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105 Possibili cause per Anomalie congenite multiple

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  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del metabolismo e disturbi immunitari Sinonimi: Deficit di iduronato 2-solfatasi; Malattia di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle[…][imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Turner

    Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di[…][sindromediturner.com]

  • Craniostenosi

    Le craniostenosi FATTORI DI RISCHIO Alcune condizioni hanno una alta probabilità della nascita di un bambino con un tipo di craniostenosi. Tra i fattori di rischio c’è: una nascita prematura ( 37 settimana) basso peso ( 2500 grammi) gravidanza gemellare età paterna ( oltre i 40 anni) patologie metaboliche (,[…][web.archive.org]

  • Sindrome di Down

    Aspetti generali sulla sindrome di Down La Sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule La Sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne[…][paginemediche.it]

  • Sindrome di Noonan

    La sindrome di Noonan è una sindrome eterogenea, ma clinicamente riconoscibile, multipla di anomalia congenita.[news-medical.net]

  • Sindrome di Edwards

    La sindrome si manifesta con malformazioni congenite multiple in quasi tutti gli organi, ciclopia, malformazioni renali, difetti cardiaci strutturali (cioè, difetto del setto[it.wikipedia.org] Con una traslocazione, una persona ha una trisomia parziale per il cromosoma 18 e le anomalie sono spesso meno gravi rispetto alla tipica sindrome di Edwards.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    La sindrome di Williams-Beuren (nota anche come sindrome di Williams) è una malattia genetica rara con incidenza di circa uno su 20.000 nati vivi; nota fin dal 1961, è stata caratterizzata a livello molecolare solo nel 1993. Le caratteristiche principali comprendono anomalie facciali tipiche e molto simili tra soggetti, un[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Prader-Willi

    La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi[…][it.wikipedia.org]

  • Anomalie congenite multiple

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2 ORPHA:300496 Sinonimo/i : MCAHS, tipo 2 Prevalenza:[orpha.net] .: neurofibromatosi (237.7) 7597 Anomalie congenite multiple, così descritte Congenite: anomalie, multiple SAI, malformazioni, multiple SAI * 7598 Altre anomalie specificate[e-drg.it] SINDROME DI PALLISTER-KILLIAN Codice esenzione : RN1590 Definizione La sindrome di Pallister-Killian e una rara malattia che comprende anomalie congenite multiple, strie di[4pediatriapa.blogspot.com]

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