primaria autosomica recessiva Axenfeld-Rieger Sindrome di Ayazi Sindrome di Barber Say Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Bardet-Biedl 1 Sindrome di Bardet-Biedl 10 Sindrome
[essnature.com]
I neonati presentano microcefalia, apnea centrale che richiede supporto respiratorio, dismorfismo (fronte inclinata, ipoplasia della faccia media, micrognazia), contratture
[tellmegen.com]
Autosomica dominante atrofia ottica più sindrome Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy Sindrome di Alport autosomica recessiva Bestrofinopatia autosomica recessiva Microcefalia
[essnature.com]