Sindrome di occhio di gatto, caratterizzato dalla combinazione di coloboma dell'iride e atresia anale con fistola, appendici preauricolari e / o pozzi, e frequente presenza
[tanzariello.it]
I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica
[orpha.net]