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1.127 Possibili cause per Anemia, Atassia spinocerebellare, knock pericardico

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  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    […] da Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro Anemia pediatrica rara Anemia perniciosa progressiva Anemia pollice trifalagico Anemia rara Anemia rara dell'età[retemalattierare.it] Atassia spinocerebellare, tipo 2 101110 Atassia spinocerebellare, tipo 20 20 casi 98773 Atassia spinocerebellare, tipo 21 20 casi 101108 Atassia spinocerebellare, tipo 23[doczz.it] […] da corpi di Heinz 0 84 Anemia di Fanconi 0,3 85 Anemia diseritropoietica congenita 8687 Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi 72 Anemia emolitica da deficit di[docplayer.it]

    Mancante: knock pericardico
  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    Anemia di Blackfan-Diamond Anemia di Cooley 84 Anemia di Fanconi Anemia diseritropoieitica congenita con trombocitopenia Anemia diseritropoieitica congenita legata all'x[docplayer.it] Atassia spinocerebellare, tipo 18 2 Atassia spinocerebellare, tipo / Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 23[docplayer.it] Definizione della malattia L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (cobalamina), con anemia megaloblastica, letargia[orpha.net]

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  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    […] aplastica idiopatica 0.4 P * Anemia da corpi di Heinz 84 Anemia di Fanconi 0.3 P 84 Anemia di Fanconi 0.62 BP * 85 Anemia diseritropoietica congenita 0.16 BP * 85 Anemia[docplayer.it] […] con anomalia delle piastrine e neutropenia Anemia emolitica autoimmune 2.02 I * Anemia emolitica autoimmune neonatale Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi 1 Anemia[docplayer.it] […] casi 88620 Anosmia congenita isolata 15 casi 90031 Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi 17 famiglie 1117 Aplasia cutanea - miopia 4 casi 83642 Anemia[doczz.it]

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  • Sincope ortostatica

    E' proporzionale alla insufficienza. 3 - Malattie infettive (specie tifo) 4 - Malattie endocrine (specie M. di Addison) 5 - Anemia marcata L'ipotensione arteriosa e' priva[pubblicapianoro.it] La diagnosi differenziale della MSA-c si pone prevalentemente con le atassie spinocerebellari (SCA 1, 2, 3, 6 e 7), la sindrome tremore-atassia associata all'X fragile (FXTAS[orpha.net] Esami del sangue quando indicati: Hct/Hb nel sospetto di anemia/emorragia, troponina nel sospetto di cardiopatia ischemica, d-dimero nel sospetto di embolia polmonare.[empillsblog.com]

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  • Discheratosi congenita

    Anemia Sangue Gene[it.wikipedia.org] spinocerebellare Atassia spinocerebellare di tipo 36 Displasia spondilometafisaria Malattia di Stargardt Distrofia miotonica di Steinert Sindrome nefrosica resistente agli[igenomix.it] Più della metà dei pazienti di età compresa tra 8 e 10 anni sviluppa anemia ipoplastica, che in pediatria è spesso considerata un'anemia di Fanconi.[it.medicalformat.com]

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  • Malattia di Wolman

    I neonati con il disturbo appaiono normali alla nascita ma sviluppano rapidamente deterioramento mentale progressivo, basso tono muscolare, ittero, anemia, vomito, malnutrizione[it.whatisbaby.com] spinocerebellare 1(SCA1) atassia spinocerebellare 2(SCA2) atassia spinocerebellare 3(SCA3/malattia di Machado Joseph/MJD) atassia spinocerebellare 6(SCA6) Studi di ricerca[rarediseasesnetwork.org] In seguito si manifestano gravi anemia e cachessia. Pochi bambini superano l'anno di vita. La trasmissione della malattia è autosomica recessiva.[orpha.net]

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  • Acidemia propionica

    Le malattie del sangue e del cuore, come l'anemia falciforme, la trombocitopenia, la cardiopatia vianotica, riducono il livello di ossigeno nel sangue.[it.womenhealthguide.net] SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3) Sangue EDTA 10 gg ATASSIE[analisiclinichedna.it] Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre Mediterranea Familiare FMF 87 Fenilchetonuria PAH 88 Fibrosi[diagnosipreimpianto.it]

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  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    Il malassorbimento gastrointestinale causa malnutrizione, anemia, alterazioni elettrolitiche e ipoproteinemia.[imalatiinvisibili.it] […] periodica RFG040 Atassia teleangectasica RFG040 Degenerazione cerebellare subacuta RFG040 Atassia di Friedreich RFG040 Atassia Friedreich-like RFG040 Degenerazione spinocerebellare[wikizero.com] Le analisi di laboratorio evidenziano anemia normocitica-normocromica, carenza di vitamine, ipoproteinemia e ipoalbuminemia.[orpha.net]

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  • Sindrome di Plummer-Vinson

    In seconda istanza sono da considerare anemie rare (HbC, anemia sideroblastica congenita).[webalice.it] La forma, legata al sesso, associata ad atassia spinocerebellare, dipende da mutazioni dell’“ATP binding cassette B7” (ABCB7), proteina coinvolta nel metabolismo mitocondriale[ematologiainprogress.it] […] ereditarie) e soprattutto nell’anemia delle malattie croniche.[ail.it]

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  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    […] glicina Malattia da deposito di glicogeno Glicogenosi da deficit di glucosio 6 fosfatasi Malattie legale a GNE Sindrome di Gorlin Sindrome GSS Ittiosi Arlecchino congenita Anemia[igenomix.it] spinocerebellare, tipo 1 1,5 100 Atassia - telangectasia 1 98756 Atassia spinocerebellare, tipo 2 1,5 1177 Atassia di Harding 1 98757 Atassia spinocerebellare, tipo 3 1,5[dokodoc.com] […] di Fanconi Gruppo: Anemie ereditarie Malattie del sangue e degli organi ematopoietici L’anemia di Fanconi (FA) è un difetto … Anemia Aplastica Acquisita L’Anemia aplastica[imalatiinvisibili.it]

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