[…] sproporzionatamente bassa, arti corti, collo e torace piccoli, labbra sottili, lordosi lombare grave, ginocchia marcatamente vare, lassità articolare, addome disteso, epatomegalia e splenomegalia
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[…] distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano 3452 Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori 600 Miopatia distale con debolezza
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