Create issue ticket

29 Possibili cause per Anomalie dell'occhio variabile

  • Sindrome di Ehlers-Danlos muscolocontrattile

    Generalità Nell'insorgenza delle diverse varianti di sindrome di Ehlers Danlos sono implicati sicuramente ben 12 geni, il cui compito, in condizioni di normalità, è produrre un collagene funzionale. Dalla sindrome di Ehlers Danlos non è possibile guarire; tuttavia, chi soffre di questa spiacevole malattia può contare su vari[…][my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Sturge-Weber

    , che esitano in anomalie oculari e neurologiche di grado variabile.[sanrocco.grupposandonato.it] La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malattia neurocutanea congenita rara, caratterizzata da malformazioni capillari sul viso e/o malformazioni vascolari ipsilaterali all'occhio[sanrocco.grupposandonato.it]

  • Miotonia generalizzata di Thomsen

    ; Malattia muscolo-occhio-cervello di Santavuori Variante Fukuyama: freq in Giappone, cromosoma 8q31-33associazione di grave miocardiopatia (cardiomegalia e insufficienza[slideplayer.it] […] in base alle anomalie di neuroblasti nella corteccia cerebrale, cervelletto e tronco encefalico fino alla lissencefalia agenesia corpo calloso ipoplasia cerebellare Sd Walker-Warburg[slideplayer.it] […] muscolari al tronco e alle estremità Ridotto controllo del capo Lieve interessamento dei muscoli faciali, raro deficit faringeo Riflessi tendinei ridotti o assenti Neurologico variabile[slideplayer.it]

  • Atrofia muscolare spinale scapoloperonale

    […] in base alle anomalie di neuroblasti nella corteccia cerebrale, cervelletto e tronco encefalico fino alla lissencefalia agenesia corpo calloso ipoplasia cerebellare?[powershow.com] ; Malattia muscolo-occhio-cervello di Santavuori Variante Fukuyama: freq in Giappone, cromosoma 8q31-33associazione di grave miocardiopatia (cardiomegalia e insufficienza[slideplayer.it] Sd Walker-Warburg Malattia muscolo-occhio-cervello di Santavuori Variante Fukuyama freq in Giappone, cromosoma 8q31-33associazione di grave miocardiopatia (cardiomegalia e[powershow.com]

  • Anomalia di Axenfeld

    I segni clinici sono molto variabili e si dividono in segni oculari e non oculari.[santobonopausilipon.it] I pazienti possono presentare varie anomalie congenite multiple. La prevalenza è di 1/200.000.[santobonopausilipon.it] Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è un termine generico che definisce condizioni genetiche sovrapposte, in cui il segno fisico principale è la disgenesia del segmento anteriore dell'occhio[santobonopausilipon.it]

  • Albinismo oculocutaneo, tipo 2

    Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina presente nell’occhio, durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita[albinismo.it] (da una pigmentazione minima ad una pigmentazione quasi normale), ma presentano le anomalie oculari associate all’Albinismo.[albinismo.it] Quanta attività tirosinasica (quanto pigmento) occorra perché si abbia un normale sviluppo dell’occhio, ancora non è chiaro. Da King, Facts about.[albinismo.it]

  • Sindrome di Chédiak-Higashi

    Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina presente nell’occhio, durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita[albinismo.it]

  • Albinismo oculare recessivo legato all'X

    Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina presente nell’occhio, durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita[albinismo.it] Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina prodotta nell’occhio durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita[osservatoriomalattierare.it]

  • Encefalocele basale

    La cosiddetta displasia frontonasale descrive un insieme di anomalie che colpiscono l'occhio, la fronte e il naso, in rapporto a una disrafia mediofacciale.[letteradonna.it] Il quadro clinico è molto variabile e riguarda i bambini in età precoce.[letteradonna.it]

  • Albinismo oculocutaneo di tipo 6

    Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina presente nell’occhio, durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita[pazienti.it] Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina prodotta nell’occhio durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita[osservatoriomalattierare.it]

Altri sintomi