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39 Possibili cause per Anomalia pupillare, Atrofia e ipoplasia cerebellare

  • Danno del nervo movimento occhio del nervo della lesione oculomotoria; Paralisi del nervo cranico III.; Okulomotoriusparese

    , ipoplasia cerebellare unilaterale, piccole calcificazioni tipicamente localizzate nel ponte, nel bulbo e nei gangli della base.[neuropsicomotricista.it] COMA La coscienza Dettagli ANOMALIE PUPILLARI E DELLA ACCOMODAZIONE ANOMALIE PUPILLARI E DELLA ACCOMODAZIONE Sympathetic pathway of pupillary innervation Pupullary light reflexes[docplayer.it] In conseguenza a ciò si possono riscontrare problemi di alimentazione e difficoltà di deglutizione con rischio di soffocamento. il SNC , con ipoplasia/atrofia del tronco cerebrale[neuropsicomotricista.it]

  • Tipo di ipodisplasia renale non sindromica 1

    Identificata una nuova malattia neurodegenerativa a inizio precoce con caratteristici aspetti neuroradiologici (ipoplasia ponto-cerebellare – PCH- da atrofia del tronco e[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] Le anomalie oftalmiche includono embriotoxon posteriore (75% dei casi), anomalia di Axenfeld, retinite pigmentosa, anomalie pupillari e del disco ottico.[imalatiinvisibili.it] […] di Peter, ectopia pupillare, ipoplasia della fovea, coloboma, ipoplasia del nervo ottico).[anyflip.com]

  • Sifilide Meningovascolare

    Alcuni ricercatori sono spin-cerebellare degenerazione, e un certo numero di altre malattie (atassia episodica, cerebellare congenita ipoplasia, forme sporadiche OPTSA).[it.iliveok.com] pupillari, disartria, ROT vivaci e RCP in estensione ,tabe dorsale ,atassia, alterazione della sensibilità (iperestesia e parestesia), ROT assenti , dolore fulminante al[antoniocanino.com] Possono verificarsi tremori della bocca, della lingua, iperestensione delle mani e di tutto il corpo; altri segni comprendono anomalie pupillari, disartria, iperreflessia,[pelotti.altervista.org]

  • Sindrome Artrogriposi-ipercheratosi, forma letale

    […] timica ipoplasia cerebellare Diagnosi clinica: leucopenia, sintomi diretta ME su feci IFD su organi linfoidi, SNC, mucosa intestinale indiretta SN IEA Profilassi vaccini[aledela.wordpress.com] […] congenita del Pericardio assenza del ritardo mentale bassa statura Pericardio ernia diaframmatica Ipoplasia del Pericardite Artrite Camptodattilia PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE[centrostudipranici.it] […] da infezione in utero o nei primissimi gg di vita Lesioni enterite fibrinosa emorragica lnf meseraici emorragici, edematosi midollo osseo liquefatto (necrosi mieloide) atrofia[aledela.wordpress.com]

  • Neuropatia uditiva non sindromica, autosomica dominante

    La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] pupillari, e progressiva oftalmoplegia, neuropatia periferica ipertrofica, aritmie cardiache, anomalie scheletriche, anosmia e ittiosi, aumento dell acido fitanico plasmatico[docplayer.it] Refsum (eredopatia atassica polineuritiforme AR): retinite pigmentosa atipica, progressiva, con campi visivi ridotti e cecità notturna, atassia cerebellare lieve e nistagmo, anomalie[docplayer.it]

  • Brachitelefalangia polidattilia e Tibial Aplasia/ipoplasia

    […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera[docplayer.it] pupillari, e progressiva oftalmoplegia, neuropatia periferica ipertrofica, aritmie cardiache, anomalie scheletriche, anosmia e ittiosi, aumento dell’acido fitanico plasmatico[documen.site] […] cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo[docplayer.it]

  • Nistagmo congenito dominante autosomal tipo 4

    La clinica è di una microcefalia letale con importante dilatazione dei ventricoli laterali ed estremo assottigliamento della superficie corticale, ipoplasia/atrofia cerebellare[discutiamonegeneticaclinica.blogspot.com] INTEGRAZIONE TRA OCCHIO E SISTEMA NERVOSO CENTRALE 23 Settembre 2017 Milano, Palazzo delle Stelline, Corso Magenta 61 Segmento Anteriore - "Anomalie Pupillari" Relatrice:[neuroftalmologia.it] La cataratta polare può essere associata ad altre anomalie oculari, quali il microftalmo, il lenticono anteriore, l’aniridia e la persistenza della membrana pupillare.[geneticapediatrica.it]

  • Degenerazione cerebellare subacuta

    PAROLE CHE FANNO RIMA CON CEREBELLARE Sinonimi e antonimi di cerebellare sul dizionario italiano di sinonimi PAROLE ASSOCIATE CON «CEREBELLARE» cerebellare significato ipoplasia[educalingo.com] DI RN0100 PETER ANOMALIA DI RN0110 ANIRIDIA RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0150[fog.it] […] di Axenfeld Rieger RN0100 Anomalia di Peter RN0110 Aniridia RN0120 Coloboma congenito RN0130 Morning glory RN0140 Persistenza della membrana pupillare RN0150 Nevo blu RN0160[sindrome-eec.it]

  • L'ipoplasia pontocerebellar tipo 1B

    La differenziazione tra l'ipoplasia cerebellare e l'atrofia cerebellare non è sempre chiara, in quanto possono manifestarsi segni di atrofia secondaria in un cervelletto ipoplasico[santobonopausilipon.it] DI RN0100 PETER ANOMALIA DI RN0110 ANIRIDIA RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0150[updoc.site] Sinonimi arginil-tRNA sintetasi 2 (RARS2) atrofia cerebellare con progressive microcefalia , (CLAM) encefalopatia, infantili fatale, con iperplasia olivopontocerebellar fetale[auocp.com]

  • NR2F1

    Sinonimi arginil-tRNA sintetasi 2 (RARS2) atrofia cerebellare con progressive microcefalia , (CLAM) encefalopatia, infantili fatale, con iperplasia olivopontocerebellar fetale[auocp.com] RN0140 PETER ANOMALIA DI RN0100 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI RN0760 PFEIFFER SINDROME DI RN1040 PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 POEMS SINDROME RN1610 POLAND SINDROME DI RN0430[laleggepertutti.it] […] insorgenza olivopontocerebellar ipoplasia ipoplasia olivopontocerebellar, fetale insorgenza PCH con atrofia ottica ipoplasia pontocerebellare, tipo 1 (PCH1) ipoplasia pontocerebellare[auocp.com]

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