Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Finora sono stati descritti circa 30 casi. Descrizione clinica Esordisce di solito pochi mesi dopo la nascita. I sintomi includono ritardo della crescita, diarrea e/o ulcere del cavo orale, disturbi neurologici (deficit motorio, convulsioni, ritardo dello sviluppo, disturbi[…]
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