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1.265 Possibili cause per Angioedema ereditario, Ipotonia muscolare, malattia allelica di glicogenosi, tipo 4

  • Classe

    Fistola artero-venosa polmonare Focomelia di Schinzel Sindrome Fraser Sindrome di Fryns Sindrome di Fucosidosi Gangliosidosi Genee-Wiedemann Sindrome Gigantismo X-linked Glicogenosi[malattierare.marionegri.it] muscolare, deformazioni scheletriche (sinostosi vertebrali e aplasia del quinto dito).[fisionline.org] , ANGELMAN SINDROME DI , ANGIOEDEMA EREDITARIO , ANIRIDIA , ANO IMPERFORATO , ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA , ANTLEY-BIXLER SINDROME DI , APLASIA[demata.wordpress.com] Il disturbo può essere caratterizzata da difficoltà di alimentazione e le infezioni respiratorie frequenti durante l'infanzia, diminuita tono muscolare (ipotonia), scioltezza[auocp.com]

  • Avvelenamento da botulino di clostridio

    Poi da adulti, si manifesta un ipotonia muscolare ed un danno neuronale che è perfettamente identico alla SLA.[cosenascoste.com] Botulismo infantile Questo tipo di intossicazione è causato dalla tossina botulinica prodotta da C. botulinum che colonizza il tratto intestinale dei bambini di meno di un[microbiologiaitalia.it] ereditario VIVERE AL MEGLIO con l angioedema ereditario con il contributo educazionale di indice Indice 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Cos è l angioedema ereditario (AEE)?[docplayer.it] […] di produzione Casalinga Industriale Industriale Casalinga Casalinga In occasione degli eventi n. 4 e 6 (correlati ad alimenti di origine industriale) il Ministero della Salute[dokodoc.com]

    mancante: malattia allelica di glicogenosi
  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale miopatica

    […] di tipo 2, GAA Glicogenosi di tipo 3, AGL Glicogenosi di tipo 4, GBE1 Deficit di Mioadenilato Deaminasi, AMPD1 Deficit di Enolasi, ENO3 MALATTIE MITOCONDRIALI Southern Blot[centrodinoferrari.com] DEPLEZIONE DI DNA MITOCONDRIALE Miopatia mitocondriale infantile fatale associata a deplezione del mtDNA -Marcata ipotonia muscolare, ptosi, oftalmoplegia-deficit di citocromo[slideplayer.it] ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia ereditaria Telangectasia emorragica ereditaria Esostosi[igenomix.it] all'ipotonia, passando per il ritardo nello sviluppo, difficoltà ad alimentarsi e problemi di accrescimento.[scienze.fanpage.it]

  • Malattia di Pelizaeus Merzbacher

    Malattia di Gaucher Displasia geleofisica Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker Tromboastenia di Glanzmann Encefalopatia da glicina Malattia da deposito di glicogeno Glicogenosi[igenomix.it] Si tratta di malattie inizialmente asintomatiche, in cui si manifestano successivamente sintomi di rigidità muscolare, o ipotonia, deficit visivi e/o uditivi, ritardo psico-motorio[marco-lavocedellaverita.blogspot.com] SMA Tipo 1 (grave), SMA Tipo 2 (cronico), SMA Tipo 3 (lieve), SMA Tipo 4 (inizio in età adulta), SMA Adulta (legata al cromosoma X).[comitatoprogettomielina.org] Ereditario (Analisi di sequenza dei geni C1NH e FXII) Sindrome Emolitico-Uremica (Analisi di sequenza del gene CFH) CUD (Carnitine uptake deficiency) (Analisi di sequenza[sanita.puglia.it]

  • Atassia cerebellare progressiva autosomica recessiva a esordio infantile

    Malattia di Gaucher Displasia geleofisica Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker Tromboastenia di Glanzmann Encefalopatia da glicina Malattia da deposito di glicogeno Glicogenosi[igenomix.it] I segni principali sono l'atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti); l'ipotonia (diminuzione del tono muscolare);[jackdisopravento.it] 1 (HFE1) Emocromatosi ereditaria tipo 2a (HJV) Emocromatosi ereditaria tipo 2b (HAMP) Emocromatosi ereditaria tipo 3 (TFR2) Emocromatosi ereditaria tipo 4 (SLC40A1) Farber[baschirotto.com] Diminuzione del tono muscolare Nistagmo Rapida e involontaria oscillazione dei bulbi oculari in direzione orizzontale, verticale o rotatoria, con la componente rapida maggiore[msdmanuals.com]

  • Disturbo congenito della glicosilazione tipo 2J

    Glicogenosi 11 La glicogenosi 11 (GSD11 o deficit di lattato deidrogenasi A) è causata da mutazioni bialleliche nel gene LDHA .[bredagenetics.com] Indicazione Gene Malattie monogeniche 1 Acidemia Propionica PCCB 2 Aciduria Glutarica Tipo I GCDH 3 Aciduria Metacrilica HIBCH 4 Aciduria Metilmalonica Con Omocistinuria Tipo[diagnosipreimpianto.it] ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia ereditaria Telangectasia emorragica ereditaria Esostosi[igenomix.it] La glicogenosi tipo 2 è una malattia da accumulo lisosomiale, a differenza della maggior parte delle glicogenosi.[msdmanuals.com]

  • Distrofia muscolare cingoli tipo 2S

    La malattia di Pompe ( Glicogenosi di tipo II ) varia da persona a persona.[malattiadipompe.it] […] vita con ipotonia: Miopatie congenite strutturali Miopatie metaboliche Distrofia muscolare congenita Distrofia miotonica congenita 4 Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)[slideplayer.it] ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia ereditaria Telangectasia emorragica ereditaria Esostosi[igenomix.it] IPOTONIA CONGENITA BENIGNA È una malattia muscolare rilevabile già alla nascita.[valdovaccaro.com]

  • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva

    Provincia Dettagli Malattia Gruppo Presidio di Rete Referente AZIENDA OSPEDALIERA REGIONALE SAN CARLO DI POTENZA Coce esenzione Malattia Gruppo Presio Rete Referente RCG060 Glicogenosi[docplayer.it] Diminuzione del tono muscolare Nistagmo Rapida e involontaria oscillazione dei bulbi oculari in direzione orizzontale, verticale o rotatoria, con la componente rapida maggiore[msdmanuals.com] 4 ( whispering dysphonia ereditaria)) – THAP1 (DYT6, distonia dominante di tipo 6 (distonia di torsione idiopatica di tipo ‘misto’) – CGH1 (DYT5a, distonia dominante responsiva[centrodinoferrari.com] ereditario Tumore al seno ereditario Pancreatite cronica ereditaria Intolleranza ereditaria al fruttosio Alopecia ereditaria Telangectasia emorragica ereditaria Esostosi[igenomix.it]

  • Atresia del duodeno

    […] tipo I, X fragile, Silver Russel, Sotos, Beckwith-Wideman, Silver Russel, Sotos, CHARGE, Acondroplasia, osteogenesi imperfetta, craniofaciostenosi) , malattie metaboliche ( glicogenosi[corsi.units.it] Ipotonia muscolare e lassità articolare sono pressoché costanti.[burlo.trieste.it] Spesso l’unica arteria presente ha un calibro maggiore del dovuto, per una dilatazione di tipo compensatorio (limite massimo 4 mm per la normalità).[medicitalia.it] , ANGELMAN SINDROME DI , ANGIOEDEMA EREDITARIO , ANIRIDIA , ANO IMPERFORATO , ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA , ANTLEY-BIXLER SINDROME DI , APLASIA[demata.wordpress.com]

  • Deficit ereditaria di proteina C

    muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo, etc..[aismme.org] Si tratta di condizioni in cui il ferro viene bloccato all'interno delle cellule (Deficit di ferroportina o emocromatosi tipo 4, Aceruloplasminemia ereditaria, Sovraccarico[emocromatosi.it] Da un punto di vista clinico è simile all’angioedema ereditario.[angioedemaereditario.org] Hanno nomi difficili, quali: fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del[aismme.org]

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