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12 Possibili cause per aracnodattilia, habitus marfanoide, Miopia

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  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    46,XY - neuropatia sensitivo-motoria 2282 Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo 46 Dismorfismo digitotalare Dismorfismo facciale - macrocefalia - miopia[docplayer.it] marfanoide Ritardo mentale legato all'X, con psicosi e macroorchidismo Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi - disturbi del comportamento Ritardo mentale legato all'X[retemalattierare.it] […] aminociduria cataratta ritardo mentale Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale Aracnodattilia contratturale congenita ( "Raggiungere" ) Aracnodattilia[retemalattierare.it]

  • Trauma agli occhi

    Cos’è la miopia?[robertolicignano.it] Le alterazioni sistemiche comprendono: diminuzione neurosensoriale dell’ udito, anomalie muscolo scheletriche con habitus marfanoide, lassità articolare, aracnodattilia, scoliosi[centrooculisticotassinari.it] Tali tensioni causeranno inevitabilmente disagio, dolore, cattive convergenze, miopie, etc.[posturalmed.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    0,5 118 Beta-mannosidasi 0,14** 1253 Blefarocalasi - labbro doppio 50 casi 2057 Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia bassa statura 6 casi 1259 Blefaroptosi - miopia[doczz.it] - anomalia 1129 dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi 1134 Arinia 20 Casi Arinia - atresia delle coane microftalmia Arteria polmonare[docplayer.it] marfanoide Sinonimi: Ritardo mentale legato all’X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide Definizione Il deficit cognitivo legato all’X con[imalatiinvisibili.it]

  • Omocistinuria classica

    Le anomalie oculari comprendono l'ectopia del cristallino (85% dei casi), associata ad una elevata miopia.[letteradonna.it] marfanoide,scoliosi , sterno incavato, piede piatto • Polsi arteriosi arto inferiore sin iposfigmici Angio RMN Sintesi clinica TVP arto inferiore dx spontanea, arteriopatia[slideshare.net] Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance[malattierare.regione.veneto.it]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    Siderius 4 casi 1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 3 casi 629 Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita 3 casi 1259 Blefaroptosi - miopia[dokodoc.com] marfanoide Sinonimi: Ritardo mentale legato all’X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide Definizione Il deficit cognitivo legato all’X con[imalatiinvisibili.it] 5 casi 79132 Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee 4 casi 1888 Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi 5 casi 171844 Cecità - scoliosi - aracnodattilia[dokodoc.com]

  • Micrognazia

    […] presente nella maggioranza dei pazienti), conche poco definite, crus superiore dell’antelice prominente, elici ripiegate, dislocazione del cristallino ( ectopia lentis ), miopia[bredagenetics.com] […] palpebrale, ipertelorismo (occhi distanziati) , epicanto (piega cutanea semilunare che ricopre il canto interno dell'occhio) , rime palpebrali antimongoloidi, strabismo, miopia[digilander.libero.it] […] comuni sono la cifoscoliosi, il pectus excavatum o carinatum, la limitazione della funzione muscolare a livello delle articolazioni della spalla, del gomito e del polso, l'aracnodattilia[orpha.net]

  • Fibrosi polmonare interstiziale del neonato

    […] anomalia oculari e facciali-telecanto-sordità; Sindrome di Holmes-Schepens; Sindrome ernia diaframmatica-esonfalo-ipertelorismo; Sindrome ernia diaframmatica-ipertelorismo-miopia-sordità[imalatiinvisibili.it] marfanoide Sinonimi: Ritardo mentale legato all’X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide Definizione Il deficit cognitivo legato all’X con[imalatiinvisibili.it] La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale congenita (CCA), … Sindrome di Bartter Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi[imalatiinvisibili.it]

  • Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 1

    […] spondilometafisaria con immunodeficienza combinata Displasia trico-dento-ungueale Dissezione arteriosa con lentigginosi Ectopia del cristallino - distrofia corioretinca - miopia[docplayer.it] marfanoide Sinonimi: Ritardo mentale legato all’X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide Definizione Il deficit cognitivo legato all’X con[imalatiinvisibili.it] […] color ''vino Porto'' Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia Brachidattialia di Hirschsprung Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee Cecità - scoliosi - aracnodattilia[docplayer.it]

  • Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 4

    Organi di senso: ipoacusia, vertigini, acufeni/tinnito, miopia, fragilità corneale e della sclera (rottura di cornea e di globo oculare), ipo/iperosmia.[drcarmelogiuffrida.com] La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale congenita (CCA), … Sindrome di Bartter Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi[imalatiinvisibili.it] marfanoide Sinonimi: Ritardo mentale legato all’X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con habitus marfanoide Definizione Il deficit cognitivo legato all’X con[imalatiinvisibili.it]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    […] comunicazione; • Sordità neurosensoriale , presente nell'80% dei bambini, nel 40% in forma grave profonda bilaterale; • Anomalie oculari : il 60% dei pazienti presentano miopia[ospedalebambinogesu.it] Anomalie scheletriche È presente interessamento delle ossa tubulari, predominante a livello delle mani (deformità delle ossa metacarpali e delle falangi) con aracnodattilia[malattierare.eu] marfanoide Ritardo mentale legato all'X, con psicosi e macroorchidismo Ritardo mentale legato all'X - coreoatetosi - disturbi del comportamento Ritardo mentale legato all'X[66.71.154.143]

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