Areflessia: Cause & diagnosi

Cause possibili per Areflessia

Per areflessia in campo medico, si intende la mancanza assoluta di riflessi, si differenzia dall'iporeflessia in quanto consiste in una diminuzione dei riflessi e dall'iperiflessia [it.wikipedia.org]

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome atassia cerebellare-areflessia-piede cavo-atrofia ottica-sordità neurosensoriale [orpha.net]

La sindrome di Roussy-Lévy è una malattia congenita molto rara con le caratteristiche principali di disturbo dell'andatura (Dystasie), piede cavo e mancanza di riflessi ( areflessia [sapientiait.com]

Sindrome di Dejerine-Sottas

E' caratterizzata da un esordio infantile, con grave debolezza motoria, ritardo dello sviluppo motorio, conduzione nervosa molto lenta (< 10-12 m/s), areflessia e deformità [orpha.net]

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

Coesistono xeroftalmia, assenza di pupille fungiformi sulla lingua, iperidrosi, iporeflessia pupillare, areflessia osteotendinea, insensibilità al dolore e comparsa di chiazze [malattierare.toscana.it]

Altri segni clinici comprendono l'interessamento dei muscoli delle mani, l'ipo/areflessia, le anomalie dell'andatura, i crampi muscolari, le anomalie delle dita dei piedi [orpha.net]

Nel 40% dei casi si osserva un’areflessia pupillare che configura una s. di Adie o, più sovente, un segno di Argyll-Robertson, probabilmente secondari a un’ipertrofia dei [ponsillo.it]

Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 49

[…] autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 è una neuropatia periferica rara di origine genetica, caratterizzata da ipotonia precoce che evolve verso la paraparesi spastica, areflessia [orpha.net]

Atassia spinocerebellare tipo 4

[…] segni Luoghi epidemiologici Eziologia DNA SCA1(ATXN1) 4a decade (<10 a >60) 15 anni (10-28) CAG, 6p (Atassina 1) SCA2 (ATXN2) 3a - 4a decade (<10 to >60) 10 anni (1-30) areflessia [it.wikipedia.org]

In genere, le spino-cerebellari sono caratterizzate da vertigini, tremore, mancanza di equilibrio, areflessia (mancanza di riflessi). [my-personaltrainer.it]

[…] degenerative, di cui la più frequente è l'atassia di Friederich, che rappresenta l'atassia più comune tra le ereditarie ed è caratterizzata clinicamente da atassia, disartria, areflessia [malattierare.toscana.it]

Miopatia centronucleare autosomica recessiva

Ci sono prove di atrofia dei muscoli scheletrici, in particolare che coinvolgono i muscoli della testa e l’areflessia tendinea. [vetogene.it]

[…] superiori al 90 ° percentile) Oftalmoparesi, spesso associata a ptosi Dita delle mani e dei piedi lunghe Debolezza bulbare che porta a suzione e deglutizione insufficienti Areflessia [fimmitalia.org]

Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità

Altri sintomi sono l'ipotonia marcata, la suscettibilità alle infezioni e, tardivamente, la tetraplegia flaccida e l'areflessia. [orpha.net]

Distrofia neuroassonale infantile

I sintomi neurologici sono caratterizzati da ipostenia e ipotono muscolare, ipotonia, transitorio riscontro di riflessi tendinei aumentati e successivamente areflessia tendinea [aisnaf.org]

Atassia con aprassia oculomotoria

Tale patologia, inizialmente descritta in una famiglia giapponese e successivamente in diverse famiglie portoghesi, esordisce precocemente con atassia cerebellare, areflessia [iris.uniroma1.it]

Atassia di Friedreich

Nella maggior parte dei casi, sono presenti areflessia e perdita sensoriale distale. [orpha.net]

[…] riflessi tendinei assenti alle estremita inferiori, (5) evidenza elettrofisiologica di neuropatia assonale sensitiva seguita da (entro 5 anni dall'esordio), (6) disartria, (7) areflessia [malattierare.regione.veneto.it]

Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta

I neonati affetti presentano diplegia facciale, areflessia, difetti cardiaci e talvolta artrogriposi. [msdmanuals.com]

Amiloidosi sistemica

I segni clinici comprendono la diarrea, la nausea, i deficit del sistema nervoso autonomo (areflessia, debolezza), la vescica neurogena e le infezioni urinarie. [orpha.net]

Siringomielia

[…] conservazione di quella tattile e profonda), trofici (amiotrofia bilaterale dei muscoli della mano, atrofia della pelle, artropatie di tipo tabetico ma agli arti superiore), motori (areflessia [dica33.it]

Atrofia muscolare spinale scapoloperonale

Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare [retemalattierare.it]

[…] sordità, letale Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare a esordio infantile ( A.I.S.A. ) Atassia cerebellare albinismo Atassia cerebellare areflessia [retemalattierare.it]

Malattia di Werdnig-Hoffmann

I neonati affetti presentano diplegia facciale, areflessia, difetti cardiaci e talvolta artrogriposi. [msdmanuals.com]

Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 6

Di solito i pazienti presentano debolezza ed atrofia dei muscoli distali degli arti, ipo/areflessia, deformità dei piedi, scarsa acuità visiva (spesso associata a scotoma [orpha.net]

Malattia autosomica dominante di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2A2

È caratterizzata da debolezza distale e areflessia (che interessano dapprima e in maniera più grave gli arti inferiori), riduzione delle funzioni sensoriali (soprattutto la [orpha.net]

[…] non per questo sempre presenti), si ricordano: mani ad artiglio e deformità della mano in genere, accorciamento dei tendini, perdita di equilibrio, scoordinazione motoria, areflessia [my-personaltrainer.it]

Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4J

[…] motorio, debolezza e atrofia asimmetrica dei muscoli prossimali e distali, atrofia delle estremità superiori e inferiori, grave disfunzione motoria, lieve deficit sensoriale e areflessia [orpha.net]

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa di tipo 11

[…] ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende encefalomiopatia neonatale/infantile letale con acidosi lattica, iporeflessia/areflessia [orpha.net]

Malattia di Charcot Marie Tooth tipo 4H

[…] anni di vita con ritardo dello sviluppo motorio (della deambulazione), andatura instabile, debolezza e atrofia dei muscoli distali (più accentuata agli arti inferiori), areflessia [orpha.net]

Sindrome di Andermann

[…] corpo calloso-neuropatia è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria grave e progressiva che esordisce durante l'infanzia con ipotonia, areflessia [orpha.net]

Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria tipo 2B

Sindrome di Déjerine-Sottas causa innanzitutto un ritardo nello sviluppo motorio, una debolezza motoria importante, deformità del piede, conduzione nervosa estremamente lenta e areflessia [neuravite.it]

Le neuropatie associate a degenerazione spinocerebellare si manifestano n genere con ipo-areflessia diffusa e turbe delle sensibilità profonde mentre le sensibilità superficiali [malattierare.toscana.it]

Atassia sensoriale autosomica dominante

In genere, le spino-cerebellari sono caratterizzate da vertigini, tremore, mancanza di equilibrio, areflessia (mancanza di riflessi). [my-personaltrainer.it]

Neuropatia assonale gigante autosomica dominante di tipo 2

Altri segni clinici comprendono l'interessamento dei muscoli delle mani, l'ipo/areflessia, le anomalie dell'andatura, i crampi muscolari, le anomalie delle dita dei piedi [orpha.net]

Nel 40% dei casi si osserva un’areflessia pupillare probabilmente per un’ipertrofia dei nervi ciliari. [corriere.it]

[…] prevalentemente localizzata a livello distale degli arti inferiori (distribuzione peroneale), simmetrica, a decorso lentamente progressivo, generalmente accompagnata da ipo/areflessia [web.tiscali.it]

Neuropatia atassica sensoriale - Disartria - Oftalmoparesi

In questo studio viene proposto un nuovo nome per la condizione: sindrome da atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale ( CANVAS ). ( Xagena_2011 [xagena.it]

Il quadro clinico più frequente è quello di un deficit sensitivo-motorio simmetrico, progressivo, con atrofia e areflessia, interessante prima gli arti inferiori e poi i superiori [ponsillo.it]

[…] cerebellare, tipo Cayman, Atassia cerebellare con neuropatia periferica, Atassia cerebellare - Ipogonadismo, Atassia cerebellare - Displasia ectodermica, Atassia cerebellare - Areflessia [ichgcp.net]

Malattia di Charcot-Marie-Tooth recessiva legata all'X tipo 5

[…] muscoli distali (soprattutto del gruppo del perone), deficit sensoriali (con un maggiore interessamento delle estremità inferiori rispetto a quelle superiori), piede cavo, areflessia [orpha.net]

Nel 40% dei casi si osserva un’areflessia pupillare che configura una s. di Adie o, più sovente, un segno di Argyll-Robertson, probabilmente secondari a un’ipertrofia dei [ponsillo.it]

Descritta nel 1926, tale sindrome, di incerta autonomia nosologica, è caratterizzata dalla triade sintomatologica: atassia sensitiva, piede cavo e areflessia osteo-tendinea [ponsillo.it]

Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5B

Nel 40% dei casi si osserva un’areflessia pupillare che configura una s. di Adie o, più sovente, un segno di Argyll-Robertson, probabilmente secondari a un’ipertrofia dei [ponsillo.it]

La sintomatologia comprende soprattutto deficit motori con ipostenia, areflessia osteotendinea, paralisi flaccida di Landry che si sposta dalle parti distali verso il centro [it.wikipedia.org]

Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria tipo 2C

La sintomatologia comprende soprattutto deficit motori con ipostenia, areflessia osteotendinea, paralisi flaccida di Landry che si sposta dalle parti distali verso il centro [it.wikipedia.org]

Coreoacantocitosi

I segni clinici neuromuscolari sono areflessia, neuropatia sensitivo-motoria, e debolezza e atrofia variabili. [orpha.net]

» Definizione di NEURACANTOCITOSI Malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da un quadro di corea del tronco e arti con discinesie al volto, areflessia [dica33.it]

Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X di tipo 2

Nel 40% dei casi si osserva un’areflessia pupillare che configura una s. di Adie o, più sovente, un segno di Argyll-Robertson, probabilmente secondari a un’ipertrofia dei [ponsillo.it]

Descritta nel 1926, tale sindrome, di incerta autonomia nosologica, è caratterizzata dalla triade sintomatologica: atassia sensitiva, piede cavo e areflessia osteo-tendinea [ponsillo.it]