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337 Possibili cause per Anomala sclere blu, Estroflesso labbra, Spessore Philtrum

  • Sindrome di Goldberg-Shprintzen

    […] di Sprengel 8 casi 2186 Idrocefalo - sclere blu - nefropatia 1 famiglia 2182 Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio 1,7 2189 Idroletale 5** 42062 Iminoglicinuria[doczz.it] […] superiore a forma di “M” labbro inferiore pieno o estroflesso palato ogivale mento sporgente a forma di triangolo appuntito PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE RECENTI 22 marzo 2018[mowatwilson.it] […] ipodattilia 50 casi 2235 Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa 2 casi 2181 Idrocefalo - alta statura - iperlassità 2 casi 2180 Idrocefalo - displasia costovertebrale anomalia[doczz.it]

  • Sindrome di Marshall Smith

    Nello studio delle sindromi genetiche includenti disabilità intellettiva, clinici e ricercatori riportano frequentemente difficoltà nella valutazione degli aspetti psichiatrici e comportamentali e di come, o se, possano essere legati alle alterazioni biologiche di base. Un nuovo contributo allo sviluppo del problema arriva da un[…][crea-sansebastiano.org]

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  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo Geneviève

    Sono presenti cute iperelastica, occhi prominenti con sclere blu, palatoschisi e anomalie cardiache congenite. - La Displasia Metatropica (AD e AR), caratterizzata alla nascita[geneticapediatrica.it] […] di Sprengel Idrocefalo - sclere blu - nefropatia Idroletale 5** Iminoglicinuria 6,68 Immunodeficienza combinata grave 0,22 legata a deficit di adenosina deaminasi Immunodeficienza[docplayer.it] […] telangectasia Granulomatosi con cutis laxa Granulomatosi cronica 0,2 Granulomatosi di Wegener 6,6 Idrocefalo - alta statura - iperlassità Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia[docplayer.it]

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  • Sindrome cataratta - malattia di cuore congenita - difetto del tubo neurale

    sclera, iris eterocromia, coloboma, difetto iride sinofriz, politrihiya, distichiasi sporgente (appiattito) browridges anomalie lacrimazione, ecc.; - naso :.[bernow.ru] […] rime palpebrali Mongoloid o antimongoloidnaya orientamento, esoftalmo, enoftalmo, microphthalmia, makroftalm, criptoftalmo, ptosi, ectropion, epikant, telekant, cataratta, blu[bernow.ru]

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  • Dermatosparassi

    […] di colore blu 19 Osteogenesis-imperfecta Gravità di quadri clinici variabili Bassa statura Fragilità ossea Sordità Denti opalescenti (al transilluminatore) Altri tipi di[slideplayer.it] Osteogenesis-imperfecta Gravità di quadri clinici variabili Bassa statura Fragilità ossea Sordità Denti opalescenti (al transilluminatore Deformazioni delle ossa lunghe Sclere[slideplayer.it] […] di Eddowes) A trasmissione autosomica dominante Mutazioni in uno dei geni del procollageno (Col1 A1 e 2) variabilità del quadro clinico (anche 70 mutazioni) Le molecole anomale[slideplayer.it]

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  • Sindrome di Ehlers Danlos Syndr tipo VIII

    Il testo affronta la problematica della indisponibilità in commercio di farmaci che siano ideati, razionalizzati e formulati per l’uso intraorale, mettendo in evidenza le opportunità offerte dalle preparazioni galeniche soprattutto per i pazienti di fasce di età con esigenze e/o problematiche differenti (età pediatrica o[…][books.google.it]

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  • Osteogenesi imperfetta, tipo 15

    Homepage Malattie rare Geni Cerca un gene Aiuto Guarda il video tutorial 'Cerca un gene' (in inglese) Procedure: Orphanet inventory of genes related to rare diseases Al fine di migliorare la descrizione delle malattie rare di origine genetica, Orphanet fornisce informazioni su ciascun gene associato a una malattia[…][orpha.net]

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  • Aneurisma aortico toracico familiare 3
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  • Scleromalacia

    Network MEDICITALIA.it Accesso sicuro SSL 128bit 30.11.2010 05:46:08 Utente 150XXX Gent. medici, consultando le precedenti risposte ho trovato che quello che presenta mio figlio di 5 mesi dovrebbe essere una scleromalacia, poichè presenta ai lati dell'occhio un colore più grigio rispetto alla parte centrale. In quel[…][medicitalia.it]

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  • Mucopolisaccaridosi 2

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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