono includere segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei e del tono muscolare, retinite pigmentosa, PEO, sordità e neuropatia periferica.
[mitocon.it]
[…] segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 anni (1-30) areflessia
[it.wikipedia.org]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
Sono stati descritti segni extrapiramidali e piramidali correlati e demenza. Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota.
[orpha.net]
[…] degenerative, di cui la più frequente è l'atassia di Friederich, che rappresenta l'atassia più comune tra le ereditarie ed è caratterizzata clinicamente da atassia, disartria, areflessia
[malattierare.toscana.it]
piramidali e rapido declino cognitivo.
[orpha.net]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
[…] degenerative, di cui la più frequente è l'atassia di Friederich, che rappresenta l'atassia più comune tra le ereditarie ed è caratterizzata clinicamente da atassia, disartria, areflessia
[malattierare.toscana.it]
[…] informazioni Sinonimo/i : Atassia cerebellare autosomica recessiva, tipo 1 ; Atassia cerebellare, autosomica recessiva, tipo 1 ORPHA:1171 (Malattia) Atassia cerebellare - areflessia
[orpha.net]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
Atassia/incordinazione Atrofia ottica Cerveletto agenesia/ipoplasia/anomalie Disturbi dell’andatura/andatura anomala Eredità autosomica dominante Nistagmo Retinite pigmentosa Areflessia
[atassia.it]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
[…] disponibile in inglese L'atassia cerebellare autosomica dominante (ADCA) tipo I comprende un gruppo di atassie spinocerebellari (SCA), caratterizzate da atassia associata ad altri segni
[orpha.net]
Nel 40% dei casi si osserva un’areflessia pupillare probabilmente per un’ipertrofia dei nervi ciliari.
[corriere.it]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria, Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva dovuta a deficit di WWOX, Sindrome autosomica
[ichgcp.net]
[…] segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 anni (1-30) areflessia
[it.wikipedia.org]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
ATXN3) 4a decade (10-70) 10 anni (1-20) Chiamata anche Malattia di Machado-Joseph Isole azzorre (Portogallo) CAG, 14q SCA4 (PLEKHG4) 4a - 7a decade (19-72) Qualche decade areflessia
[it.wikipedia.org]
[…] caratterizzata da perdita della funzione motoria sub-lesionale e della sensibilità dolorifica e termica con conservazione di quella propriocettiva, disturbi disautonomici e areflessia
[medicoebambino.com]
Sono assenti segni di disfunzione del sistema piramidale e di paralisi dei nervi cranici.
[starbene.it]
L'atrofia multisistemica è caratterizzata dalla presenza oltre che di segni parkinsoniani, causati da un interessamento della via nigro-striatale, di segni piramidali, cerebellari
[parkinson-italia.info]
[…] disfunzione erettile nei maschi), deterioramento delle funzioni cerebellari (andatura atassica, disartria, atassia degli arti, nistagmo) e segni piramidali.
[treccani.it]
[…] incontinenza urinaria, disfunzione erettile nei maschi), deterioramento delle funzioni cerebellari (andatura atassica, disartria, atassia degli arti, nistagmo) e segni piramidali
[treccani.it]
In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocita di conduzione rallentate); in pochi, l'insufficienza autonomica e la caratteristica
[malattierare.regione.veneto.it]
Spesso i segni piramidali e extrapiramidali, il nistagmo, i disturbi del respiro, l'oftalmoplegia e la neuropatia periferica compaiono più tardi, mentre l'epilessia non è
[orpha.net]
Altre manifestazioni possono includere segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei e del tono muscolare, retinite pigmentosa, PEO, sordità e neuropatia periferica.
[mitocon.it]
Coesistono xeroftalmia, assenza di pupille fungiformi sulla lingua, iperidrosi, iporeflessia pupillare, areflessia osteotendinea, insensibilità al dolore e comparsa di chiazze
[malattierare.toscana.it]
piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria, Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva dovuta a deficit di WWOX, Sindrome autosomica
[ichgcp.net]
“Sinonimo: Sindrome pallido-piramidale La sindrome parkinsoniana piramidale è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dall’associazione tra i segni del parkinsonismo
[imalatiinvisibili.it]
[…] segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 anni (1-30) areflessia
[it.wikipedia.org]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
[…] disponibile in inglese L'atassia cerebellare autosomica dominante (ADCA) tipo I comprende un gruppo di atassie spinocerebellari (SCA), caratterizzate da atassia associata ad altri segni
[orpha.net]
In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocita di conduzione rallentate); in pochi, l'insufficienza autonomica e la caratteristica
[malattierare.regione.veneto.it]
Spesso i segni piramidali e extrapiramidali, il nistagmo, i disturbi del respiro, l'oftalmoplegia e la neuropatia periferica compaiono più tardi, mentre l'epilessia non è
[orpha.net]
Altre manifestazioni possono includere segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei e del tono muscolare, retinite pigmentosa, PEO, sordità e neuropatia periferica.
[mitocon.it]
[…] cerebellare, tipo Cayman, Atassia cerebellare con neuropatia periferica, Atassia cerebellare - Ipogonadismo, Atassia cerebellare - Displasia ectodermica, Atassia cerebellare - Areflessia
[ichgcp.net]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
“Sinonimo: Sindrome pallido-piramidale La sindrome parkinsoniana piramidale è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dall’associazione tra i segni del parkinsonismo
[imalatiinvisibili.it]
Atassia/incordinazione Atrofia ottica Cerveletto agenesia/ipoplasia/anomalie Disturbi dell’andatura/andatura anomala Eredità autosomica dominante Nistagmo Retinite pigmentosa Areflessia
[atassia.it]
I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi.
[ela-asso.it]
[…] degenerazione della malattia Sintomi meno frequenti: mani ad artiglio e deformità della mano in genere, accorciamento dei tendini, perdita di equilibrio, scoordinazione motoria, areflessia
[my-personaltrainer.it]
In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocita di conduzione rallentate); in pochi, l'insufficienza autonomica e la caratteristica
[malattierare.regione.veneto.it]
Spesso i segni piramidali e extrapiramidali, il nistagmo, i disturbi del respiro, l'oftalmoplegia e la neuropatia periferica compaiono più tardi, mentre l'epilessia non è
[orpha.net]
Altre manifestazioni possono includere segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei e del tono muscolare, retinite pigmentosa, PEO, sordità e neuropatia periferica.
[mitocon.it]
[…] segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 anni (1-30) areflessia
[it.wikipedia.org]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
Atassia/incordinazione Atrofia ottica Cerveletto agenesia/ipoplasia/anomalie Disturbi dell’andatura/andatura anomala Eredità autosomica dominante Nistagmo Retinite pigmentosa Areflessia
[atassia.it]
Sindrome di Déjerine-Sottas causa innanzitutto un ritardo nello sviluppo motorio, una debolezza motoria importante, deformità del piede, conduzione nervosa estremamente lenta e areflessia
[neuravite.it]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
La sindrome piramidale è caratterizzata da rapidi riflessi tendinei dell'osso del ginocchio e segni di Babinski.
[tellmegen.com]
Atassia/incordinazione Atrofia ottica Cerveletto agenesia/ipoplasia/anomalie Disturbi dell’andatura/andatura anomala Eredità autosomica dominante Nistagmo Retinite pigmentosa Areflessia
[atassia.it]
Esse possono essere distinte in: ADCA tipo I, in cui oltre alla atassia possono concomitare sintomi aggiuntivi quali neuropatia, anomalie dei movimenti oculari, segni piramidali
[malattierare.toscana.it]
La sindrome piramidale è caratterizzata da rapidi riflessi tendinei dell'osso del ginocchio e segni di Babinski.
[tellmegen.com]
Atassie spinocerebellari (SCA) Sintomatologia Atassia progressiva Segni parkinsoniani acinetico-rigidi acinetico- Tremore d’azione Corea Saccadi molto lente Nistagmo verticale Areflessia
[slideshare.net]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
Gli AAII (arti inferiori) sono contraddistinti da iperriflessia, aumento del tono e limitazioni nei moduli motori; al contrario gli AASS (arti superiori) presentano buone
[neuropsicomotricista.it]
Sindrome di Déjerine-Sottas causa innanzitutto un ritardo nello sviluppo motorio, una debolezza motoria importante, deformità del piede, conduzione nervosa estremamente lenta e areflessia
[neuravite.it]
piramidali: – malattia di Kufor Rakeb: ATP13A2 (PARK9) – FBXO7 (PARK15) – PLA2G6 (PARK14) – DNAJC6 (parkinsonismo atipico giovanile) – SPG11 (paraplegia spastica complessa
[centrodinoferrari.com]
PARK1, PARK4) – mutazioni e duplicazioni/delezioni della Parkina (PARK2) – mutazioni di PINK1 (PARK6) – mutazioni di DJ-1 (PARK7) Parkinsonismi complessi con distonia e/o segni
[centrodinoferrari.com]
[…] combinazione di: – sordio prenatale con anomalie morfogenetiche tra cui un caratteristico dimorfismo facciale e anomalie della migrazione neuronale; – grave ipotonia neonatale con areflessia
[socialnews.it]
I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi.
[ela-asso.it]
Le manifestazioni cliniche sono ad esordio precoce: atassia seguita da segni piramidali e deterioramento mentale e progressivo.
[socialnews.it]
Sindrome di Déjerine-Sottas causa innanzitutto un ritardo nello sviluppo motorio, una debolezza motoria importante, deformità del piede, conduzione nervosa estremamente lenta e areflessia
[neuravite.it]
“Sinonimo: Sindrome pallido-piramidale La sindrome parkinsoniana piramidale è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dall’associazione tra i segni del parkinsonismo
[imalatiinvisibili.it]
[…] acetazolamide, vertigini …Siderosi superficiale“La siderosi superficiale è una malattia neurologica rara caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, atassia cerebellare, segni
[imalatiinvisibili.it]
Dal punto di vista clinico, si manifesta con disestesie, areflessia profonda e disturbi psichici fino al coma nei casi più gravi.
[treccani.it]
Tipicamente i soggetti sviluppano un quadro di tetraparesi, con scarso controllo del capo, ipotonia del tronco, segni piramidali ed extrapiramidali, in particolare persistenza
[aicardi-goutieres.org]
L’atassia cerebellare può essere la manifestazione principale in alcuni ECM, ma non è mai un fenomeno isolato ed è variabilmente associata ad atassia sensoriale, segni piramidali
[4pediatriapa.blogspot.com]
Nel 40% dei casi si osserva un’areflessia pupillare che configura una s. di Adie o, più sovente, un segno di Argyll-Robertson, probabilmente secondari a un’ipertrofia dei
[ponsillo.it]
I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi.
[ela-asso.it]
La sindrome piramidale è caratterizzata da rapidi riflessi tendinei dell'osso del ginocchio e segni di Babinski.
[tellmegen.com]