Sindrome di Cronkhite-Canada
Le anomalie intestinali sono spesso generalizzate.[imalatiinvisibili.it]
Kallmann sindrome di RC0020 Kartagener sindrome di RN0950 Kawasaki sindrome di RG0040 Kearns-Sm RF0020 Kernittero RP0060 Kid sindrome RN1500 Klinefelter sindrome di RN0690 Klippel-Feil[fcr.re.it]
Feil RN0320 Gastroschisi RN0330 Sindrome di Ehlers Danlos RN0340 Sindrome di Adams Oliver RN0350 Sindrome di Coffin Lowry RN0360 Sindrome di Coffin Siris RN0370 Sindrome[sindrome-eec.it]
Scoliosi
[…] quindi determinerà una anomalia dell’intera gabbia toracica.[pazienti.it]
[…] scoliosi secondaria possono essere ad esempio la Siringomielia, la S. di Marfan, la S. di Ehlers-Danlos, tumori spinali, la distrofia muscolare, la neurofibromatosi, la S. di Klippel-Feil[matteopennisi.com]
Nei casi lievi, con curvatura fino a 40 gradi, i sintomi possono riguardare solo anomalie di tipo fisico, come una spalla o un'anca più alta dell'altra.[paginemediche.it]
Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield
Anomalia del bordo palpebrale Anomalia del canale atrioventricolare Anomalia del collagene, tipo 11 Anomalia del collagene, tipo 2 Anomalia del gonosoma Anomalia dell'adesione[retemalattierare.it]
Sindrome di Alport 2 Sindrome di Kearns-Sayre 2 Sindrome di Poland 2 Sindrome di Usher, tipo 2 2 Sindrome di Van der Woude 2 Sindrome di Wolf-Hirschhorn 2** Sindrome isolata di Klippel-Feil[docplayer.it]
Sindrome palatoschisi-sinechie laterali 7 casi 2825 Sindrome PARC 2 casi 83628 Sindrome PELVIS 11 casi 2343 Sindrome isolata del cranio a ''trifoglio'' 2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil[documen.site]
Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia
1144 all'artrogriposi - sordità neurosensoriale Anomalia di Duane - miopatia scoliosi 708 Anomalia di Peters 60 Casi 3403 Anomalia di Uhl 1.0 BP 3403 Anomalia di Uhl 8 Anomalie[docplayer.it]
[…] scimitarra'' 2** 63 Sindrome di Alport Sindrome di Kearns-Sayre Sindrome di Treacher-Collins Sindrome di Wolf-Hirschhorn 2** Sindrome GRACILE 2** 2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil[docplayer.it]
Sindrome palatoschisi-sinechie laterali 7 casi 2825 Sindrome PARC 2 casi 83628 Sindrome PELVIS 11 casi 2343 Sindrome isolata del cranio a ''trifoglio'' 2345 Sindrome isolata di Klippel-Feil[documen.site]
Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4
Gli effetti indesiderati osservati con Chenodeoxycholic Acid Leadiant sono costipazione e valori epatici anomali; la frequenza di tali effetti non può tuttavia essere stimata[notiziariochimicofarmaceutico.it]
[…] capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE RN0310 Klippel-Feil[associazioneinternazionalechiarionlus.org]
[…] vertebrali, anomalie oculari e facies caratteristica 6 ( Tabella I ).[medicoebambino.com]
Anemia di Fanconi
Il restante 75% presenta vari tipi di anomalie fisiche rappresentate, in ordine decrescente di frequenza da: anomalie della pigmentazione cutanea/chiazze caffellatte, bassa[aieop.org]
[…] aplasia (sviluppo anormale o assente) del radio, anomalie di sviluppo o posizione del pollice, sindattilia (fusione di una o più dita), scoliosi, osteoporosi, anomalia di Klippel-Feil[bgsalute.it]
[…] oculari: - strabismo - microftalmia - ptosi - nistagmo Frequenza 38% Anomalie dell'orecchio: - ipoacusia conduttiva - anomalie orecchio esterno Frequenza 11% App. urinario[medicoebambino.com]
Ipertelorismo
Questa anomalia deve sollevare il sospetto di oloprosencefalia (un'anomalia cerebrale della linea mediana).[msdmanuals.com]
) può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida occulta , l’idrocefalo, la scoliosi, la Sindrome di Klippel-Feil[4pediatriapa.blogspot.com]
Si manifesta in soggetti con anomalie cromosomiche, difetto tipico di tante sindromi.[it.wikipedia.org]
Anomalia congenita
Se vuoi aggiornamenti su Anomalia congenita cardiaca inserisci la tua email nel box qui sotto: Se vuoi ricevere informazioni personalizzate compila anche i seguenti campi:[gravidanzaonline.it]
Altre cause del torcicollo congenito comprendono anomalie della colonna, come la sindrome di Klippel-Feil (fusione delle vertebre cervicali, collo corto e attaccatura bassa[msdmanuals.com]
L’ anomalia di Ebstein è una patologia congenita della valvola tricuspide che si caratterizza per una dislocazione vero il basso dei lembi che risultano sfalsati rispetto[angolodeldottorino.it]
Discheratosi congenita
Altre anomalie associate alla discheratosi sono: stenosi esofagea, fibrosi polmonare, cirrosi epatica, anomalie ossee e anomalie immunitarie.[it.wikipedia.org]
Kallmann sindrome di RC0020 Kartagener sindrome di RN0950 Kawasaki sindrome di RG0040 Kearns-Sm RF0020 Kernittero RP0060 Kid sindrome RN1500 Klinefelter sindrome di RN0690 Klippel-Feil[fcr.re.it]
[…] ossee, anomalie immunitarie.[neutrofili.it]
Micrognazia
Circa un terzo dei pazienti con micrognazia presenta anomalie associate che suggeriscono un difetto cromosomico sottostante o una sindrome genetica.[msdmanuals.com]
) può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida occulta , l’idrocefalo, la scoliosi, la Sindrome di Klippel-Feil[4pediatriapa.blogspot.com]
[…] la delezione nel tratto 22q11-13.Veniva quindi formulata diagnosi di "Sindorme di Di George tipo2 associata a Sindrome HDR1 (ipoparatiroidismo, sordità neurosensoriale e anomalie[fair.unifg.it]