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588 Possibili cause per Angioedema ereditario, Ipotonia muscolare, malattia allelica di glicogenosi, tipo 4

Intendevi: Angioedema ereditario, Ipotonia muscolare, malattia allelica di, glicogenosi, tipo 4

  • Glicogenosi tipo 3

    Gentili Dottori, sono una ragazza di 26 anni che sta frequentando un ragazzo affetto da glicogenosi tipo 3; finora ho sempre immaginato che se il futuro dovesse continuare[gravidanzaonline.it] La debolezza muscolare ha un'evoluzione lenta. Gli altri segni clinici comuni sono l'ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica.[orpha.net] Indicazione Gene Malattie monogeniche 1 Acidemia Propionica PCCB 2 Aciduria Glutarica Tipo I GCDH 3 Aciduria Metacrilica HIBCH 4 Aciduria Metilmalonica Con Omocistinuria Tipo[diagnosipreimpianto.it] muscolare e debolezza, cardiopatia, epatomegalia.[corriere.it]

  • Omocistinuria con aciduria metilmalonica tipo cblD

    Fonte: Glicogenosi Glicogenosi tipo 1 o Glicogenosi epato-renale o Glucosio-6-fosfatasi, deficit di o Glucosio-6-fosfato traslocasi, deficit di o Von Gierke, malattia di Le[4pediatriapa.blogspot.com] I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo[permanoinsieme.com] - taurinuria 4 famiglie 1327 Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 1 8 casi 1326 Camptodattilia tipo Guadalajara, tipo 2 2 casi 4** Numero Prevalenza di casi o estimata famiglie[doczz.it] Associazione Italiana Anderson-Fabry AIALD Onlus – Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia AIG Onlus – Associazione Italiana Gaucher AIG Onlus – Associazione Italiana Glicogenosi[abilitychannel.tv]

  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena media

    ; Glicogenosi di Tipo 0; Glicogenosi di Tipo 1B; Glicogenosi di Tipo II (Malattia di Pompe); Glicogenosi di Tipo V; Glicogenosi di Tipo VII (Malattia di Tarui); Glutarico[ammec.it] muscolare e ritardo psicomotorio.[ospedalebambinogesu.it] 1, 2, 3, 4 e 5) Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi Aciduria Malonica Deficit del Dienoil reduttasi Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta Aciduria[associazioneailu.org] ereditario) L'esame endoscopico (EGDS) è consigliato nei casi che si associano ad una sintomatologia dolorosa epigastrica evocativa o ad altri sintomi suggestivi della malattia[medicoebambino.com]

  • Distrofia muscolare congenita di tipo 1A

    […] di tipo 2, GAA Glicogenosi di tipo 3, AGL Glicogenosi di tipo 4, GBE1 Deficit di Mioadenilato Deaminasi, AMPD1 Deficit di Enolasi, ENO3 MALATTIE MITOCONDRIALI Southern Blot[centrodinoferrari.com] COME SI RICONOSCE La malattia si manifesta alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia e debolezza muscolare agli arti e al tronco.[letteradonna.it] IIIA - Sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS3A) SGSH 4 1 0 Mucopolisaccaridosi Tipo VI (MPS VI) - Sindrome di Maroteaux-Lamy ARSB 2 1 1 Niemann-Pick malattia di SMPD1 1 1 0[laboratoriogenoma.it] ereditario (RC0190) Arterite a cellule giganti (RG0080) Atresia del digiuno (RN0170) Atresia esofagea e/o fistola tracheo-esofagea (RN0160) Atresia o stenosi duodenale (RN0180[malattierare.marionegri.it]

  • Glicogenosi di tipo 2

    Come si trasmette la glicogenosi di tipo 2?[telethon.it] muscolare.[osservatoriomalattierare.it] 4 ammalati su 8.[confinionline.it] Besta”, Milano (4) Dipartimento di Scienze Neurologiche, Istituto Neurologico Nazionale “C.[uildm.org]

    Mancante: Angioedema ereditario
  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di fosforilasi chinasi epatica

    Vediamo ora più nel dettaglio alcune forme di Glicogenosi, quali: Glicogenosi di tipo I Glicogenosi di tipo II Glicogenosi di tipo V Infine faremo un breve excursus sulle[malattiadipompe.it] I pazienti presentano marcata epatomegalia e lieve ipotonia muscolare. Possono verificarsi episodi di ipoglicemia solo dopo digiuno prolungato.[orpha.net] 3 Glicogenosi tipo 4 Glicogenosi tipo 5 Glicogenosi tipo 6 Glicogenosi tipo 7 Glicogenosi tipo 10 Glicogenosi tipo 11 Glicogenosi tipo 12 Glicogenosi tipo 13 Glicogeno-sintetasi[tfcxiw.co] Nella Malattia di Pompe, i sintomi sono l’ ipotonia della muscolatura scheletrica (tono muscolare ridotto) con debolezza che interessa anche il diaframma, la cardiomegalia[protestitalia.wordpress.com]

    Mancante: Angioedema ereditario
  • Miopatia centronucleare di tipo 4

    La maggior parte dei neonati presenta un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità“) e lieve debolezza muscolare, ma talvolta i sintomi della miopatia core[msdmanuals.com] Indicazione Gene Malattie monogeniche 1 Acidemia Propionica PCCB 2 Aciduria Glutarica Tipo I GCDH 3 Aciduria Metacrilica HIBCH 4 Aciduria Metilmalonica Con Omocistinuria Tipo[diagnosipreimpianto.it] Si distinguono malattie della catena respiratoria mitocondriale, del metabolismo glucidico (glicogenosi muscolari) e del metabolismo lipidico. Glicogenosi muscolari.[treccani.it] Ereditario C1NH 21 Aniridia PAX6 22 ARC, Sindrome Di VPS33B 23 Atrofia Muscolare Spinale SMN 24 Atassia Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7[diagnosipreimpianto.it]

  • Tipo di paraplegia spastica autosomica recessiva 49

    Tipo 1A G6PC 94 Glicogenosi Tipo 2, (Pompe, Malattia Di) GAA 95 Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi, Deficit G6PD 96 Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi Tipo Ib, Deficit G6PT1 97[diagnosipreimpianto.it] Raramente i pazienti possono presentare ipotrofia muscolare prima che inizi l'ipotonia ed alcuni pazienti possono presentare una paraparesi spastica.[malattierare.regione.veneto.it] […] screening 18 mutazioni Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni Emofilia A (gene FVIII) Emofilia B (gene FIX) Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara -[laboratoriogenoma.it] […] screening 18 mutazioni Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni Emofilia A (gene FVIII) Emofilia B (gene FIX) Epidermolisi Bollosa Simplex – Dowling-Meara –[centromorgagni.com]

  • Miopatia nemalinica di tipo 7

    Essa infatti può esordire precocemente con ipotonia e disturbi respiratori oppure nella vita adulta con debolezza muscolare prossimale, anche moderata; meno costanti sono[freeforumzone.com] Un ristretto gruppo di altri tipi di mutazione causa invece la miopatia nemalinica tipo 4.[bredagenetics.com] Ereditario C1NH 21 Aniridia PAX6 22 ARC, Sindrome Di VPS33B 23 Atrofia Muscolare Spinale SMN 24 Atassia Spinocerebellare Tipo 3 ATXN3 25 Atassia Spinocerebellare Tipo 7 ATXN7[diagnosipreimpianto.it] Quali sono i segni caratteristici delle miopatie congenite, oltre all'ipotonia?[freeforumzone.com]

  • Acidemia propionica

    ; Glicogenosi di Tipo 0; Glicogenosi di Tipo 1B; Glicogenosi di Tipo II (Malattia di Pompe); Glicogenosi di Tipo V; Glicogenosi di Tipo VII (Malattia di Tarui); Glutarico[ammec.it] E’ stata valutata anche una forma muscolare che esordisce alla nascita con grave ipotonia, atrofia muscolare e coinvolgimento neuronale.[astratto.info] Indicazione Gene Malattie monogeniche 1 Acidemia Propionica PCCB 2 Aciduria Glutarica Tipo I GCDH 3 Aciduria Metacrilica HIBCH 4 Aciduria Metilmalonica Con Omocistinuria Tipo[diagnosipreimpianto.it] 3 (TFR2) - Principali Mutazioni Sangue EDTA 7-10 gg EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni Sangue EDTA 7-10 gg EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni[analisiclinichedna.it]

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