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1 Possibili cause per Anormale concentrazione isoelettrica di Transferrina

  • Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1D

    Riassunto Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. La sindrome CDG tipo 1d è caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, ipotonia, dismorfismi facciali, microcefalia e anomalie oculari. È stata[…][orpha.net]

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