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337 Possibili cause per Areflessia, fibrosi endomysial

Intendevi: Areflessia, fibrosi, endomysial

  • Distasia ereditaria di areflessia

    […] pigmentosa, ritardo mentale, poli o sindattilia, bassa statura ed ipogonadismo ipogonadotropo SINDROME DI McCUNE ALBRIGHT Sindrome caratterizzata da pubertà precoce, displasia fibrosa[endocrinologiaoggi.it] I tre pazienti presentavano areflessia (in assenza di neuropatia periferica), piede cavo ed espressività variabile.[orpha.net] Nella fibrosi polmonare idiopatica quale alterazione istologica non e' sicuramente riscontrabile?[infermiereonline.altervista.org]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 4

    Fibrosi Cistica – analisi 200 mutazioni (CFTR) – Ricerca delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica (200) condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche:[studiorinascita.it] In questo studio viene proposto un nuovo nome per la condizione: sindrome da atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale ( CANVAS ). ( Xagena2011[xapedia.it] […] cistica (CFTR) Tumore al colon non-poliposico ereditario (MSH2/MLH1) Fibrosi dei muscoli extraoculari congenita (KIF21A) Tumore mammario/ovarico ereditario (BRCA1/BRCA2)[diagnosipreimpianto.info]

  • Atassia letale con sordità e atrofia ottica

    […] fc fegato fibrosi cistica fibrosi cistica atipica fisioterapia respiratoria gene cftr grassi alimentari infertilità infertilità maschile infezioni infezioni dei seni paranasali[ospedalebambinogesu.it] Altri sintomi sono l'ipotonia marcata, la suscettibilità alle infezioni e, tardivamente, la tetraplegia flaccida e l'areflessia.[orpha.net] […] degenerative, di cui la più frequente è l'atassia di Friederich, che rappresenta l'atassia più comune tra le ereditarie ed è caratterizzata clinicamente da atassia, disartria, areflessia[malattierare.toscana.it]

  • Atrofia muscolare spinale benigna dominante autosomica

    CISTICA La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria che colpisce alla nascita 1 bambino su 2500.[walterinsegno.com] Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità[4pediatriapa.blogspot.com] Sebbene il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni, allo stato attuale la guarigione non è possibile e la durata media[walterinsegno.com]

  • Tipo di paraplegia spastica autosomica recessiva 49

    Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 33 mutazioni Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - intero[laboratoriogenoma.it] Cistica – analisi 200 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica – analisi 33 mutazioni Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica – analisi 70 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica – intero[centromorgagni.com] Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi GLB1 91 Gaucher, Malattia Di GBA 92 Glanzmann Thrombastenia ITGA2B 93 Glicogenosi Tipo[diagnosipreimpianto.it]

  • Sindrome da adraxia oculomotoria-oculomotoria

    Sindrome aderenziale di Johnson • Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO) • Strabismus Fixus • Miositi B) Sindromi da anomalie dell’innervazione: • Stilling – Turk – Duane • Fibrosi[unisi.it] Tale patologia, inizialmente descritta in una famiglia giapponese e successivamente in diverse famiglie portoghesi, esordisce precocemente con atassia cerebellare, areflessia[iris.uniroma1.it] […] essere isolati o associarsi a un quadro multisistemico (che presenta comunque variabilità inter- e intrafamiliare), che comprende la distrofia retinica, la nefronoftisi, la fibrosi[okmedicina.it]

  • Atrofia muscolare spinale scapoloperonale

    Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità[4pediatriapa.blogspot.com] […] comprendono un gruppo eterogeneo di affezioni Dettagli Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi[docplayer.it] […] caviglia e del piede 718.48 Rigidità di altre articolazioni specificate 718.49 Rigidità di articolazioni multiple 718.5 Anchilosi articolari, anchilosi delle articolazioni fibrose[comeva.altervista.org]

  • Sindrome di CAPOS

    Questa anormalità includono una ridotta elasticità del muscolo, un tendine corto, delle guaine spesse o anelastiche, aderenze fibrose tra tendine e troclea etc.[studio-marcon.it] In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocita di conduzione rallentate); in pochi, l'insufficienza autonomica e la caratteristica[malattierare.regione.veneto.it] […] complesso muscolo-tendine-guaina del muscolo grande obliquo, che includono una ridotta elasticità del muscolo, un tendine corto, delle guaine spesse o anelastiche, aderenze fibrose[mariaelisascarale.it]

  • Neuropatia motoria multifocale

    Quest'ultimo, per motivi spesso ignoti, viene a trovarsi compresso tra il capitello radiale, inferiormente, e l'arcata fibrosa trasversale del supinatore breve, superiormente[ferraresistefano.com] Criteri Diagnostici CRITERI CLINICI INDISPENSABILI 1. ipostenia simmetrica prossimale ai 4 arti per almeno 2 mesi 2. deficit sensitivi meno importanti 3. ipo/areflessia profonda[slideshare.net] Epidermolisi bollosa ereditaria (RN0570) Epilessia mioclonica progressiva (RF0060) Esostosi multipla (RNG050) Fabry malattia di (RCG080) Febbre mediteranea familiare (RC0241) Fibrosi[malattierare.marionegri.it]

  • Miopatia centronucleare dominante autosomica

    Cistica CFTR 89 Fibrosi Dei Muscoli Extraoculari Congenita KIF21A 90 Gangliosidosi GLB1 91 Gaucher, Malattia Di GBA 92 Glanzmann Thrombastenia ITGA2B 93 Glicogenosi Tipo[diagnosipreimpianto.it] Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità[4pediatriapa.blogspot.com] Anemia Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi[diagnosipreimpianto.it]

Altri sintomi

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