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10 Possibili cause per Anomalie congenite multiple

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  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

  • Sindrome di Turner

    Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di[…][sindromediturner.com]

  • Craniostenosi

    CRANIOSTENOSI (Craniosinostosi) Con il termine di Craniostenosi si identifica una condizione patologica determinata dalla chiusura precoce di una o più suture craniche. Il risultato clinico di questa condizione morbosa é una alterazione morfologica evidente della testa. Il cranio é costituito da una porzione chiamata volta[…][craniostenosi.blogspot.com]

  • Sindrome di Down

    Aspetti generali sulla sindrome di Down La Sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule La Sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne[…][paginemediche.it]

  • Sindrome di Edwards

    La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, ciclopia, malformazioni renali, difetti cardiaci strutturali (cioè, difetto del setto[it.wikipedia.org] Con una traslocazione, una persona ha una trisomia parziale per il cromosoma 18 e le anomalie sono spesso meno gravi rispetto alla tipica sindrome di Edwards.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica rara con incidenza di circa uno su 20.000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993. Le caratteristiche principali comprendono anomalie facciali tipiche e molto simili tra soggetti, un[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Prader-Willi

    La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Noonan

    La sindrome di Noonan è una malattia genetica caratterizzata da un insieme di malformazioni congenite dell'individuo. Descritta per la prima volta dalla dottoressa statunitense Jacqueline Noonan nel 1963, la malattia venne all'inizio definita come la sindrome di Turner maschile ma, a differenza di quest'ultima, i pazienti[…][it.wikipedia.org]

  • Nistagmo

    Le cause più frequenti del NPA sono la sindrome di Arnold-Chiari, ed altre anomalie della fossa cranica posteriore, la sclerosi multipla, patologia degenerativa e neoplastica[web.archive.org] Esiste una forma congenita e una forma acquisita.[web.archive.org]

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