Areflessia: Cause & diagnosi

Cause possibili per Areflessia

Per areflessia in campo medico, si intende la mancanza assoluta di riflessi, si differenzia dall'iporeflessia in quanto consiste in una diminuzione dei riflessi e dall'iperiflessia [it.wikipedia.org]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome atassia cerebellare-areflessia-piede cavo-atrofia ottica-sordità neurosensoriale [orpha.net]

La sindrome di Roussy-Lévy è una malattia congenita molto rara con le caratteristiche principali di disturbo dell'andatura (Dystasie), piede cavo e mancanza di riflessi ( areflessia [sapientiait.com]

Sindrome di Dejerine-Sottas

E' caratterizzata da un esordio infantile, con grave debolezza motoria, ritardo dello sviluppo motorio, conduzione nervosa molto lenta (< 10-12 m/s), areflessia e deformità [orpha.net]

Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 49

[…] autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 è una neuropatia periferica rara di origine genetica, caratterizzata da ipotonia precoce che evolve verso la paraparesi spastica, areflessia [orpha.net]

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

Coesistono xeroftalmia, assenza di pupille fungiformi sulla lingua, iperidrosi, iporeflessia pupillare, areflessia osteotendinea, insensibilità al dolore e comparsa di chiazze [malattierare.toscana.it]

Altri segni clinici comprendono l'interessamento dei muscoli delle mani, l'ipo/areflessia, le anomalie dell'andatura, i crampi muscolari, le anomalie delle dita dei piedi [orpha.net]

Nel 40% dei casi si osserva un’areflessia pupillare che configura una s. di Adie o, più sovente, un segno di Argyll-Robertson, probabilmente secondari a un’ipertrofia dei [ponsillo.it]

Atassia spinocerebellare tipo 4

[…] segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 anni (1-30) areflessia [it.wikipedia.org]

In genere, le spino-cerebellari sono caratterizzate da vertigini, tremore, mancanza di equilibrio, areflessia (mancanza di riflessi). [my-personaltrainer.it]

[…] degenerative, di cui la più frequente è l'atassia di Friederich, che rappresenta l'atassia più comune tra le ereditarie ed è caratterizzata clinicamente da atassia, disartria, areflessia [malattierare.toscana.it]

Siringomielia

[…] conservazione di quella tattile e profonda), trofici (amiotrofia bilaterale dei muscoli della mano, atrofia della pelle, artropatie di tipo tabetico ma agli arti superiore), motori (areflessia [dica33.it]

Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità

Altri sintomi sono l'ipotonia marcata, la suscettibilità alle infezioni e, tardivamente, la tetraplegia flaccida e l'areflessia. [orpha.net]

Miopatia centronucleare autosomica recessiva

Ci sono prove di atrofia dei muscoli scheletrici, in particolare che coinvolgono i muscoli della testa e l’areflessia tendinea. [vetogene.it]

[…] superiori al 90 ° percentile) Oftalmoparesi, spesso associata a ptosi Dita delle mani e dei piedi lunghe Debolezza bulbare che porta a suzione e deglutizione insufficienti Areflessia [fimmitalia.org]

Amiloidosi sistemica

I segni clinici comprendono la diarrea, la nausea, i deficit del sistema nervoso autonomo (areflessia, debolezza), la vescica neurogena e le infezioni urinarie. [orpha.net]

Atassia di Friedreich

Nella maggior parte dei casi, sono presenti areflessia e perdita sensoriale distale. [orpha.net]

[…] riflessi tendinei assenti alle estremita inferiori, (5) evidenza elettrofisiologica di neuropatia assonale sensitiva seguita da (entro 5 anni dall'esordio), (6) disartria, (7) areflessia [malattierare.regione.veneto.it]

Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta

I neonati affetti presentano diplegia facciale, areflessia, difetti cardiaci e talvolta artrogriposi. [msdmanuals.com]

Atrofia muscolare spinale scapoloperonale

Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare [retemalattierare.it]

[…] sordità, letale Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare a esordio infantile ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare albinismo Atassia cerebellare areflessia [retemalattierare.it]

Trombocitopenia

Trombocitopenia La trombocitopenia è una affezione in cui vi è una quantità anormalmente bassa di piastrine. Le piastrine sono elementi del sangue che aiutano nella coagulazione. Questa condizione è a volte associata al sanguinamento anomalo. CAUSE: La trombocitopenia è spesso divisa in tre principali cause di[…] [medicinalive.com]

Atassia con aprassia oculomotoria

Tale patologia, inizialmente descritta in una famiglia giapponese e successivamente in diverse famiglie portoghesi, esordisce precocemente con atassia cerebellare, areflessia [iris.uniroma1.it]

Malattia di Werdnig-Hoffmann

I neonati affetti presentano diplegia facciale, areflessia, difetti cardiaci e talvolta artrogriposi. [msdmanuals.com]

Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi

[…] urinarie con conseguente ostruzione funzionale ed atonia vescicale); nella quarta decade multiple anomalie neurologiche (atassia del tronco encefalico, mioclonie, nistagmo, areflessia [endowiki.it]

Metastasi leptomeningea

Immagine, Credito: Wikipedia / CC BY-SA 3.0 I pazienti con melanoma avanzato che sviluppano metastasi nelle leptomeningi, le membrane piene di liquido che circondano il cervello e il midollo spinale, hanno una prognosi estremamente triste. La maggior parte dei pazienti sopravvive solo per 8-10 settimane dopo la diagnosi.[…] [medimagazine.it]

Coma

Da Wikimedia Commons, l'archivio di file multimediali liberi Jump to navigation Jump to search coma stato di incoscienza Carica un file multimediale Wikipedia Wikiquote Sottoclasse di disturbo di coscienza, segno clinico Controllo di autorità Q159557 identificativo GND: 4122101-1 identificativo Thesaurus BNCF: 7166 Reasonator[…] [commons.wikimedia.org]

Atrofia muscolare spinale distale tipo 4

Amiotrofia spinala musculara este o boala neuro-degenerativa caracterizata prin pierderea neuronilor motori din maduva spinarii. Amiotrofia spinala tip 2 este o cauza genetica comuna a […] What Is Spinal Muscular Atrophy? Spinal muscular atrophy (SMA) most often affects babies and children and makes it hard for them[…] [foxocl.co]

Neuropatia motoria multifocale

Dettagli, 15 Novembre 2013 LA MALATTIA Si tratta di una patologia molto rara, che interessa circa 1 persona ogni 100.000. Gli uomini sembrano essere colpiti tre volte più frequentemente rispetto alle donne. L’età media di insorgenza è intorno ai 40 anni. La neuropatia motoria multifocale è caratterizzata dalla presenza[…] [osservatoriomalattierare.it]

Parkinsonismo secondario

A00-B99 Alcune malattie infettive e parassitarie C00-D48 Tumori D50-D89 Malattie del sangue e degli organi ematopoietici ed alcuni disturbi del sistema immunitario E00-E90 Malattie endocrine, nutrizionali e metaboliche F00-F99 Disturbi psichici e comportamentali G00-G99 Malattie del sistema nervoso G00-G09 Malattie[…] [mediately.co]

Porfiria epatica acuta

L'obiettivo della mostra itinerante, dal titolo "Oltre il visibile. Suggestioni visive e racconti sulla Porfiria Epatica Acuta", è far conoscere l'esistenza di questa patologia, al fine di facilitare l'emergere di casi ancora non diagnosticati Iscriviti alla nostra newsletter per restare sempre aggiornato Foto, fumetti e[…] [tg24.sky.it]

Porfiria acuta intermittente

Introduzione Le porfirie sono espressioni cliniche e metaboliche causate da difetti di attività enzimatiche preposte alla biosintesi dell’eme. Nelle porfirie acute epatiche gli attacchi sono caratterizzati da una triade sintomatologica: dolori addominali, sintomi neurologici e disturbi psichiatrici e nei casi più gravi si può[…] [congressi.sinitaly.org]

Infezione da Enterovirus

[…] di Maria Rita Montebelli Uno studio pubblicato su BMJ fornisce ulteriori prove di un ruolo causale delle infezioni intestinali nella prima infanzia nel determinismo della celiachia, almeno nei soggetti con predisposizione genetica alla malattia (i portatori del genotipo HLA DR4-DQ8/DR3-DQ2). Sotto accusa gli enterovirus A e[…] [quotidianosanita.it]

Miopatia oculo-faringo-distale

Sommario Sommario Breve sintesi di una recente pubblicazione, scritta da esperti scientifici. Pubblicato: 11 lug, 2022 Aggiornato: 06 lug, 2022 Concetti da ricordare L’espansione della ripetizione GGC nella regione promotore di RILPL1 è una nuova causa genetica per la miopatia oculo-faringo-distale. Perché è importante[…] [neurodiem.it]

Sindrome di Jankovic Rivera

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva ORPHA:2590 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Sindrome di Jankovic-Rivera Sindrome mioclonia ereditaria-atrofia muscolare distale progressiva Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica[…] [orpha.net]

Distrofia muscolare congenita

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera. Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze. Distrofia muscolare congenita di Ullrich Malattia rara Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM[…] [it.wikipedia.org]

Glicogenosi di tipo 2

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 7 progetti di ricerca sulla glicogenosi di tipo 2 che hanno coinvolto 20 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 1,4 milioni di euro Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2? Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 appartiene a un[…] [telethon.it]

Atrofia muscolare spinale

Introduzione L'atrofia muscolare spinale (SMA) affligge l'umanità da generazioni. Nel 1850, la prima forma di questa affezione fu identificata negli adulti da due medici francesi, François- Amilcar Aran e Guillaume Duchenne. Verso la fine del 19° secolo, due medici tedeschi, Guido Werdnig e Johann Hoffmann, descrissero la[…] [web.archive.org]

Sindrome di Boucher-Neuhauser

Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale” “Sinonimo: Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta molto rara, caratterizzata dalla triade atassia[…] [imalatiinvisibili.it]