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15 Possibili cause per ampia variabilita fenotipica, Cardiomiopatia

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  • Sindrome di Noonan

    La sindrome associa: un difetto cardiaco congenito (di solito stenosi della valvola polmonare) o una cardiomiopatia ipertrofica, ritardi di crescita (con una media maschile[it.wikipedia.org] Segni e sintomi: La sindrome di Noonan è caratterizzata da un’ampia variabilità di espressione clinica.[aosp.bo.it] Le cardiopatie congenite più frequenti sono la stenosi valvolare polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica.[ospedalebambinogesu.it]

  • Tachicardia ventricolare familiare

    Complicanze della Cardiomiopatia Ipertrofica Aritmie Diversi tipi di aritmie, o irregolarità del battito cardiaco, sono frequenti nei pazienti con Cardiomiopatia Ipertrofica[cardiomiopatiaipertrofica.com] Tali forme genetiche si caratterizzano per una ampia variabilità fenotipica e, spesso, per fenomeni di penetranza incompleta.[medicoebambino.com] Il ruolo del defibrillatore cardioverter impiantabile ( ICD ) nei pazienti con cardiomiopatia / displasia ventricolare destra aritmogena, e senza precedente fibrillazione[aritmologia.net]

  • Tachicardia atriale multifocale

    Cardiomiopatia dilatativa. Tumore. Idiopatico.[it.medicine-guidebook.com] Tali forme genetiche si caratterizzano per una ampia variabilità fenotipica e, spesso, per fenomeni di penetranza incompleta.[medicoebambino.com] EZIOLOGIA Cardiopatie (valvolare, ischemica, ipertensiva; cardiomiopatie, pericardite) Malattia del nodo del seno Sindrome da preeccitazione Ipertiroidismo Pneumopatie (BPCO[anibaldi.it]

  • Contrazioni atriali premature

    In rari casi, cioè quando sono presenti in numero estremamente elevato (molte migliaia al giorno), le extrasistoli potrebbero determinare lo sviluppo di una cardiomiopatia[it.wikipedia.org] Tali forme genetiche si caratterizzano per una ampia variabilità fenotipica e, spesso, per fenomeni di penetranza incompleta.[medicoebambino.com] In tali casi, la riduzione o l'eliminazione delle extrasistole (ad esempio tramite ablazione radioelettrica) determina solitamente la progressiva regressione della cardiomiopatia[it.wikipedia.org]

  • Sindrome del nodo del seno

    Cardiomiopatie Soprattutto le forme dilatative ed ipertrofiche.[medicoebambino.com] L’eziopatogenesi può essere rappresentata da disequilibri acido-base od elettrolitici, forme di cardiomiopatia o degenerazioni post ischemiche, alterazioni del tessuto di[empillsblog.com] […] ipertrofica; anomalie a livello della struttura del cuore o della sua funzione, come per esempio una cardiomiopatia, per la quale il muscolo cardiaco risulta ipertrofico,[prevenzione-cardiovascolare.it]

  • Blocco atrioventricolare di III grado

    Patologie che predispongono alla fibrillazione atriale: • Ipertensione, • Cardiopatia ischemica, • Cardiomiopatie, • Scompenso cardiaco, • Valvulopatie mitraliche, • Malattia[gennarinoborrello.jimdo.com] Tali forme genetiche si caratterizzano per una ampia variabilità fenotipica e, spesso, per fenomeni di penetranza incompleta.[medicoebambino.com] Un'eventuale cardiopatia o cardiomiopatia congenita può essere identificata con l'ECG o la RMN cardiaca.[orpha.net]

  • Anomalie della coagulazione

    Le caratteristiche fenotipiche più importanti sono: facies tipica, anomalie cardiovascolari (più frequentemente stenosi della valvola polmonare e cardiomiopatia ipertrofica[riviste.paviauniversitypress.it] Segni e sintomi: La sindrome di Noonan è caratterizzata da un’ampia variabilità di espressione clinica.[aosp.bo.it] […] alterata del gene AGT ( genotipo T/T ) hanno un rischio circa 3 volte maggiore di sviluppare patologie cardiovascolari, quali coronopatie, infarti miocardici, arteriosclerosi e cardiomiopatie[laboratoriogenoma.it]

  • Acidemia metilmalonica

    Altre complicazioni a lungo termine comprendono l’insufficienza renale terminale, l’ictus metabolico e altri sintomi neurologici, così come la cardiomiopatia.[permanoinsieme.com] Esiste un’ampia variabilità genotipica e fenotipica di presentazione della malattia, che nella forma infantile esordisce tipicamente con scarsa crescita, microcefalia, difficoltà[medicoebambino.com] 3-metilglutaconato e 3-metilglutarato Caratteristiche cliniche: espressione variabile, crescita e ritardo dello sviluppo, ipotonia, convulsioni, atrofia ottica, sordità, cardiomiopatia[msdmanuals.com]

  • Ipertelorismo

    Altre anomalie cardiache rilevate sono la pervietà del dotto arterioso, difetti interatriali e interventricolari, cardiomiopatia ipertrofica e coartazione aortica.[aosp.bo.it] Difetti cardiaci : stenosi della valvola polmonare con displasia della valvola (50 - 60%), cardiomiopatia ipertrofica (20%), difetto dell’ostium secundum del setto atriale[growingup.net] Segni e sintomi: La sindrome di Noonan è caratterizzata da un’ampia variabilità di espressione clinica.[aosp.bo.it]

  • Micrognazia

    In un singolo paziente, ad esempio, è stata descritta la cardiomiopatia dilatativa con scompenso cardiaco (fra l’altro il paziente non era portatore di mutazione né nel gene[bredagenetics.com] Si è accennato in precedenza alla ampia variabilità fenotipica della micro-retrognazia; in diagnosi prenatale bisogna essere molto attenti per non incorrere in falsi positivi[med2000eco.it] Quadro suggestivo di cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Versamento pericardico declive ( 5mm).[digilander.libero.it]

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