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35 Possibili cause per Anemia, atrofia e ipoplasia cerebellare

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  • Pancitopenia

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net] L'anemia di Fanconi è una rara anemia di origine genetica caratterizzata da pancitopenia derivante da difetti nella riparazione del DNA.[unmedicopertutti.it] : a case of Fanconi anemia Summary: Fanconi anemia is a rare desease that in a third of the cases is with normal phenotype.[medicoebambino.com]

  • Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net] La meta dei pazienti sviluppa anemia da insufficienza midollare, nella seconda o terza decade.[malattierare.regione.veneto.it] L'identificazione di mutazioni di DKC1 in pazienti con sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HH) e di mutazioni di TERC, in alcuni pazienti con anemia aplastica (AA) e mielodisplasia[santobonopausilipon.it]

  • Celiachia, Epilessia e Sindrome da Calcificazione Cerebrale

    […] cerebrale - Atassia cerebellare - Neuropatia periferica - Epilessia con o senza calcificazioni cerebrali - Cardiomiopatia dilatativi - Sarcoidosi - Atopia - Depressione -[gastroenterologia.unisa.it] […] cerebrale Atassia cerebellare Neuropatia periferica Epilessia con o senza calcificazioni cerebrali Cardiomiopatia dilatativi Sarcoidosi Atopia Depressione Malattie infiammatorie[sessuologiaclinicaroma.it] […] anni di diagnosi trascurata (molti casi insorgono dopo un evento stressante come il parto, un intervento chirurgico): le manifestazioni in questi casi sono generalmente di anemia[frareg.com]

  • Sindrome di Revesz

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net] […] una malattia rara Sindrome di Revesz ORPHA:3088 Sinonimo/i : Discheratosi congenita con retinopatia essudativa bilaterale Sindrome di Revesz-DeBuse Sindrome retinopatia-anemia-anomalie[orpha.net] Presa in carico e trattamento L'anemia aplastica e l'immunodeficienza possono essere trattate con il trapianto del midollo osseo.[orpha.net]

  • Sarcoidosi transitoria

    […] cerebrale Atassia cerebellare Neuropatia periferica Epilessia con o senza calcificazioni cerebrali Cardiomiopatia dilatativi Sarcoidosi Atopia Depressione Malattie infiammatorie[sessuologiaclinicaroma.it] Diminuzione anemie da perdita di ferro: emorragie croniche, ematuria; anemie da aumentato fabbisogno di ferro, anemia da malattie croniche (tranne nelle anemie da carenza[utifar.it] Ingrossamento dei linfonodi (sia quelli del torace, sia quelli periferici), eruzioni cutanee, danni oculari, aumento di dimensioni di fegato e milza, anemia, paralisi di alcuni[sapere.it]

  • Sindrome di Seckel

    Nella sindrome di Warburg micro, le anomalie oculari sono particolari e i pazienti mostrano anche altre anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, ipoplasia del corpo calloso[bredagenetics.com] Nel caso di alterazioni ematologiche associate (anemia, pancitopenia, leucemia mieloide acuta) è necessaria una terapia appropriata. Tratto da :[imalatiinvisibili.it] Nel caso di alterazioni ematologiche associate (anemia, pancitopenia, leucemia mieloide acuta) è necessaria una terapia appropriata.[orpha.net]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 23

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi[diagnosipreimpianto.it] A CELLULE FALCIFORMI RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 APERT SINDROME DI RNG030 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA[laboratoriopoliziademocratica.org]

  • Atassia Spinocerebellare Tipo 22

    cerebellare legata all'X, l'atassia senza aprassia oculomotoria tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2), i disturbi congeniti della glicosilazione (DCG), la sindrome 3C, le ipoplasie/atrofie[santobonopausilipon.it] […] falciforme (HBB) Pancreatite ereditaria (PRSS1) Anemia Fanconi tipo A (FANCA) PParamiotonia congenita (SCN4A) (SPG3A) Anemia Fanconi tipo G (FANCG) Paraplegia spastica tipo[diagnosipreimpianto.info] Il cervelletto dunque è un modulatore di altre aree encefaliche e forse il venire meno delle sue funzioni (per atrofia o ipoplasia) potrebbe conseguire in un discontrollo[jpsychopathol.it]

  • Sindrome del midollo legato

    Metodi diagnostici La diagnostica per neuroimmagini mostra ipoplasia/atrofia cerebellare, ipoplasia del tronco encefalico, assottigliamento del corpo calloso, e calcificazioni[orpha.net] Che cosè l'Anemia di Blackfan-Diamond?[comitatomarialetiziaverga.it] Le infezioni, i sanguinamenti e l’anemia (p. es., con pallore, astenia, vertigini) sono una conseguenza dell’infiltrazione linfocitaria del midollo osseo.[msd-italia.it]

  • Warburg Micro Syndrome 3

    (atrofia corticale), progressivo restringimento della superficie del cervello che controlla la coordinazione e equilibrio (atrofia cerebellare), e polymicrogyria, una condizione[warburgmicrosindromeitalia.org] Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi[diagnosipreimpianto.it] Questi includono sottosviluppo del 'bridge' che collega i destro e sinistro metà (emisferi cerebrali) del cervello (ipoplasia del corpo calloso), il restringimento del cervello[warburgmicrosindromeitalia.org]

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