Cause possibili per Aracnodattilia Omocistinuria […] metionina nel sangue e nei tessuti e di omocistina nelle urine per deficit di un enzima (cistationina sintetasi); è caratterizzata da ritardo mentale, anomalie scheletriche (aracnodattilia [dica33.it] I bambini in genere sono magri con colonna vertebrale curva, deformità toraciche, arti oblunghi e aracnodattilia. [msdmanuals.com] […] dell'enzima mancante: quelli dell'omocistinuria, ad esempio, possono essere osteoporosi, steatosi epatica, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia [osservatoriomalattierare.it] Sindrome di Marfan […] categoriaa=1&catb=Genetica&canale=52&id=863 ) ARACNODATTILIA: a destra, segno del POLLICE, a sinistra segno del POLSO (immagine tratta da European Journal of Human Genetics [atlantemedicina.wordpress.com] Nei pazienti colpiti si osserva l’abnorme lunghezza delle ossa lunghe le estremità appaiono allungate e sottili ( aracnodattilia ), i pazienti sviluppano una grave cifoscoliosi [corriere.it] Tipicamente questi pazienti persentano dita affusolate e molto allungate rispetto al palmo della mano: si parla di aracnodattilia, che si riconosce per la positività del segno [atlantemedicina.wordpress.com] Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1F […] pelvica e della spalla (con un maggiore interessamento dei cingoli pelvici, in particolare del muscolo ileo-psoas), spesso associata ad ipertrofia del polpaccio, disfagia, aracnodattilia [orpha.net] Sono evidenziate anche disfagia, scoliosi, aracnodattilia ed insufficienza respiratoria. [wiki.it-it.nina.az] Cutis Laxa autosomica recessiva tipo 1A Le mutazioni nel gene EFEMP2 si associano di solito ad aracnodattilia, fragilità ossea, tortuosità vascolare e aneurismi aortici. [orpha.net] Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle, Sindrome di Continuazione della IVC azygos Contrattura di Dupuytren, familiare Contratture congenite letali Contratture congenite-aracnodattilia [retemalattierare.it] Segni meno frequenti sono la chiusura ritardata delle fontanelle, la lassità articolare, la dislocazione dell'anca, l'ernia inguinale, l'aracnodattilia, la fragilità ossea [orpha.net] Osteocondromatosi carpotarsale […] cromosomico Obesità umana monogenica con sindrome pleiotropica Obesità umana monogenica dovuta a un'anomalia del percorso leptina-melanocortina OCA Occhio, anomalia dell', aracnodattilia [66.71.154.143] […] mentale Acalasia - microcefalia Acidemia metilmalonica - omocist<strong>in</strong>uria, tipo cblD Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale Anonichia - microcefalia Aracnodattilia [yumpu.com] anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale 5 30 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 3 34 Arinia Arinia - atresia delle coane - microftalmia Arteriopatia coronarica [docplayer.it] Aprosencefalia - disgenesia cerebellare anomalia 1129 dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi 1134 Arinia 20 Casi Arinia - atresia delle coane microftalmia Arteria polmonare [docplayer.it] anomalia 1129 dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi 1134 Arinia Arinia - atresia delle coane microftalmia Arteria polmonare [docplayer.it] Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - please click for source mentale. Aracnodattilia - ritardo mentale link dismorfismi. Arco aortico doppio circolare. [keralasupermarket.com] Polisindattilia del pollice bifalangeo L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan. [medicinaonline.co] Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo [medicinaonline.co] Leggi anche: Sindrome di Marfan: trasmissione, sintomi e frequenza Aracnodattilia, segno del pollice e del polso, Sindrome di Marfan e di Beals Brachidattilia a mano o piede [medicinaonline.co] Malformazione congenita del ginocchio Possono essere presenti varie anomalie congenite tra cui aracnodattilia, piede torto, micrognazia, dislocazione del radio, cifoscoliosi, spondilolisi e spondilolistesi. 7) [med2000eco.it] […] dove vi sono anomalie cardiovascolari e osteomuscolari multiple. - la Sindrome di Ehlers Danlos dove sono presenti altre anomalie muscolo scheletriche come micrognazia, aracnodattilia [med2000eco.it] Sindrome CAMFAK Si parla anche di aracnodattilia per esprimere al meglio il concetto della lunghezza esagerata delle dita, tipica dei soggetti colpiti dalla sindrome di Marfan: le mani sono [my-personaltrainer.it] Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle, Sindrome di Continuazione della IVC azygos Contrattura di Dupuytren, familiare Contratture congenite letali Contratture congenite-aracnodattilia [retemalattierare.it] […] cardiomiopatia Sindrome cardiofaciocutanea Sindrome cardio-genitale Sindrome cardiomelica, tipo spagnolo Sindrome cardioscheletrica Sindrome 'cat-eye' Sindrome CCA Sindrome CCA (aracnodattilia [66.71.154.143] Oligodattilia postassiale - tetramelica L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan. [medicinaonline.co] […] cromosomico Obesità umana monogenica con sindrome pleiotropica Obesità umana monogenica dovuta a un'anomalia del percorso leptina-melanocortina OCA Occhio, anomalia dell', aracnodattilia [66.71.154.143] Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo [medicinaonline.co] Sindrome oculo-cerebro-facciale tipo Kaufman […] cromosomico Obesità umana monogenica con sindrome pleiotropica Obesità umana monogenica dovuta a un'anomalia del percorso leptina-melanocortina OCA Occhio, anomalia dell', aracnodattilia [66.71.154.143] […] mentale Acalasia - microcefalia Acidemia metilmalonica - omocist<strong>in</strong>uria, tipo cblD Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale Anonichia - microcefalia Aracnodattilia [yumpu.com] […] di Zunich-Kaye, sindrome di Acalasia-microcefalia Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cbl D Alopecia contratture nanismo ritardo mentale Anonichia microcefalia Aracnodattilia [docplayer.it] Sindrome contratture-aracnodattilia congenita aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare. [orpha.net] […] esterne GeneReviews : aracnodattilia contrattuale congenita GARD : aracnodattilia congenita-contrattuale Orphanet : 115 [it.vsyachyna.com] Possibili cause di aracnodattilia Aracnodattilia è un sintomo comune o probabile di queste malattie Cause comuni Sindrome di Marfan Cause rare Cliccando sulla patologia di [my-personaltrainer.it] Sindrome di Bazex Altri segni comuni sono gli amartomi delle cellule basali, i tricoepiteliomi e, molto raramente, l'atopia, la cheratosi pilare, l'ittiosi, l'aracnodattilia con iperlassità [orpha.net] Osteomesopicnosi […] congenita con trifalangismo. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .13 Anoftalmia con anomalie degli arti. .. .. .. .. .13 Aplasia della tibia con ectrodattilia. .. .. .. .. .14 Aracnodattilia [medicalinformation.it] Disostosi faciocraniale ipomandibolare anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale 5 30 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 3 34 Arinia Arinia - atresia delle coane - microftalmia Arteriopatia coronarica [docplayer.it] […] color ''vino Porto'' Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia Brachidattialia di Hirschsprung Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee Cecità - scoliosi - aracnodattilia [docplayer.it] Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari 2 Cases oculoauricolare anomalie degli arti distonia correlate a RERE 2725 Anomalie oculari - aracnodattilia [pdfslide.net] Acroscifodisplasia metafisaria […] aminociduria cataratta ritardo mentale Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale Aracnodattilia contratturale congenita ("Raggiungere") Aracnodattilia contratturale [66.71.154.143] […] aminociduria cataratta ritardo mentale Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale Aracnodattilia contratturale congenita ( "Raggiungere" ) Aracnodattilia [66.71.154.143] anomalia 1129 dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi 1134 Arinia 20 Casi Arinia - atresia delle coane microftalmia Arteria polmonare [docplayer.it] Anadisplasia metafisaria […] aminociduria cataratta ritardo mentale Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale Aracnodattilia contratturale congenita ( "Raggiungere" ) Aracnodattilia [retemalattierare.it] anomalia dell'ossificazione - 5 ritardo mentale 1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi Arinia 20 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare [docplayer.it] […] delle estremità 5 casi 1553 Sindrome di Curry-Jones 5 casi 1272 1005 Alopecia - contratture - nanismo - ritardo mentale 5 casi 1094 Anonichia - microcefalia 5 casi 1129 Aracnodattilia [adoc.site] Sindrome acro-reno-mandibolare Aracnodattilia - anomalia dell'ossificazione - please click for source mentale. Aracnodattilia - ritardo mentale link dismorfismi. Arco aortico doppio circolare. [keralasupermarket.com] anomalia dell'ossificazione ritardo mentale 5 casi 1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 3 casi 1134 Arinia 20 casi 3 casi 1048 Anencefalia/exencefalia isolata [doczz.it] Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cbl D Alopecia contratture nanismo ritardo mentale Anomalie cranio-digitali anomalie - ritardo mentale Anonichia microcefalia Aracnodattilia [docplayer.it] Sindrome di Ehlers-Danlos tipo classico 2 (molto frequente) naso lungo/grosso/a bulbo (molto frequente) palato ogivale/stretto (molto frequente) pectus carinatum (molto frequente) piede lungo/aracnodattilia delle [66.71.154.143] Il coinvolgimento dello scheletro è spesso il primo segno della malattia e comprende una eccessiva lunghezza delle estremità, il sovrappeso, l’aracnodattilia, l’ipermobilità [af-ablation.org] […] alle articolazioni distali, con lussazioni articolari - Contratture articolari (congenite o progressive) (specialmente le mani) - Barrette particolari (esili, affusolate, aracnodattili [neuropatiadellepiccolefibre.net] Sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cross […] cromosomico Obesità umana monogenica con sindrome pleiotropica Obesità umana monogenica dovuta a un'anomalia del percorso leptina-melanocortina OCA Occhio, anomalia dell', aracnodattilia [66.71.154.143] […] contratturale congenita RNG020 Sindrome CCA, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita, Sindrome di Beals, Sindrome di Beals-Hecht, Artrogriposi distale, tipo 9 Associazione [malattierare.gov.it] […] contratturale congenita RNG020 Artrogriposi distale, tipo 9, Sindrome CCA, Sindrome di Beals-Hecht, Sindrome di Beals, Sindrome contratture-aracnodattilia congenita Associazione [malattierare.gov.it] Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller […] diagnosi e terapia Fibrosi cistica polmonare: cos’è, sintomi in neonati e bambini, cure Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza Aracnodattilia [medicinaonline.co] […] sindromica e chirurgia Sindrome di Beals e padiglione auricolare “accartocciato”: sintomi e cure Differenza tra polidattilia, sindattilia, ectrodattilia, oligodattilia e aracnodattilia [medicinaonline.co] Diidropirimidinuria anomalia 1129 dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi 1134 Arinia Arinia - atresia delle coane microftalmia Arteria polmonare [docplayer.it] anomalia dell'ossificazione - 5 ritardo mentale 1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi Arinia 20 ** alla nascita I Quaderni di Orphanet - delle malattie rare [docplayer.it] anomalia dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi Argininemia Arinia Arinia - atresia delle coane - microftalmia 31 casi Atassia [docplayer.it] Sindrome di Chudley-Rozdilsky Dermatite da contatto, irritanti Dermatite da contatto, photocontact muscolare continua attività di fibra ereditaria Continuo spike-onda nel corso di sindrome di sonno lento aracnodattilia [it.qwe.wiki] Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle, Sindrome di Continuazione della IVC azygos Contrattura di Dupuytren, familiare Contratture congenite letali Contratture congenite-aracnodattilia [retemalattierare.it] […] criptogenetica Cryptomicrotia sindrome brachidattilia dita in eccesso La sindrome brachidattilia Cryptomicrotia La sindrome criptoftalmo-sindattilia Criptosporidiosi Criptorchidismo aracnodattilia [it.qwe.wiki] Sindrome di Goldberg-Shprintzen […] causa di dolicocefalia, ossia dell’allungamento del cranio) e da diverse anomalie scheletriche (dolicostenomelia, ossia lunghezza eccessiva degli arti rispetto al tronco, aracnodattilia [lezionidigenetica.blogspot.com] […] anoftalmia/microftalmia/microcornea complex; 12) anomalie dell'apparato ciliare; 13) sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi; 14) sindrome da anticorpi anti-sintetasi; 15) aracnodattilia [parlamento17.openpolis.it] La diagnosi differenziale comprende: la sindrome di Loeys-Dietz, la sindrome di Marfan, l’aracnodattilia congenita, la displasia frontometafiseale e la sindrome di Melnick-Needles [lezionidigenetica.blogspot.com] Sindrome di Mononen-Karnes-Senac anomalia dell'ossificazione ritardo mentale 5 casi 1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 3 casi 1134 Arinia 20 casi 3 casi 1048 Anencefalia/exencefalia isolata [doczz.it] […] color ''vino Porto'' Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia Brachidattialia di Hirschsprung Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee Cecità - scoliosi - aracnodattilia [docplayer.it] […] vino Porto'' 2865 Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia 2150 Brachidattialia di Hirschsprung Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee Cecità - scoliosi - aracnodattilia [docplayer.it] Sindrome di Axenfeld-Rieger di tipo 3 […] aminociduria cataratta ritardo mentale Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale Aracnodattilia contratturale congenita ("Raggiungere") Aracnodattilia contratturale [66.71.154.143] […] contratturale congenita Artrogriposi distale, tipo 9 Sindrome CCA Sindrome di Beals Sindrome di Beals-Hecht Sindrome contratture-aracnodattilia congenita MALFORMAZIONI CONGENITE [malattierare.gov.it] […] congenita tipo Beals ("Raggiungere") Aracnodattilia iperlassità spondilolistesi Aracnodattilia ritardo mentale dimorfismi Aracnoidee, Cisti Aracnoidite Aracnoidite adesiva [66.71.154.143] Polidattilia centrale delle dita dei piedi L’aracnodattilia è uno dei sintomi della Sindrome di Beals o della Sindrome di Marfan. [medicinaonline.co] Leggi anche: Aracnodattilia, segno del pollice e del polso, Sindrome di Marfan e di Beals Ectrodattilia: cause, cure ed immagini Sindrome di Beals e padiglione auricolare [medicinaonline.co] Con “aracnodattilia” (“dita a ragno”) si intende una deformità dello scheletro delle mani caratterizzata da dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo [medicinaonline.co] Acondrogenesi Tipo 1B […] cure, morte Disturbo disintegrativo dell’infanzia (demenza infantile): cause, sintomi e terapie Differenza tra polidattilia, sindattilia, ectrodattilia, oligodattilia e aracnodattilia [medicinaonline.co] […] aminociduria cataratta ritardo mentale Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale Aracnodattilia contratturale congenita ("Raggiungere") Aracnodattilia contratturale [66.71.154.143] Mutazioni nel gene della fibrillina 2 causano l'aracnodattilia contratturale congenita, o sindrome di Beals-Hecht, una rara malattia caratterizzata da arti ad aspetto marfanoide [treccani.it] Sindrome oculo-palato-cerebrale […] contratturale congenita Artrogriposi distale, tipo 9 Sindrome CCA Sindrome di Beals Sindrome di Beals-Hecht Sindrome contratture-aracnodattilia congenita MALFORMAZIONI CONGENITE [malattierare.gov.it] CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RN0100 Anomalia di Peters Glaucoma congenito di Peters MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROME GENETICHE RNG020 Aracnodattilia [malattierare.gov.it] Amioplasia congenita Artromiodisplasia congenita Miodisplasia Artrogriposi multipla congenita Sindrome di Freeman-Sheldon Sindrome di Roberts Sequenza da ipocinesia fetale Aracnodattilia [malattierare.gov.it] Displasia ectodermica ipoidrotica […] aminociduria cataratta ritardo mentale Aracnodattilia anomalia dell'ossificazione ritardo mentale Aracnodattilia contratturale congenita ( "Raggiungere" ) Aracnodattilia [retemalattierare.it] anomalia dell'ossificazione ritardo mentale 5 casi 1130 Aracnodattilia - ritardo mentale - dismorfismi 3 casi 1134 Arinia 20 casi 3 casi 1048 Anencefalia/exencefalia isolata [doczz.it] […] color ''vino Porto'' Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia Brachidattialia di Hirschsprung Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee Cecità - scoliosi - aracnodattilia [docplayer.it]
