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54 Possibili cause per Anche l'ereditarietà autosomica recessiva è stata suggerita

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  • Sindrome di Larsen

    Sindrome di Sinding-Larsen-Johansson, o SLJ è una condizione di ginocchio debilitante che colpisce più frequentemente gli adolescenti durante i periodi di rapida crescita. La rotula, o rotula, è attaccata alla tibia, o tibia, dal tendine rotuleo. Il tendine si collega a una piastra di espansione nella parte inferiore della[…][it.dralexjimenez.com]

  • Sindrome di Teebi-Shaltout

    L’origine genetica della sindrome con probabile ereditarietà autosomica recessiva è suggerita dalla presenza di consanguineità nella prima famiglia descritta. – MCOPS1 : MCOPS[bredagenetics.com] MCOPS1 è stata mappata su Xq27-q28 e le mutazioni sono state identificate nel gene NAA10 . – MCOPS2 , causata da mutazione nel gene BCOR .[bredagenetics.com] La microftalmia non sembra tuttavia essere una costante, poichè è stata riportata solo da Froster (1993), in forma unilaterale e congiuntamente ad anomalie renali.[bredagenetics.com]

  • Microcornea

    L’origine genetica della sindrome con probabile ereditarietà autosomica recessiva è suggerita dalla presenza di consanguineità nella prima famiglia descritta. – MCOPS1 : MCOPS[bredagenetics.com] MCOPS1 è stata mappata su Xq27-q28 e le mutazioni sono state identificate nel gene NAA10 . – MCOPS2 , causata da mutazione nel gene BCOR .[bredagenetics.com] La microftalmia non sembra tuttavia essere una costante, poichè è stata riportata solo da Froster (1993), in forma unilaterale e congiuntamente ad anomalie renali.[bredagenetics.com]

  • Coloboma brachidattilia e disgenesi del segmento anteriore

    L’origine genetica della sindrome con probabile ereditarietà autosomica recessiva è suggerita dalla presenza di consanguineità nella prima famiglia descritta. – MCOPS1 : MCOPS[bredagenetics.com] MCOPS1 è stata mappata su Xq27-q28 e le mutazioni sono state identificate nel gene NAA10 . – MCOPS2 , causata da mutazione nel gene BCOR .[bredagenetics.com] La microftalmia non sembra tuttavia essere una costante, poichè è stata riportata solo da Froster (1993), in forma unilaterale e congiuntamente ad anomalie renali.[bredagenetics.com]

  • Complesso di displasia corticale con altre malformazioni del cervello 5

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  • Iperglicinuria

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  • Microftalmia

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  • Cataratta - Cardiopatia congenita - Sindrome del difetto del tubo neurale

    L’origine genetica della sindrome con probabile ereditarietà autosomica recessiva è suggerita dalla presenza di consanguineità nella prima famiglia descritta. – MCOPS1 : MCOPS[bredagenetics.com] MCOPS1 è stata mappata su Xq27-q28 e le mutazioni sono state identificate nel gene NAA10 . – MCOPS2 , causata da mutazione nel gene BCOR .[bredagenetics.com] La microftalmia non sembra tuttavia essere una costante, poichè è stata riportata solo da Froster (1993), in forma unilaterale e congiuntamente ad anomalie renali.[bredagenetics.com]

  • Microftalmia tipo Lenz

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  • Sindrome di Neu-Laxova Tipo 2

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