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20 Possibili cause per Angoli rovesciati della bocca

  • Sindrome di Russell-Silver

    La sindrome di Russell-Silver o di Silver-Russell è un raro disturbo della crescita. È uno tra gli oltre 200 tipi di nanismo e uno dei cinque tipi di nanismo primordiale ed è una delle poche forme che è considerata curabile in alcuni casi. Si verifica in circa 5-10 casi ogni milione di nascite. La causa esatta non è nota, ma[…][it.wikipedia.org]

  • Miopatia dei nativi americani

    Riassunto La miopatia dei nativi Americani (NAM) è una patologia neuromuscolare caratterizzata da debolezza, artrogriposi, cifoscoliosi, bassa statura, palatoschisi, ptosi e suscettibilità all'ipertermia maligna durante l'anestesia. La NAM è stata descritta esclusivamente negli Indiani Nativi Americani (popolazione Indiana[…][orpha.net]

  • Warburg Micro Syndrome 3

    Riassunto La sindrome Micro è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da difetti degli occhi e dello sviluppo del sistema nervoso e da microgenitalismo. Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo.[…][orpha.net]

  • Eliminazione del braccio lungo del cromosoma 18

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn

    La sindrome di Wolf-Hirschhorn, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn e collaboratori. È un disturbo genetico determinato dalla parziale delezione cromosomica del braccio corto del cromosoma 4. Tale sindrome è una condizione rara, con[…][it.wikipedia.org]

  • Carenza di glicerolo chinasi

    Glicerolo chinasi è un importante lipolisi enzimatica o la ripartizione delle proteine. Funziona trasferendo un gruppo fosfato da ATP, la molecola principale del corpo umano utilizzato per l'energia ad una molecola di glicerolo, che è un composto chiamato glicerolo fosfato. Poiché glicerolo chinasi catalizza il trasferimento[…][vitaforza.com]

  • Sindrome da eliminazione del cromosoma 17p13.1
  • Tipo di disabilità intellettiva legata all'X Nascimento

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento Definizione della malattia La disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento è una malattia rara da disabilità intellettiva legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva (con grave deficit del linguaggio),[…][orpha.net]

  • Iperfosfatasia - Sindrome da disabilità intellettiva

    Versione facile da leggere Le disabilità intellettive possono esserci dalla nascita o possono essere causate da malattie o incidenti dopo la nascita. Ci sono diversi tipi di disabilità intellettive: in questo sito c’è un grande elenco dove sono scritti tutti i nomi delle disabilità intellettive ma l’elenco non è scritto in[…][anffas.net]

  • Sindrome di Stevenson Carey

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

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