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1.934 Possibili cause per Angoli rivolti verso il basso della bocca, Anomalie anorettali, Ipotonia muscolare

  • Hyperphosphatasia - sindrome di disabilità intellettiva

    […] con disabilità intellettiva . Il termine “disabilità intellettiva”, o il termine equivalente “disturbo dello sviluppo intellettivo”, adottato nella bozza della revisione 11 della Classificazione internazionale delle malattie, sostituisce oggi quello di “ritardo mentale” usato nei decenni scorsi. Il dolore della persona con disabilità[…][healthdialogueculture.org]

  • 4P meno sindrome

    L’ipotonia muscolare può associarsi a difficoltà alimentari e contribuire alla crescita rallentata.[corriere.it] La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, alterazioni endocrinologiche, dismorfismi del volto[prenatalsafe.it]

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  • RSS

    Tra i sintomi, possono essere presenti anche ipotonia muscolare e anomalie cardiache, gastrointestinali e dell’apparato genitale.[telethon.it] La fronte , larga e prominente , contrasta con il viso triangolare e piccolo, con il mento piccolo e appuntito , la bocca larga con labbra sottili e angoli rivolti verso il[ospedalebambinogesu.it] basso, gli occhi grandi e le sclere blu .[ospedalebambinogesu.it]

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  • Sindrome da delezione del cromosoma 17p 13.1

    muscolare 100% Bassa statura 70% Testa : Brachicefalia 75% Epicanto 60% brushfield spots iride 55% lingua protrudente 45% orecchie displastiche 50% 44 trisomia 21 Down Arti[slideplayer.it] […] presenza di varianti alleliche fenotipo Livello di espressione 43 trisomia 21 Down 40.000 casi in Italia Neurologici : Ritardo mentale 100% Alzheimer dopo i 35anni 100% Ipotonia[slideplayer.it]

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  • Delet lungo braccio del cromosoma 18

    L’ ipotonia, lo scarso tono muscolare (flaccidità), è molto comune e si osserva in circa la metà dei casi descritti in letteratura.[agemo18.com] Al momento della nostra osservazione il paziente presentava dismorfismi facciali, disartria, movimenti saccadici lenti, ipotonia muscolare, disdiadococinesia, mioclonie posturali[dokodoc.com] In ogni caso, sono emersi un certo numero di caratteristiche in comune: Assenza di difetti maggiori alla nascita Ipotonia (scarso tono muscolare e flaccidità) I bambini potrebbero[agemo18.com]

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  • Sindrome articolare cerebro Facio di Van Maldergem

    […] di glicogene Cardiomiopatia ipertrofica familiare ( G.E.C.A. ) Cardiomiopatia ipogonadismo anomalie metaboliche Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica Cardiomiopatia[retemalattierare.it] […] mitocondriale Cardiomiopatia infantile con scambio istiocitoide Cardiomiopatia infantile letale legata all'X Cardiomiopatia-intolleranza all'esercizio dovuta a deficit cardiaco e muscolare[retemalattierare.it]

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  • Sindrome digitorenocerebrale

    Scienza Biologia Biochimica Genetica advertisement advertisement Related documents Disturbi del linguaggio e neuroabilitazione il Reparto di Neurorianimazione Nonni in palestra - ASL 4 Chiavarese Accertamento della morte cerebrale musica e linguaggio, una relazione profonda L UNITA – 7 ottobre 2002 Autismo - IHMC Public[…][studylibit.com]

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  • Fragilità ossea con rottura arteriosa contratture e sordità

    Presenta ipermobilità articolare generalizzata grave con lussazioni, dislocazione congenita bilaterale delle anche, fragilità dei tessuti, ipotonia muscolare, cifoscoliosi[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr] Presenta ipermobilità articolare generalizzata grave con lussazioni, dislocazione congenita bilaterale delle anche , fragilità dei tessuti, ipotonia muscolare, cifo scoliosi[it.wikipedia.org] Presenta ipermobilità articolare generalizzata grave con lussazioni, displasia dellanca, fragilità dei tessuti, ipotonia muscolare, cifosiscoliosi, osteopenia scheletrica.[jsonpedia.org]

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  • Sindrome di Prader-Willi

    […] della bocca rivolti verso il basso e il naso rivolto verso l'alto. [4] 5 Prendi nota di un ritardo nello sviluppo dei genitali.[wikihow.it] Numerosi sono gli aspetti di questa sindrome: ipotonia muscolare, bassa statura, fronte stretta, palato ogivale, labbro inferiore prominente, ipogonadismo, obesità, diabete[ior.it] rivolti verso il basso (almeno 3 segni), rima palpebrale rivolta verso il basso.[it.wikipedia.org]

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  • LINS1

    […] della bocca rivolti verso il basso In circa un terzo dei pazienti sono presenti ipoacusia , difetti renali e anomalie cardiache.[wikivividly.com] muscolare e deficit intellettivo.[discutiamone-discutiamone.blogspot.com] Aspetti clinici I segni clinici neurologici includono quindi prima l’ipotonia muscolare, evidente per lo più nella prima infanzia e che successivamente evolve in atassia cerebellare[geneticapediatrica.it]

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