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24 Possibili cause per antonio zamora chavez, Grave ritardo nella mielinizzazione

  • Condrodisplasia Punctata tipo 1

    Aiuto Orphanet fornisce informazioni sui test diagnostici in grado di stabilire la diagnosi di una malattia rara e che necessitano di competenze tecniche specifiche, o che rappresentano gli standard più elevati di un determinato paese. I test di genetica costituzionale sono registrati anche per le malattie non rare, le[…][orpha.net]

    mancante: antonio zamora chavez
  • Sarcoidosi ad esordio precoce

    RMN encefalo: grave ritardo della mielinizzazione della sostanza bianca. 31 Sintomatologia cutanea 32 ALPS criteri diagnostici Criteri maggiori Linfo/splenomegalia cronica[slideplayer.it] […] ac organici e acil-carnitine nella norma 30 Caso clinico Array CGH arr18q22.3q23 presenza di delezione de novo coinvolgente i geni GALR1 e MBP coinvolti nel processi di mielinizzazione[slideplayer.it]

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  • Osteomielite vertebrale dovuto le salmonelle

    RMN encefalo: grave ritardo della mielinizzazione della sostanza bianca. 31 Sintomatologia cutanea 32 ALPS criteri diagnostici Criteri maggiori Linfo/splenomegalia cronica[slideplayer.it] […] ac organici e acil-carnitine nella norma 30 Caso clinico Array CGH arr18q22.3q23 presenza di delezione de novo coinvolgente i geni GALR1 e MBP coinvolti nel processi di mielinizzazione[slideplayer.it]

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  • Osteomielite cronica multifocale ricorrente

    RMN encefalo: grave ritardo della mielinizzazione della sostanza bianca. 31 Sintomatologia cutanea 32 ALPS criteri diagnostici Criteri maggiori Linfo/splenomegalia cronica[slideplayer.it] […] ac organici e acil-carnitine nella norma 30 Caso clinico Array CGH arr18q22.3q23 presenza di delezione de novo coinvolgente i geni GALR1 e MBP coinvolti nel processi di mielinizzazione[slideplayer.it]

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  • Myopatia ereditaria prossimale con insufficienza respiratoria precoce

    I sintomi sono: ritardo psicomotorio e grave miopatia (ipotonia, assenza dei riflessi tendinei e ritardo della mielinizzazione) alla nascita ...[treccani.it]

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  • Anomalia della sindrome Monosomy parziale del cromosoma 11Q coppia

    […] e frontale nell’insula, microcefalia e dismorfismi, grave ipotonia, ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio, forte interazione con lo sguardo, convulsioni cerebrali e[airett.it] FORME A VARIANTE CONGENITA e GENE FOXG1 Nel 2005 viene descritta una paziente con grave disabilità intellettiva, agenesia del corpo calloso, difetti di mielinizzazione parietale[airett.it]

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  • Pachigiria ritardo mentale ed epilessia

    […] e frontale nell’insula, microcefalia e dismorfismi, grave ipotonia, ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio, forte interazione con lo sguardo, convulsioni cerebrali e[airett.it] FORME A VARIANTE CONGENITA e GENE FOXG1 Nel 2005 viene descritta una paziente con grave disabilità intellettiva, agenesia del corpo calloso, difetti di mielinizzazione parietale[airett.it]

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  • Encefalopatia epilettica Infantile iniziale 14

    […] e frontale nell’insula, microcefalia e dismorfismi, grave ipotonia, ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio, forte interazione con lo sguardo, convulsioni cerebrali e[airett.it] FORME A VARIANTE CONGENITA e GENE FOXG1 Nel 2005 viene descritta una paziente con grave disabilità intellettiva, agenesia del corpo calloso, difetti di mielinizzazione parietale[airett.it]

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  • Disostosi acral con viso e anomalie genitali

    […] e frontale nell’insula, microcefalia e dismorfismi, grave ipotonia, ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio, forte interazione con lo sguardo, convulsioni cerebrali e[airett.it] FORME A VARIANTE CONGENITA e GENE FOXG1 Nel 2005 viene descritta una paziente con grave disabilità intellettiva, agenesia del corpo calloso, difetti di mielinizzazione parietale[airett.it]

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  • Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia

    […] e frontale nell’insula, microcefalia e dismorfismi, grave ipotonia, ritardo psicomotorio, assenza di linguaggio, forte interazione con lo sguardo, convulsioni cerebrali e[airett.it] FORME A VARIANTE CONGENITA e GENE FOXG1 Nel 2005 viene descritta una paziente con grave disabilità intellettiva, agenesia del corpo calloso, difetti di mielinizzazione parietale[airett.it]

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